La connaissance est le pouvoir mais les choix ne sont pas faciles
Jennifer Davis avait 19 ans lorsque sa mère, alors âgée de 49 ans, a reçu un diagnostic de cancer du sein. D'une certaine manière, ce n'était pas une surprise. Le cancer du sein l' a emmenée à l'arrière-grand-mère maternelle à l'âge de 28 ans. Sa grand-mère maternelle est morte d'un cancer de l'ovaire à l'âge de 69 ans.
Puis, alors que sa mère subissait une opération et commençait une chimiothérapie, Davis a trouvé une boule dans sa propre poitrine . Bien que bénigne, elle était terrifiée.
"Je venais de voir ma mère passer en chimiothérapie et je me demandais si j'étais la suivante", se souvient Davis, un résident de Washington.
Les tests génétiques ont confirmé que Davis avait hérité de la mutation du gène qui augmente son risque de développer un cancer du sein ou de l'ovaire. À l'âge de 23 ans, elle est diligente au sujet du dépistage et d'un mode de vie sain, et elle réfléchit sérieusement à l'éventualité d'enlever ses seins et ses ovaires en tant que mesure préventive spectaculaire, mais efficace.
Parce que les tests génétiques sont encore relativement nouveaux, les chercheurs ne sont pas sûrs du nombre de personnes ayant l'une des mutations génétiques associées au cancer du sein. Mais, ils estiment que jusqu'à 30 pour cent des femmes américaines ont un membre de la famille immédiate qui a été traité pour le cancer du sein.
Cela signifie que même les jeunes femmes ayant des antécédents familiaux de la maladie peuvent commencer à prendre des mesures pour protéger leur propre santé. Cependant, cela présente également des choix difficiles, y compris si vous devez subir une chirurgie prophylactique ou prendre des médicaments qui diminuent le risque de cancer du sein, mais qui ont souvent des effets secondaires.
1er degré, 2e degré et 3e degré
La femme américaine moyenne a 12% de chances de développer un cancer du sein au cours de sa vie. Ce chiffre peut plus que doubler pour une femme ayant des antécédents familiaux de cancer du sein.
Selon les Centers for Disease Control and Prevention des États-Unis, les femmes avec un parent «au premier degré» - comme une mère ou une sœur - qui ont eu un cancer du sein ont aussi environ 30 pour cent de chances de développer la maladie.
Si l'on diagnostique un cancer du sein bilatéral chez ce parent au premier degré (cancer du sein dans les deux seins), le risque passe à 36%.
Parmi ceux qui ont des parents de «deuxième degré», la grand-mère, la tante ou la nièce, le risque à vie est d'environ 22%. Pour ceux qui ont un cousin, un arrière-grand-parent ou une grand-tante du «troisième degré» qui ont eu un cancer du sein, le risque est de 16%.
Pourtant, les antécédents familiaux ne garantissent pas un diagnostic de cancer du sein. Les experts estiment que seulement 5% à 10% des cas de cancer du sein sont héréditaires. En outre, les mutations génétiques associées à un risque accru de cancer du sein et de l'ovaire semblent être rares dans la population générale.
Ce sont les mutations génétiques marquées BRCA1 et BRCA2 par les chercheurs. BRCA est synonyme de cancer du sein et les chiffres indiquent l'ordre des chercheurs ont découvert les mutations génétiques.
Bien que la prévalence exacte des mutations soit inconnue, une étude a révélé qu'au sein d'un groupe d'environ 2 300 femmes âgées de 35 à 64 ans, environ 2,9% des femmes blanches, 1,4% des femmes noires et 10,2% des femmes juives avaient des mutations BRCA1. L'étude a également révélé que 2,6% des femmes noires, 2,1% des femmes blanches et 1,1% des femmes juives avaient la mutation BRCA2.
Test génétique
De nombreux médecins conseillent maintenant aux femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein ou de l'ovaire de subir un test génétique. Cette décision personnelle peut apporter sa part d'émotions ainsi que des informations utiles.
Selon une étude canadienne portant sur 39 personnes ayant eu un résultat positif à la mutation génétique, la majorité d'entre elles considéraient que les résultats étaient positifs. Les participants ont déclaré que les tests leur ont permis d'adopter une approche plus proactive à l'égard de leurs soins de santé.
Mais, une minorité a exprimé des sentiments de désespoir et d'incertitude. Ces personnes ont déclaré qu'elles ne se sentaient «ni mal, ni complètement bien».
En outre, alors que l'assurance-maladie et la discrimination étaient auparavant préoccupantes, la loi sur la non-discrimination en matière de renseignements génétiques de 2007-2008 assure désormais une protection nationale.
Dépistage précoce
Pour la plupart des femmes de moins de 35 ans, le dépistage du cancer du sein ne fait pas partie de leur routine de santé annuelle. Mais, pour les femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein, les experts disent que le dépistage devrait commencer dès l'âge de 25 ans.
Memorial Sloan-Kettering Cancer Center recommande que les femmes qui ont un diagnostic de cancer du sein devraient commencer une mammographie annuelle 10 ans plus tôt que lorsque le plus jeune membre de la famille a été diagnostiqué.
Par exemple, si une mère a été diagnostiquée à 42 ans, sa fille devrait commencer un test annuel de mammographie à 32 ans. Les femmes de ce groupe de facteurs de risque recommandent aussi des examens cliniques des seins au moins deux fois par an et par mois. à 20 ans.
Il y a un débat sur le rôle que les IRM devraient jouer dans le dépistage du cancer du sein. Certaines études ont montré que le dépistage IRM est plus efficace que d'autres techniques de diagnostic. Les médecins de Sloan Kettering recommandent que les femmes ayant des antécédents familiaux aient une IRM et une mammographie chaque année. Cependant, aucune étude n'a corrélé le dépistage IRM avec une diminution des décès par cancer du sein.
La prévention
La recherche montre que le tabagisme et un régime gras contribuent davantage à son risque de cancer. Ainsi, un mode de vie sain est particulièrement important pour quelqu'un ayant des antécédents familiaux de la maladie.
La chimioprévention est une autre voie d'action. Certains des mêmes médicaments prescrits pour prévenir une récidive sont également donnés aux femmes espérant éviter le cancer du sein, mais seulement pour les femmes de plus de 35 ans.
Ces médicaments bloquent l'activité de l'hormone féminine œstrogène, censée stimuler certains types de cancer. Mais cela signifie qu'ils peuvent également affecter la fertilité , de sorte qu'ils ne sont pas approuvés pour une utilisation par les jeunes femmes en âge de procréer.
Pour les femmes de plus de 35 ans, des études ont montré que ces médicaments - Tamoxifène (Nolvadex) et Evista (Raloxifène) - peuvent réduire le risque de cancer du sein invasif de 50 pour cent. Et, ils peuvent réduire le risque de cancer du sein non invasif de 30 pour cent. Cependant, ils ne sont pas sans effets secondaires, dont certains imitent les symptômes de la ménopause, y compris le gain de poids, les bouffées de chaleur et la sécheresse vaginale.
Une méthode de prévention extrême, mais efficace, est l' ablation d'un ou des deux seins avant que le cancer ne se développe. Les chercheurs estiment que la chirurgie réduit le risque de cancer du sein de 90 pour cent. L'ablation des ovaires est une autre intervention chirurgicale efficace, mais pleine d'émotion, surtout pour les jeunes femmes qui espèrent un jour avoir des enfants.
Un mot de
Davis, qui a été testée positive pour la mutation BRCA1, a été conseillée par son conseiller en génétique pour que ses enfants soient jeunes, puis ses seins, ovaires et utérus retirés - tout cela avant d'avoir 35 ans. Même à 23 ans, elle s'inquiète de pouvoir accomplir cet objectif. Mais elle croit toujours que la chirurgie lui apportera un sentiment de soulagement. Donc, prenez le temps d'examiner attentivement chaque option et de demander l'avis d'un médecin de confiance ou d'un conseiller en génétique dans le processus décisionnel.
Sources:
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