Selon le National Cancer Institute, le cancer du sein envahissant touche environ une femme sur huit aux États-Unis, et environ 5 à 10% de tous les cancers du sein sont héréditaires.
À l'heure actuelle, la plupart des gens connaissent les mutations génétiques BRCA1 et BRCA2, qui sont des mutations génétiques héréditaires - ou des anomalies dans le séquençage de l'ADN - qui augmentent le risque de développer un cancer du sein.
Selon les statistiques du National Cancer Institute, à l'âge de 70 ans, 55 à 65% des femmes ayant hérité d'une mutation du gène BRCA1 et environ 45% des femmes ayant hérité d'une mutation du gène BRCA2 recevront un diagnostic de cancer du sein. À ce jour, les mutations BRCA1 et BRCA2 représentent près de 20% à 25% de tous les cancers du sein héréditaires.
Mais ces données ne représentent qu'une petite partie des femmes qui développeront la maladie. Les scientifiques sont-ils plus près de déterminer des variantes génétiques supplémentaires ou des facteurs qui pourraient jouer un rôle dans le développement du cancer du sein? En fait, ils sont.
Deux études ont mis en lumière de nouvelles mutations génétiques
En octobre 2017, deux études ont été publiées dans les revues Nature et Nature Genetics , qui rapportaient les résultats de 72 mutations génétiques non découvertes qui augmentent le risque de développer un cancer du sein chez une femme. L'équipe internationale, qui a mené les études, s'appelle le Consortium OncoArray, et elle a réuni plus de 500 chercheurs de plus de 300 institutions à travers le monde - cette étude est saluée comme l'étude sur le cancer du sein la plus complète de l'histoire.
Pour rassembler les informations pour cette étude, les chercheurs ont analysé les données génétiques de 275 000 femmes dont 146 000 avaient reçu un diagnostic de cancer du sein. Cette vaste collection d'informations aide les scientifiques à identifier de nouveaux facteurs de risque qui prédisposent certaines femmes au cancer du sein et peut fournir des indications sur la raison pour laquelle certains types de cancers sont plus difficiles à traiter que d'autres.
Voici quelques-unes des spécificités concernant cette recherche révolutionnaire:
Dans deux études, les chercheurs ont découvert un total de 72 nouvelles mutations génétiques qui contribuent au cancer du sein héréditaire.
Pour localiser ces variantes génétiques, les chercheurs ont analysé l'ADN des échantillons de sang des femmes participant à l'étude; près de la moitié avait reçu un diagnostic de cancer du sein. L'ADN a été mesuré à plus de 10 millions de sites à travers le génome à la recherche d'indices subtiles quant à savoir si l'ADN chez les femmes ayant reçu un diagnostic de cancer du sein était différent de l'ADN chez celles qui n'avaient pas été diagnostiquées.
Sur les 72 variantes trouvées par les chercheurs, 65 d'entre elles étaient largement associées à un risque accru de développer un cancer du sein.
Les sept variantes restantes étaient en corrélation avec un risque élevé de développer un cancer du sein hormono-récepteur négatif. L'American Cancer Society définit ce type de cancer du sein en déclarant: «Les cancers du sein hormonaux négatifs (ou hormono- négatifs) n'ont ni récepteurs d'oestrogène ni de progestérone. En d'autres termes, ces variantes génétiques peuvent provoquer un type de cancer du sein dans lequel les médicaments et les traitements hormonaux, comme le tamoxifène ou le fémara, ne suffiront pas.
Lorsqu'elles s'ajoutent aux découvertes précédentes, ces nouvelles découvertes portent à environ 180 le nombre total de mutations génétiques associées à un risque accru de développer un cancer du sein.
Comme indiqué dans l'étude, les variantes génétiques nouvellement découvertes augmentent le risque de développer un cancer du sein d'environ 5% à 10%. Alors que ces mutations ne sont pas aussi influentes que BRCA1 et BRCA2, la recherche suggère que ces petites variantes peuvent avoir un effet cumulatif sur les femmes qui en ont, ce qui pourrait augmenter le potentiel de développer la maladie.
Ce que cela signifie pour les femmes à risque de développer un cancer du sein héréditaire
Breastcancer.org, une organisation à but non lucratif engagée dans la mission de recueillir des informations et de créer une communauté pour les personnes touchées par le cancer du sein, partage cette information: «La plupart des personnes qui développent un cancer du sein n'ont pas d'antécédents familiaux.
Cependant, lorsque de forts antécédents familiaux de cancer du sein et / ou de l'ovaire sont présents, il peut y avoir des raisons de croire qu'une personne a hérité d'un gène anormal lié à un risque accru de cancer du sein. Certaines personnes choisissent de subir un test génétique pour le savoir. Un test génétique implique de donner un échantillon de sang ou de salive qui peut être analysé pour détecter toute anomalie dans ces gènes. "
Actuellement, les tests génétiques les plus courants pour cette maladie sont les mutations du gène BRCA1 et BRCA2. Mais comme la science introduit des variantes génétiques supplémentaires liées au cancer du sein, votre médecin peut recommander d'autres tests avec un conseiller en génétique . Si votre histoire personnelle ou familiale suggère que vous pourriez être porteur d'autres anomalies génétiques, un panel génétique plus élaboré pourrait vous être bénéfique. À mesure que les progrès dans le domaine de la génétique se poursuivront, des procédures de test plus précises permettront une détection plus précoce des facteurs de risque du cancer du sein, une approche plus individualisée des soins et de meilleures options de traitement.
Existe-t-il des mesures préventives que les femmes peuvent prendre?
Breastcancer.org recommande que les femmes qui savent qu'elles ont une mutation génétique liée au cancer du sein envisagent de mettre en place les mesures préventives suivantes pour réduire le risque :
Gardez le poids dans une gamme saine
S'engager dans un programme d'exercice régulier
Éviter de fumer
Envisager de réduire ou d'éliminer l'alcool
Mangez un régime riche en nutriments
Des stratégies préventives plus agressives peuvent inclure:
Commencez le dépistage du cancer du sein héréditaire à un âge précoce, en fonction des antécédents familiaux de la femme
Les thérapies hormonales
- Une mastectomie prophylactique ou une ablation chirurgicale des seins en bonne santé
Un mot de
Les antécédents familiaux de chaque femme sont uniques, il n'y a donc pas d'approche unique pour prévenir ou traiter le cancer du sein héréditaire. Si vous êtes à risque de développer un cancer du sein héréditaire, soyez proactif et discutez avec votre médecin de la meilleure façon de réduire votre risque de développer la maladie et, si nécessaire, les interventions médicales appropriées qui s'offrent à vous.
Si vous vous trouvez face au diagnostic effrayant du cancer du sein, contactez les autres pour obtenir du soutien. La communauté du cancer du sein prospère et elle est remplie de femmes parmi les plus résistantes que vous rencontrerez. Ils vous encourageront dans votre voyage. De plus, avoir le soutien supplémentaire peut atténuer les sentiments d'isolement qui peuvent survenir avec un diagnostic de cancer du sein.
> Sources:
> Statut du récepteur hormonal du cancer du sein. Site Web de l'American Cancer Society. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
> Cancer Stat Facts: Cancer du sein féminin. Site Web de l'Institut national du cancer. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K, S Lindstrom, Dennis J, et al. L'analyse d'association identifie 65 nouveaux loci de risque de cancer du sein. La nature. 2017. doi: 10.1038 / nature24284
> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K, et al. Identification de dix variants associés au risque de cancer du sein œstrogéno-négatif. Génétique de la nature. 2017. doi: 10.1038 / ng.3785
> Une étude révèle 72 nouvelles mutations génétiques liées au cancer du sein. Site Web Breastcancer.org. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found