Qu'est-ce que le rhabdomyosarcome?

Comprendre ce cancer rare du muscle squelettique

Le rhabdomyosarcome est un cancer rare du muscle squelettique qui survient le plus souvent dans l'enfance. Quels sont les symptômes de ces tumeurs, comment est-il diagnostiqué et quelles options de traitement sont disponibles?

Rhabdomyosarcome-Définition

Le rhabdomyosarcome est un type de sarcome . Les sarcomes sont des tumeurs qui proviennent des cellules mésothéliales, les cellules du corps qui donnent naissance à des tissus conjonctifs tels que les os, le cartilage, les muscles, les ligaments et d'autres tissus mous.

Environ 85 pour cent des cancers, en revanche, sont des carcinomes, qui proviennent de cellules épithéliales.

Contrairement aux carcinomes dans lesquels les cellules épithéliales ont quelque chose de connu sous le nom de «membrane basale», les sarcomes n'ont pas de stade «précancéreux» et les tests de dépistage des stades précancéreux de la maladie ne sont donc pas efficaces. (En savoir plus sur les différents types de cancer et comment les sarcomes sont uniques.)

Le rhabdomyosarcome est un cancer des cellules musculaires, en particulier des muscles squelettiques (muscles striés) qui aident au mouvement de notre corps. Historiquement, le rhabdomyosarcome est connu sous le nom de «petite tumeur ronde bleue de l'enfance» sur la base de la couleur des cellules avec un colorant spécifique utilisé sur les tissus.

Au total, ce cancer est le troisième type le plus courant de cancer solide infantile (à l'exclusion des cancers liés au sang tels que la leucémie). Il est légèrement plus fréquent chez les garçons que chez les filles et légèrement plus fréquent chez les enfants asiatiques et afro-américains que chez les enfants blancs.

Types de rhabdomyosarcome

Le rhabdomyosarcome est décomposé en trois sous-types:

• Le rhabdomyosarcome embryonnaire représente 60 à 70% de ces cancers et survient le plus souvent chez les enfants âgés de 4 ans et moins. Ce type est à nouveau décomposé en sous-types. Les tumeurs embryonnaires peuvent survenir dans la région de la tête et du cou, dans les tissus génito-urinaires ou dans d'autres régions du corps.

• Rhabdomyosarcome alvéolaire est le deuxième type le plus commun et se trouve chez les enfants entre l'âge de 19 ans et 19. C'est le type le plus commun de rhabdomyosarcome vu chez les adolescents et les jeunes adultes. Ces cancers se trouvent souvent dans les extrémités (bras et jambes), la région génito-urinaire, ainsi que la poitrine, l'abdomen et le bassin.
• Le rhabdomyosarcome anaplasique (pléomorphe) est moins fréquent et se voit plus souvent chez les adultes que chez les enfants.

Sites de rhabdomyosarcomes

Rhabdomyosarcomes peuvent se produire n'importe où dans le corps où le muscle squelettique est présent. Les régions les plus communes comprennent la région de la tête et du cou, comme les tumeurs orbitaires (autour de l'œil) et d'autres régions, le bassin (tumeurs génito-urinaires), les nerfs excitants le cerveau (paraménésique) et les extrémités (bras et jambes). ).

Signes et symptômes du rhabdomyosarcome

Les symptômes du rhabdomyosarcome varient considérablement selon le site de la tumeur. Les symptômes par région du corps peuvent inclure:

• Tumeurs génito-urinaires: Les tumeurs dans le bassin peuvent causer du sang dans l'urine ou le vagin, une masse scrotale ou vaginale, une obstruction et des difficultés intestinales ou vésicales.

• Tumeurs orbitaires: Les tumeurs près de l'œil peuvent provoquer un gonflement autour de l'œil et un gonflement de l'œil ( proptose ).

• Tumeurs paraménitales: Les tumeurs près de la moelle épinière peuvent présenter des problèmes liés au nerf crânien, tels que la douleur faciale, les symptômes des sinus, le nez ensanglanté et les maux de tête.
• Extrémités: Lorsque les rhabdomyosarcomes se produisent dans les bras ou les jambes, le symptôme le plus commun est une masse ou un gonflement qui ne disparaît pas, mais augmente en taille.

Incidence

Le rhabdomyosarcome est rare et représente environ 3,5% des cancers chez les enfants. Environ 250 enfants sont diagnostiqués avec ce cancer aux États-Unis chaque année.

Causes et facteurs de risque

Nous ne savons pas exactement ce qui cause le rhabdomyosarcome, mais quelques facteurs de risque ont été identifiés.

Ceux-ci inclus:

• Enfants atteints de syndromes héréditaires tels que la neurofibromatose de type 1 (NF1), le syndrome de Li- Fraumeni, le syndrome de Costello , le blastome pleuropulmonaire, le syndrome cutané cardio-facial, le syndrome de Noonan et le syndrome de Beckwith-Wiedermann
• Usage parental de la marijuana ou de la cocaïne
• Poids de naissance élevé

Diagnostic

Le diagnostic de rhabdomyosarcome commence généralement par une histoire et un examen physique minutieux. Selon l'emplacement de la tumeur, des études d'imagerie telles qu'une radiographie, un scanner, une IRM, une scintigraphie osseuse ou une TEP peuvent être réalisées.

Afin de confirmer un diagnostic suspecté, une biopsie doit généralement être effectuée. Les options peuvent inclure une biopsie à l'aiguille fine (en utilisant une petite aiguille pour aspirer un échantillon du tissu), une biopsie à l'aiguille de base, ou une biopsie ouverte peut être fait. Une fois que le pathologiste a un échantillon de tissu, la tumeur est examinée au microscope et d'autres études sont souvent effectuées pour déterminer le profil moléculaire de la tumeur (recherche de mutations génétiques responsables de la croissance de la tumeur).

Pour vérifier la présence d'une maladie métastatique , une biopsie du ganglion sentinelle peut être effectuée. Ce test consiste à injecter un colorant bleu et un traceur radioactif dans la tumeur, puis à prélever un échantillon des ganglions lymphatiques les plus proches de la tumeur qui s'allument ou sont colorés en bleu. Une dissection complète des ganglions lymphatiques peut également être nécessaire si les ganglions sentinelles sont positifs au cancer. D'autres études pour rechercher des métastases peuvent inclure une scintigraphie osseuse , une biopsie de la moelle osseuse et / ou une tomodensitométrie thoracique.

Mise en scène et regroupement

La «sévérité» d'un rhabdomyosarcome est définie en déterminant le stade ou le groupe du cancer.

Il y a 4 étapes de rhabdomyosarcome:

• Stade I: Les tumeurs de stade I se trouvent dans des «sites favorables» tels que l'orbite (autour de l'œil), la tête et le cou, les organes reproducteurs (testicules ou ovaires), les tubes reliant les reins à la vessie (les uretères). ), le tube reliant la vessie à l'extérieur (urètre) ou autour de la vésicule biliaire. Ces tumeurs peuvent ou non s'étendre aux ganglions lymphatiques.
• Stade II: Les tumeurs de stade II ne se sont pas propagées aux ganglions lymphatiques, ne mesurent pas plus de 5 cm (2 ½ pouces), mais se trouvent dans des «sites défavorables» tels que les sites non mentionnés au stade I.
• Stade III: La tumeur était présente dans un site défavorable et peut ou non s'étendre aux ganglions lymphatiques ou être supérieure à 5 cm.
• Stade IV: Un cancer de tout stade ou atteinte ganglionnaire qui s'est propagé à des sites éloignés.

Il existe également 4 groupes de rhabdomyosarcomes:

• Groupe I: Le groupe 1 comprend les tumeurs qui peuvent être complètement enlevées par chirurgie et ne se sont pas propagées aux ganglions lymphatiques.
• Groupe 2: Les tumeurs du groupe 2 peuvent être enlevées par chirurgie, mais il y a encore des cellules cancéreuses présentes sur les bords (sur le bord de la tumeur enlevée), ou le cancer s'est propagé aux ganglions lymphatiques.
• Groupe 3: Les tumeurs du groupe 3 sont celles qui ne se sont pas propagées mais qui ne peuvent pas être enlevées chirurgicalement pour une raison quelconque (souvent en raison de l'emplacement de la tumeur).
• Groupe 4: Les tumeurs du groupe 4 comprennent celles qui se sont propagées dans des régions éloignées du corps.

Sur la base des étapes et des groupes ci-dessus, les rhabdomyosarcomes sont ensuite classés par risque en:

• Rhabdomyosarcome de l'enfance à faible risque
• Rhabdomyosarcome infantile à risque intermédiaire
• Rhabdomyosarcome de l'enfance à risque élevé

Métastases

Lorsque ces cancers se propagent, les sites les plus courants des métastases sont les poumons, la moelle osseuse et les os.

Traitements pour le rhabdomyosarcome

Les meilleures options de traitement pour le rhabdomyosarcome dépendent du stade de la maladie, du site de la maladie et de nombreux autres facteurs. Les options comprennent:

• Chirurgie: La chirurgie est le pilier du traitement et offre les meilleures chances de contrôle à long terme de la tumeur. Le type de chirurgie dépendra de l'emplacement de la tumeur.
• Radiothérapie: La radiothérapie peut être utilisée pour rétrécir une tumeur qui n'est pas opérable ou pour traiter les bords de la tumeur après une intervention chirurgicale pour éliminer les cellules cancéreuses restantes.
• Chimiothérapie: Les rhabdomyosarcomes ont tendance à bien réagir à la chimiothérapie , 80% de ces tumeurs diminuant avec le traitement.
• Essais cliniques: D'autres méthodes de traitement telles que les immunothérapies sont actuellement à l'étude dans des essais cliniques.

Faire face

Puisque beaucoup de ces cancers surviennent dans l'enfance, les parents et l'enfant doivent faire face à ce diagnostic inattendu et effrayant.

Pour les enfants plus âgés et les adolescents atteints du cancer, il y a beaucoup plus de soutien que par le passé. Des communautés de soutien en ligne aux retraites de cancer conçues spécifiquement pour les enfants et les adolescents, aux camps pour l'enfant ou la famille, il y a beaucoup d'options disponibles. Contrairement au milieu scolaire où un enfant peut se sentir unique, et pas dans le bon sens, ces groupes comprennent d'autres enfants et adolescents ou jeunes adultes qui font de même face à quelque chose auquel aucun enfant ne devrait jamais avoir à faire face.

Pour les parents, il y a peu de choses aussi difficiles que de faire face au cancer chez votre enfant. Beaucoup de parents n'aimeraient rien de moins que de changer de place avec leur enfant. Pourtant, prendre soin de soi n'est jamais plus important.

Il existe un certain nombre de communautés en ligne et en ligne (forums en ligne ainsi que des groupes Facebook) spécialement conçus pour les parents d'enfants confrontés au cancer infantile et même au rhabdomyosarcome en particulier. Ces groupes de soutien peuvent être une bouée de sauvetage lorsque vous réalisez que les amis de la famille n'ont aucun moyen de comprendre ce que vous vivez. Rencontrer d'autres parents de cette façon peut apporter un soutien tout en vous donnant une place dans laquelle les parents peuvent partager les derniers développements de la recherche. Il est parfois surprenant que les parents soient souvent au courant des dernières méthodes de traitement, même avant de nombreux oncologues communautaires.

Ne minimisez pas votre rôle en tant que défenseur. Le domaine de l'oncologie est vaste et grandit chaque jour. Et personne n'est aussi motivé que le parent d'un enfant vivant avec le cancer. Apprenez quelques-unes des façons de faire des recherches sur le cancer en ligne et prenez un moment pour apprendre à être votre propre défenseur (ou celui de votre enfant) pour vos soins contre le cancer .

Pronostic

Le pronostic d'un rhabdomyosarcome varie grandement en fonction de facteurs tels que le type de tumeur, l'âge de la personne diagnostiquée, l'emplacement de la tumeur et les traitements reçus. Le taux global de survie à 5 ans est de 70%, les tumeurs à faible risque ayant un taux de survie de 90%. Dans l'ensemble, le taux de survie s'est grandement amélioré au cours des dernières décennies.

Un mot de

Rhabdomyosarcome est un cancer de l'enfance qui se produit dans les muscles squelettiques partout où ces muscles sont situés dans le corps. Les symptômes varient selon le site particulier de la tumeur ainsi que les meilleures méthodes pour diagnostiquer la tumeur. La chirurgie est le pilier du traitement, et si la tumeur peut être enlevée par chirurgie, il existe de bonnes perspectives de contrôle à long terme de la maladie. D'autres options de traitement incluent la radiothérapie, la chimiothérapie et l'immunothérapie.

Alors que la survie du cancer infantile s'améliore, nous savons que de nombreux enfants souffrent des effets tardifs du traitement. Un suivi à long terme avec un médecin familiarisé avec les effets secondaires à long terme du traitement est essentiel pour minimiser l'impact de ces conditions.

Pour les parents et les enfants diagnostiqués, il est inestimable de s'impliquer dans une communauté de soutien composée d'autres enfants et de parents confrontés au rhabdomyosarcome, et à l'ère de l'Internet, il existe maintenant de nombreuses options disponibles.

> Sources:

> Dasgupta, R., Fuchs, J. et D. Rodeberg. Rhabdomyosarcome. Séminaires en chirurgie pédiatrique . 2016. 25 (5): 276-283.

> Institut national du cancer. Traitement du rhabdomyosarcome infantile (PDQ) - version professionnelle de la santé. Mis à jour le 12/01/17. https://www.cancer.gov/types/soft-tissue-sarcoma/hp/rhabdomyosarcoma-treatment-pdq