Un groupe de troubles causant le manque de contrôle corporel
L'ataxie épisodique est un groupe de troubles rares qui causent des périodes pendant lesquelles une personne est incapable de contrôler les mouvements corporels ( ataxie ). Il existe huit types d'ataxie épisodique, mais les deux premiers sont les plus connus.
Ataxie épisodique de type 1
Les sorts d'instabilité causés par l'ataxie épisodique de type 1 (EA1) ne durent généralement que quelques minutes à la fois. Ces périodes sont souvent provoquées par l'exercice, la caféine ou le stress.
Parfois, il peut y avoir une ondulation des muscles (myokymie) qui se produit avec l'ataxie. Les symptômes commencent habituellement à l'adolescence.
L'ataxie épisodique de type 1 est causée par une mutation dans un canal d'ions potassium. Ce canal permet généralement la signalisation électrique dans les cellules nerveuses, et ces signaux peuvent devenir anormaux lorsque le canal est modifié par une mutation génétique. Le moyen le plus simple de tester EA1 est d'obtenir un test génétique. Une IRM peut être faite pour exclure d'autres causes potentielles de l'ataxie, mais dans le cas de EA1, une IRM montre seulement un léger rétrécissement du milieu du cervelet qui est appelé le vermis.
Ataxie épisodique de type 2
L'ataxie épisodique de type 2 (EA2) est associée à des crises de vertiges sévères et parfois à des nausées et à des vomissements qui durent de quelques heures à quelques jours. Nystagmus, une condition dans laquelle les yeux se déplacent de façon répétée et incontrôlable, peut être présent non seulement pendant, mais aussi entre les attaques. Contrairement à EA1, l'ataxie épisodique de type 2 peut entraîner une lésion du cervelet, la partie du cerveau responsable de la coordination.
En raison de ces dommages qui s'aggravent lentement, les personnes atteintes d'EA2 peuvent également perdre le contrôle volontaire des muscles entre leurs crises périodiques. Comme EA1, les personnes atteintes d'EA2 ressentent habituellement les premiers symptômes à l'adolescence.
L'ataxie épisodique de type 2 est causée par une mutation dans un canal calcique. Ce même canal calcique est également muté dans d'autres maladies telles que l'ataxie spinocérébelleuse de type 6 et la migraine hémiplégique familiale.
Certaines personnes atteintes d'EA2 ont également des symptômes qui rappellent ces autres maladies.
Autres ataxies épisodiques
L'ataxie épisodique restante, types EA3 à EA8, est très rare. Beaucoup de l'ataxie épisodique moins commune sont très similaires en apparence à EA1 et EA2 mais ont des mutations génétiques différentes comme cause. Chacun de ces sous-types a été rapporté dans seulement une ou deux familles.
- EA3 ont de brèves attaques impliquant un manque de coordination musculaire et de contrôle, avec des vertiges et des ondulations musculaires.
- EA4 ressemble plus à EA2, avec des mouvements oculaires inhabituels comme un nystagmus qui persiste même en l'absence d'attaque active, bien que les attaques soient relativement brèves. EA4 est unique en ce sens qu'elle ne répond pas bien aux traitements utilisés pour d'autres ataxies épisodiques.
- EA5 a des attaques qui durent des heures comme EA2. Il a été rapporté dans une famille canadienne-française.
- EA6 est causée par une mutation qui peut également être associée à des crises , la migraine et l' hémiplégie , encore une fois comme EA2.
- EA7 a été identifié dans une seule famille et ressemble beaucoup à EA2 sauf que l' examen neurologique est normal entre deux crises.
- EA8 montre ses symptômes en début de petite enfance avec des attaques allant de quelques minutes à une journée complète. Il a été trouvé dans une famille et répond au clonazépam.
Diagnostic de l'ataxie épisodique
Avant d'établir un diagnostic d'un trouble relativement rare comme l'ataxie épisodique, d'autres causes plus fréquentes de l'ataxie doivent être examinées. Cependant, s'il existe des antécédents familiaux d'ataxie, il peut être utile d'obtenir un test génétique.
La plupart des médecins recommandent de travailler avec un conseiller en génétique lors de la recherche de ce type de test. Bien que les résultats d'un test génétique puissent sembler simples, il existe souvent des nuances importantes qui pourraient autrement être négligées. Il est important de savoir ce que signifie un test génétique non seulement pour vous mais aussi pour votre famille.
Traitement
Les symptômes des EA1 et EA2 s'améliorent avec l'acétazolamide, un médicament habituellement utilisé comme diurétique ou pour aider à modifier les niveaux d'acidité dans le sang.
La damfampridine s'est également révélée efficace dans l'ataxie épisodique de type 2 également. La physiothérapie peut être utile pour gérer l'ataxie lorsqu'elle est présente.
Alors que l'ataxie épisodique n'est pas courante, un diagnostic a des implications à la fois pour le patient et sa famille. Il est important pour les neurologues et les patients de penser à l'ataxie épisodique lorsqu'il existe des antécédents familiaux de maladresse.
Sources:
> Choi KD, Choi JH. Ataxies épisodiques: caractéristiques cliniques et génétiques. Journal des troubles du mouvement . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, J Claassen, et al. Essai randomisé sur la 4-aminopyridine dans l'EA2 et l'ataxie épisodique familiale associée. Neurologie 2011; 77: 269.