État rare caractérisé par des plaquettes sanguines excessives
La thrombocytémie essentielle (ET) est un trouble rare dans lequel la moelle osseuse produit trop de plaquettes. ET fait partie d'une catégorie de maladies connues sous le nom de troubles myéloprolifératifs, un groupe de troubles caractérisés par l'augmentation de la production d'un type particulier de cellules sanguines.
Les plaquettes sont les cellules responsables de la coagulation du sang qui collent littéralement sur le site d'une lacération ou d'une blessure afin d'arrêter le saignement.
Chez les personnes atteintes d'ET, la présence de plaquettes excessives peut être problématique, provoquant la formation anormale de caillots à l'intérieur d'un vaisseau sanguin (une condition connue sous le nom de thrombose ).
Alors que la cause spécifique de l'ET est inconnue, environ 40 à 50 pour cent des personnes atteintes de la maladie ont une mutation génétique connue sous le nom de kinase JAK2. L'ET est un trouble extrêmement rare, affectant moins de trois personnes sur 100 000 par an. Il touche les femmes et les hommes de toutes origines ethniques, mais a tendance à être plus visible chez les adultes de plus de 60 ans.
Les symptômes de la thrombocytémie essentielle
Les personnes atteintes de thrombocytémie essentielle sont souvent diagnostiquées après avoir développé des symptômes spécifiques liés à un caillot de sang . Selon l'endroit où se trouve le caillot, les symptômes peuvent inclure:
- Mal de tête
- Vertiges ou étourdissements
- La faiblesse
- Évanouissement
- Douleurs à la poitrine
- Changements dans les changements de vision
- Engourdissement, rougeur, picotement ou sensation de brûlure dans les mains et les pieds
Moins communément, des saignements anormaux peuvent survenir à la suite de l'ET.
Bien que la numération plaquettaire puisse causer des saignements en raison de l'absence de coagulation, les plaquettes excessives peuvent avoir le même effet que les protéines nécessaires pour les coller ensemble (facteur de von Willebrand). Lorsque cela se produit, des ecchymoses anormales, des saignements de nez, des saignements de la bouche ou des gencives ou du sang dans les selles peuvent survenir.
La formation de caillots sanguins peut parfois être grave et potentiellement conduire à une crise cardiaque, un accident vasculaire cérébral, une attaque ischémique transitoire (un "mini-AVC"). Une hypertrophie de la rate est également observée dans environ 20% des cas en raison de l'obstruction de la circulation sanguine.
Diagnostiquer une thrombocytémie essentielle
La thrombocytémie essentielle est souvent détectée lors d'un examen sanguin de routine chez les personnes qui ne présentent aucun symptôme ou des symptômes vagues et non spécifiques (tels que la fatigue ou un mal de tête). Toute numération globulaire de plus de 450 000 plaquettes par microlitre est considérée comme un drapeau rouge. Les plus d'un million par microlitre sont associés à un risque plus élevé d'ecchymoses ou de saignements anormaux.
Un examen physique peut révéler un élargissement de la rate caractérisé par une douleur ou une plénitude dans l'abdomen supérieur gauche qui peut s'étendre à l'épaule gauche. Des tests génétiques peuvent également être effectués pour détecter la mutation JAK2.
Le diagnostic d'ET est largement exclu, ce qui signifie que toute autre cause de la numération plaquettaire élevée doit d'abord être exclue afin de poser un diagnostic définitif. D'autres affections associées à une numération plaquettaire élevée comprennent la polycythémie vera , la leucémie myéloïde chronique et la myélofibrose .
Traiter la thrombocytémie essentielle
Le traitement de la thrombocytémie essentielle dépend en grande partie de l'élévation du nombre de plaquettes ainsi que de la probabilité de complications.
Toutes les personnes atteintes d'ET n'ont pas besoin de traitement. Certains ont simplement besoin d'être surveillés pour s'assurer que la situation ne s'aggrave pas.
Si nécessaire, le traitement peut impliquer une aspirine quotidienne pour ceux qui sont considérés à faible risque. Pour ceux qui sont plus à risque (selon l'âge, les antécédents médicaux ou des facteurs liés au mode de vie, comme le tabagisme ou l'obésité), des médicaments comme l'hydroxyurée, l'anagrélide ou l'interféron alpha peuvent réduire le nombre de plaquettes.
En cas d'urgence, la thrombophlébite (un processus dans lequel le sang est séparé en ses composants individuels) peut être effectuée pour réduire rapidement le nombre de plaquettes.
> Source:
> Bleeker, J. et Hogan, W. "Thrombocytose: Évaluation diagnostique, Stratification du risque thrombotique, et stratégies de gestion fondées sur le risque." Thrombose. 2011; article ID 536062.