La polycythémie vera est un trouble dans lequel la moelle osseuse produit trop de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes, ce qui peut entraîner un risque accru de caillots sanguins.
Avoir trop de globules rouges est le signe clinique le plus important de polycythemia vera. Une mutation dans un gène de JAK2, une protéine impliquée dans la signalisation dans la cellule, a été trouvée chez de nombreuses personnes atteintes de cette maladie.
Qui a Polycythemia Vera?
Polycythemia vera peut survenir à tout âge mais arrive souvent plus tard dans la vie. Si vous regardez l'âge de toutes les personnes atteintes, le nombre moyen d'âge au moment du diagnostic serait de 60 ans, et il n'est pas souvent observé chez les personnes de moins de 40 ans. L'incidence de la polycythémie est légèrement plus élevée chez les hommes que chez les femmes et est la plus élevée chez les hommes âgés de 70 à 79 ans.
Combien de personnes sont touchées?
Il est difficile de dire avec certitude, car une personne peut avoir cette condition depuis longtemps et ne pas le savoir, mais les estimations sont d'environ une ou deux personnes sur 100 000.
Selon Incyte Corporation, une société biopharmaceutique basée à Wilmington, Delaware, spécialisée en oncologie, environ 25 000 personnes aux États-Unis vivent avec la polycythémie vera et sont considérées comme incontrôlées parce qu'elles développent une résistance ou une intolérance à un des piliers de la pharmacothérapie, l'hydroxyurée. .
Incyte est partenaire avec environ 200 centres médicaux communautaires et académiques pour mener l'étude aux États-Unis appelée REVEAL, qui a récemment commencé à recruter des patients, et devrait inclure 2.000 patients sous la supervision d'un médecin pour la gestion active de cette maladie pendant une période de trois ans.
Est-ce un cancer ou une maladie?
Polycythemia vera a certaines caractéristiques similaires au cancer car il implique la division incontrôlée d'une cellule immature et il n'est pas curable. Sachant cela, apprendre que vous ou un être cher a ce trouble peut naturellement être stressant. Cependant, sachez que cette condition peut être gérée efficacement pendant de très longues périodes.
L'Institut national du cancer définit la polyglobulie comme suit: «Maladie dans laquelle il y a trop de globules rouges dans la moelle osseuse et dans le sang, ce qui provoque l'épaississement du sang. Le nombre de globules blancs et de plaquettes peut également augmenter. Les cellules sanguines supplémentaires peuvent s'accumuler dans la rate et l'agrandir. Ils peuvent aussi causer des problèmes de saignement et former des caillots dans les vaisseaux sanguins. "
Selon la Leukemia & Lymphoma Society, les personnes atteintes de polyglobulie présentent un risque légèrement plus élevé que la population générale de développer une leucémie à la suite de la maladie et / ou de certains traitements médicamenteux établis. Bien qu'il s'agisse d'une maladie chronique qui n'est pas guérissable, rappelez-vous qu'elle peut généralement être gérée efficacement pendant une longue période, et qu'elle ne raccourcit généralement pas l'espérance de vie. De plus, les complications peuvent être traitées et prévenues avec une surveillance médicale.
Est-ce que ça marche?
Oui, mais les détails sur le risque de progression sont encore à l'étude. Bien que les symptômes ne se manifestent pas avant plusieurs années, la polycythémie peut entraîner le développement d'un certain nombre de symptômes et de symptômes, notamment fatigue, démangeaisons, sueurs nocturnes, douleurs dans les os, fièvre et perte de poids. Environ 30% à 40% des personnes atteintes de polyglobulie ont une rate hypertrophiée. Chez certaines personnes, il peut entraîner des symptômes débilitants et des complications cardiovasculaires. Le fardeau de cette maladie fait encore l'objet de recherches actives.
Comment est-il diagnostiqué?
Un test appelé concentration de l'hématocrite est utilisé à la fois pour diagnostiquer la polycythémie vera et pour mesurer la réponse d'une personne à la thérapie.
Hématocrite est la proportion de globules rouges dans un volume de sang, et il est généralement donné en pourcentage ou une augmentation de la concentration d'hémoglobine dans le sang.
Chez les personnes en bonne santé, la concentration d'hématocrite varie d'environ 36 à 46% chez les femmes et de 42 à 52% chez les hommes. D'autres informations qui peuvent être glanées à partir de tests sanguins sont également utiles dans le diagnostic, y compris la présence d'une mutation - la mutation JAK2 - dans les cellules sanguines. Bien qu'il ne soit pas nécessaire de faire le diagnostic, certaines personnes peuvent également avoir une analyse de la moelle osseuse dans le cadre de leur bilan et de leur évaluation.
Comment est-il traité?
Selon la Société de leucémie et lymphome , la phlébotomie, ou l'élimination du sang d'une veine, est le point de départ habituel du traitement pour la plupart des patients. Cela peut réduire la concentration de l'hématocrite, ce qui entraîne généralement l'amélioration de certains symptômes tels que des maux de tête, des bourdonnements dans les oreilles et des étourdissements.
La pharmacothérapie peut comprendre des agents qui peuvent réduire les concentrations de globules rouges ou de plaquettes - des composés appelés agents myélosuppresseurs. L'agent myélosuppresseur le plus couramment utilisé pour la polycythémie vera est l'hydroxyurée administrée par voie orale. Les effets secondaires les plus courants comprennent la toux ou l'enrouement, la fièvre ou les frissons, la douleur dans le bas du dos ou les côtés et une miction douloureuse ou difficile.
A propos de Jakafi pour Polycythemia Vera
Ruxolitinib (Jakafi) est un médicament d'ordonnance utilisé pour traiter les personnes atteintes de polycythémie vera qui ont déjà pris de l'hydroxyurée et il ne fonctionnait pas assez bien ou ils ne pouvaient pas le tolérer. Jakafi est également utilisé pour traiter certains types de myélofibrose - une cicatrice de la moelle osseuse.
Selon la FDA, Jakafi agit en inhibant les enzymes appelées Janus Associated Kinase (JAK) 1 et 2 qui interviennent dans la régulation du fonctionnement sanguin et immunologique. L'approbation du médicament pour traiter la polycythémie vera aidera à diminuer l'apparition d'une splénomégalie splénique élargie et le besoin de phlébotomie, une procédure pour éliminer l'excès de sang du corps.
Les effets indésirables les plus couramment associés à l'utilisation de Jakafi chez les participants atteints de polycythémie vera dans les essais cliniques admissibles étaient la numération des globules rouges (anémie) et la numération plaquettaire (thrombocytopénie). Les effets secondaires non liés au sang les plus fréquents étaient les étourdissements, la constipation et le zona.