La myélofibrose est une affection caractérisée par la formation de cicatrices (fibrose) dans la moelle osseuse. Cette cicatrisation rend difficile la production normale de cellules sanguines par votre moelle osseuse.
Symptômes
La myélofibrose peut ne causer aucun symptôme. Cependant, il peut être prélevé sur le travail de sang de routine effectué par votre médecin. D'autres symptômes sont liés à une diminution des globules rouges ( anémie ) et des plaquettes ( thrombocytopénie ), comme:
- Fatigue ou fatigue
- Pâleur
- Points rouges sur la peau appelés pétéchies
- Augmentation des ecchymoses
- Saignement excessif
- La rate et / ou le foie élargis - vous pourriez remarquer une plénitude sous vos côtes.
- Douleur osseuse
- Fièvre ou infections fréquentes
Qui est à risque
La myélofibrose survient généralement chez les personnes de plus de 50 ans. Elle peut survenir chez les enfants mais est extrêmement rare. Les patients atteints de polyglobulie vera ou de thrombocytémie essentielle peuvent développer une myélofibrose.
Pourquoi votre rate est-elle agrandie?
La rate est un organe hématopoïétique, ce qui signifie qu'elle a le potentiel de produire des cellules sanguines. Dans la myélofibrose, où la moelle osseuse a du mal à fabriquer des cellules sanguines, la rate grossit pour essayer d'améliorer la production.
Causes
La myélofibrose primaire est une forme rare de cancer du sang (une partie des néoplasmes myéloprolifératifs chroniques). Ceci est causé par une mutation génétique. À ce moment, nous ne savons pas exactement ce qui cause la mutation.
La myélofibrose peut être causée par d'autres conditions et est appelée myélofibrose secondaire.
Ceux-ci inclus:
- D'autres cancers du sang, en particulier la leucémie aiguë mégacaryocytaire (un type de leucémie myéloïde aiguë ) ou le syndrome myélodysplasique
- Métastase du cancer à l'os
- Les maladies auto-immunes comme le lupus, la sclérodermie
- L'hypertension pulmonaire: Dans cette situation, il y a une pression artérielle élevée dans les vaisseaux sanguins dans les poumons.
- Hyperparathyroïdie associée à une carence en vitamine D
- Syndrome des plaquettes grises
- Ostéodystrophie rénale: Il s'agit d'un trouble du métabolisme minéral et osseux qui survient chez les patients atteints d'insuffisance rénale chronique.
Diagnostic
Initialement, les numérations sanguines diminuées sont identifiées sur une numération globulaire complète . Généralement, l'anémie et / ou la thrombocytopénie sont présentes. Les dommages aux cellules sanguines peuvent souvent être identifiés sur un frottis de sang périphérique, une lame de microscope d'une goutte de sang. Les globules rouges sont souvent décrits comme ressemblant à une larme.
Le diagnostic final nécessite une biopsie de la moelle osseuse, une procédure où un petit morceau de moelle osseuse est enlevé. Avec une coloration spéciale, les brins fibreux dans la moelle osseuse peuvent être identifiés.
Au cours du diagnostic, votre médecin tentera de déterminer les causes de la myélofibrose. Inclus dans ce travail seront des tests génétiques pour des mutations spécifiques appelées JAK2, MPL et CALR.
Traitement
Le traitement dépend de la cause principale. Le traitement de la myélofibrose primaire est déterminé par le risque de progression de la maladie et la survie globale.
- Observation: Si vous ne présentez pas de symptômes significatifs, l'attente vigilante peut être le meilleur choix de traitement.
- Transfusions: L'anémie et la thrombocytopénie observées dans la myélofibrose peuvent être graves et nécessiter des transfusions sanguines fréquentes. La fréquence des transfusions peut déterminer si un traitement plus intense est nécessaire.
- Greffe de moelle osseuse (cellule souche): La décision de transplanter doit être soigneusement pesée tant sur les risques que sur les bénéfices.
- Ruxolitinib: ce médicament inhibe JAK2 peut être utilisé chez les patients présentant des mutations JAK2 qui présentent des symptômes significatifs et qui ne sont pas éligibles pour une greffe de moelle osseuse.
- Splénectomie : Si la taille du traitement ne diminue pas, il peut être enlevé chirurgicalement.
- Hydroxyurée: L'hydroxyurée est un médicament de chimiothérapie orale qui peut être utilisé pour réduire la taille de la rate et d'autres symptômes.
- D'autres médicaments comme l'androgène et la thalidomide
- La radiothérapie peut être utilisée pour réduire la taille de la rate
Le traitement de la myélofibrose secondaire vise la cause sous-jacente. Donc, si la myélofibrose est causée par un cancer comme la leucémie myéloïde aiguë (LAM), elle est traitée par chimiothérapie. Si la myélofibrose est secondaire à une maladie auto-immune, le traitement de ce trouble peut améliorer la numération globulaire.
Quel que soit le traitement, votre équipe médicale vous guidera à travers toutes les étapes que vous devez prendre pour être en contrôle de votre santé. N'hésitez pas à partager vos pensées, vos questions et vos sentiments avec eux.