La myélofibrose primaire ou idiopathique, également connue sous le nom de métaplasie myéloïde agnogénique, est une maladie de la moelle osseuse où la moelle développe des tissus fibreux et produit des cellules sanguines anormales. La myélofibrose idiopathique est l'un des troubles myéloprolifératifs . Ce trouble affecte à la fois les hommes et les femmes et est généralement diagnostiqué chez les personnes âgées de 50 à 70 ans, mais peut survenir à tout âge.
On estime qu'il survient chez 2 personnes sur 1 000 000.
Symptômes
Jusqu'à 25% des personnes atteintes de myélofibrose idiopathique ne présentent aucun symptôme. Ceux qui ont des symptômes peuvent avoir:
- Une rate hypertrophiée, qui provoque une gêne dans l'abdomen supérieur gauche ou une douleur dans l'épaule supérieure gauche
- Faiblesse, fatigue
- Essoufflement
- Perte de poids
- Sueurs nocturnes
- Saignement inexpliqué
Certaines formes plus graves de myélofibrose idiopathique peuvent avoir:
- Tumeurs constituées de cellules sanguines en développement qui peuvent se former à l'extérieur de la moelle osseuse dans n'importe quel tissu du corps
- Ralentissement du flux sanguin vers le foie, conduisant à une condition appelée «hypertension portale»
- Veines distendues dans l'œsophage, appelées varices œsophagiennes, qui peuvent se rompre et saigner.
Diagnostic
Chez les personnes qui ne présentent aucun symptôme, une myélofibrose idiopathique peut être découverte lorsqu'un examen médical de routine révèle une hypertrophie de la rate et des résultats anormaux à un test sanguin. Ces résultats peuvent indiquer un nombre de globules rouges inférieur à la normale (causant une anémie ), un nombre de globules blancs supérieur à la normale et un nombre anormal de plaquettes (peut être élevé ou faible).
Certaines personnes, cependant, peuvent montrer peu de changement dans le nombre de cellules sanguines.
Lorsqu'un échantillon de sang de l'individu est examiné au microscope, des cellules sanguines anormales peuvent être observées. D'autres tests sanguins peuvent également être anormaux. Pour aider à confirmer le diagnostic de myélofibrose idiopathique, un échantillon de la moelle osseuse (biopsie) sera prélevé et examiné au microscope pour rechercher la présence d'une fibrose.
Traitement
Les personnes qui n'ont aucun symptôme ne sont généralement pas traitées. Des tests sanguins sont effectués sur une base régulière pour surveiller le trouble.
Pour ceux qui ont des symptômes, le traitement repose sur le soulagement de l'inconfort et la réduction du risque de complications. Les personnes souffrant d'anémie peuvent recevoir du fer, de l'acide folique et / ou une transfusion sanguine. Certains peuvent être traités avec des médicaments, tels que Deltasone (prednisone) ou Zometa (acide zolédronique).
Les personnes qui ont un nombre élevé de cellules sanguines peuvent être traitées avec des médicaments, tels que Hydrea (hydroxyurée), Agrylin (anagrélide) ou interféron alfa.
Certaines personnes peuvent avoir besoin de faire enlever la rate chirurgicalement (splénectomie), surtout si cela cause des complications. D'autres traitements peuvent inclure la radiothérapie ou la greffe de moelle osseuse (cellules souches) .
Perspective
En moyenne, les personnes atteintes de myélofibrose idiopathique survivent cinq ans après le diagnostic. Cependant, environ 20% des personnes atteintes du trouble survivent 10 ans ou plus. Ces chiffres augmentent au fil du temps à mesure que de nouveaux traitements sont développés et que la recherche améliore la connaissance du trouble.
Sources:
> "Myélofibrose idiopathique". Informations sur la maladie. 24 sept. 2007. Société de leucémie et lymphome.
> Niblack, Joyce. "FAQ MF" MPD-FAQS. 3 février 1999. Centre de recherche MPD, Inc.