Les néoplasmes myéloprolifératifs (NPP), précédemment appelés troubles myéloprolifératifs, sont un groupe de troubles caractérisés par la surproduction d'une ou plusieurs cellules sanguines (globules blancs, globules rouges et / ou plaquettes). Bien que vous puissiez associer le mot néoplasme au cancer, ce n'est pas si clair.
Le néoplasme est défini comme une croissance anormale du tissu causée par une mutation et peut être classée comme bénigne (non cancéreuse), précancéreuse ou cancéreuse (maligne).
Au moment du diagnostic, la plupart des néoplasmes myéloprolifératifs sont bénins, mais avec le temps, ils peuvent évoluer vers une maladie maligne (cancéreuse). Ce risque de développer un cancer avec ces diagnostics souligne l'importance d'un suivi rapproché avec votre hématologue.
Les classifications des néoplasmes myéloprolifératifs ont beaucoup changé au cours des dernières années, mais nous reviendrons sur les catégories générales ici.
Néoplasmes myéloprolifératifs classiques
Les néoplasmes myéloprolifératifs "classiques" comprennent:
- Polycythemia vera (PV): PV résulte d'une mutation génétique qui provoque la surproduction de globules rouges. Parfois, les globules blancs et les numérations plaquettaires sont également élevés. Cette élévation de la numération sanguine augmente le risque de développer un caillot sanguin. Si vous avez reçu un diagnostic de PV, vous avez une petite chance de développer une myélofibrose ou un cancer.
- Thrombocytémie essentielle (ET): La mutation génétique de l'ET entraîne une surproduction de plaquettes. L'augmentation du nombre de plaquettes en circulation augmente le risque de développer un caillot sanguin. Votre risque de développer un cancer lors du diagnostic d'ET est très faible. ET est unique parmi les NPP car il s'agit d'un diagnostic d'exclusion. Cela signifie que votre médecin exclura d'autres causes de numération plaquettaire élevée ( thrombocytose ), y compris les autres NPP.
- Myélofibrose primaire (MMP): La myélofibrose primitive a déjà été appelée myélofibrose idiopathique ou métaplasie myéloïde agnogénique. La mutation génétique de la PMF entraîne des cicatrices (fibrose) dans la moelle osseuse. Cette cicatrisation rend difficile la fabrication de nouvelles cellules sanguines par votre moelle osseuse. Contrairement à la PV, la FMP entraîne généralement une anémie (faible nombre de globules rouges). Le nombre de globules blancs et le nombre de plaquettes peuvent être augmentés ou diminués.
- Leucémie myéloïde chronique (LMC) : La LMC peut également être appelée leucémie myéloïde chronique. La LMC résulte d'une mutation génétique appelée BCR / ABL1. Cette mutation entraîne la surproduction de granulocytes, un type de globule blanc. Au début, vous pouvez n'avoir aucun symptôme et la LMC est souvent découverte accidentellement avec le travail de laboratoire de routine.
Néoplasmes myéloprolifératifs atypiques
Les néoplasmes myéloprolifératifs "atypiques" comprennent:
- Leucémie juvénile myleomonocyic (JMML): JMML s'appelait autrefois CML juvénile. C'est une forme rare de leucémie qui se produit dans l'enfance et la petite enfance. La moelle osseuse surproduit les globules blancs myéloïdes, en particulier un appelé monocyte (monocytose). Les enfants atteints de neurofibromatose de type I et de syndrome de Noonan présentent un risque plus élevé de développer une JMML que les enfants sans ces conditions génétiques.
- Leucémie chronique neutrophile: La leucémie neutrophilique chronique est une maladie rare caractérisée par une surproduction de neutrophiles, un type de globules blancs. Ces cellules peuvent alors s'infiltrer dans vos organes et provoquer une hypertrophie du foie et de la rate (hépatosplénomégalie).
- Leucémie à éosinophiles chroniques / syndromes hypereosinophilic (HES): La leucémie à éosinophilic chronique et les syndromes hypereosinophilc représentent un groupe de désordres qui sont caractérisés par un nombre accru d'éosinophiles (éosinophilie) qui a comme conséquence des dommages à divers organes. Une certaine population de HES agit plus comme des néoplasmes myéloprolifératifs (d'où le nom de leucémie éosinophilique chronique).
- Maladie mastocytaire: La mastopathie ou la mastocytose systémique (c'est-à-dire dans tout le corps) est un ajout relativement nouveau à la catégorie des néoplasmes myéloprolifératifs. Les maladies mastocytaires résultent de la surproduction de mastocytes, un type de globules blancs qui envahissent alors la moelle osseuse, le tractus gastro-intestinal, la peau, la rate et le foie. Ceci est en contraste avec la mastocytose cutanée qui n'affecte que la peau. Les mastocytes libèrent de l'histamine, ce qui entraîne une réaction de type allergique dans le tissu affecté.
Sources:
Roufosse F, Klion AD et Weller PF. Syndromes hyperéosinophiliques: manifestations cliniques, physiopathologie et diagnostic. Dans: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Consulté le 27 juin 2016.)
Teferri A. Aperçu des néoplasmes myéloprolifératifs. Dans: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Consulté le 26 juin 2016.)
Van Eatton RA. Les manifestations cliniques et le diagnostic de la leucémie myéloïde chronique. Dans: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Consulté le 28 juin 2016.)