Facteurs de risque, anomalies génétiques, transplants de cellules souches et JMML
Qu'est-ce que la leucémie myélomonocytaire juvénile (JMML) et comment est-elle traitée?
Leucémie myélomonocytaire juvénile (JMML) - Définition
La leucémie myélomonocytaire juvénile (JMML) est un type rare de cancer du sang agressif qui affecte les nourrissons et les jeunes enfants; représente moins de 1% des leucémies infantiles. L'âge moyen des enfants au moment du diagnostic est de 2 ans, et il est rare de voir des cas chez des enfants de plus de six ans.
Il est 2 ½ fois plus fréquent chez les garçons que chez les filles.
La JMML a également été désignée sous le nom de leucémie myéloïde chronique juvénile (JCML), de leucémie granulocytaire chronique juvénile, de leucémie myélomonocytaire chronique et subaiguë et de monosomie infantile 7.
Comment ça se passe
JMML se produit lorsque des changements (par exemple, des mutations) s'accumulent dans l'ADN d'un type de cellule souche dans la moelle osseuse qui donne généralement naissance à un type de cellule connue sous le nom de monocyte . Les modifications entraînent une multiplication hors de contrôle de la cellule affectée.
À mesure que le nombre de ces cellules anormales augmente, elles commencent à prendre le contrôle de la moelle osseuse. Au fil du temps, ils vont interférer avec le travail principal de la moelle osseuse, qui est de produire des globules rouges, des globules blancs sains et des plaquettes.
Facteurs de risque
Les chercheurs ne savent pas ce qui cause les changements d'ADN qui mènent à JMML, mais de nouvelles études suggèrent qu'il pourrait être hérité des parents de l'enfant.
Les enfants atteints de neurofibromatose de type I et de syndrome de Noonan ont un risque accru de développer JMML, avec jusqu'à 14% des enfants diagnostiqués avec JMML ayant un syndrome de Noonan.
Signes et symptômes de JMML
Les signes et symptômes de la JMML sont liés à l'accumulation de cellules anormales dans la moelle osseuse et les organes. Ils peuvent inclure:
- Peau pâle
- Infections fréquentes ou maladie
- Saignement anormal
- Gonflement de l'abdomen lié à une hypertrophie de la rate ( splénomégalie ) et à une hypertrophie du foie
- Fevers
- Téméraire
- Diminution de l'appétit
- La toux
- Des retards de développement
Ceux-ci peuvent également être des signes et des symptômes d'autres conditions non cancéreuses. Si vous êtes préoccupé par la santé de votre enfant, la meilleure chose à faire est de consulter votre fournisseur de soins de santé.
Diagnostiquer JMML
Pour diagnostiquer JMML, les médecins examineront les résultats des tests sanguins ainsi que l'aspiration de la moelle osseuse et la biopsie . Certaines constatations indiqueront JMML:
- Un nombre élevé de globules blancs, en particulier des monocytes élevés
- Faible nombre de globules rouges (anémie)
- Faible numération plaquettaire (thrombocytopénie)
- Anomalies du chromosome 7
L'absence du chromosome de Philadelphie aidera à déterminer que la maladie n'est pas la leucémie myéloïde chronique (LMC) .
Pathologie
Il y a 3 manières quelque peu distinctes dans lesquelles ce type de leucémie agit. Dans le premier type, la maladie est rapidement progressive. Dans le second type, il y a une période transitoire où l'enfant est stable, suivi d'une évolution rapide. Dans le troisième type, les enfants peuvent s'améliorer et rester modérément symptomatiques jusqu'à 9 ans, moment auquel la maladie devient rapidement progressive sans traitement.
Traitement de JMML
Le traitement principal pour JMML est une greffe de cellules souches, mais à l'occasion sur les traitements sont également utilisés.
Chirurgie
Le rôle de la chirurgie dans le traitement de JMML est controversé.
Un protocole d'étude commun (The Children's Oncology Group - COG) recommande une splénectomie (élimination de la rate) chez tous les enfants atteints de la maladie qui ont une rate agrandie. L'autre protocole principal de traitement JMML (Groupe de travail européen sur le syndrome myélodysplasique chez l'enfant - EWOG-MDS) laisse le soin au médecin du patient de décider. On ne sait pas si les avantages à long terme de cette procédure l'emportent sur les risques.
Chimiothérapie
Dans l'ensemble, JMML a tendance à avoir une mauvaise réponse à la chimiothérapie. Purinethol (6- Mercaptopurine) et Sotret (isotrétinoïne) sont des médicaments qui ont été utilisés avec un petit succès.
En raison de son avantage limité dans le traitement de JMML, la chimiothérapie n'est pas la norme.
Transplantation de cellules souches
La greffe de cellules souches allogéniques est le seul traitement qui peut offrir un remède à long terme pour JMML. La recherche a révélé des taux de réussite similaires avec des donneurs de cellules souches appariés ou des donneurs apparentés non apparentés.
Le taux de rechute après transplantation de cellules souches pour JMML peut être compris entre 30% et 50%, ce qui est très élevé. La rechute survient en moyenne trois mois et demi après la greffe, et presque toujours en un an. Cependant, malgré ces chiffres décourageants, les patients parviennent souvent à guérir avec une deuxième greffe de cellules souches.
Malgré la nécessité d'un traitement agressif, les enfants atteints de JMML font beaucoup mieux avec des avancées telles que les greffes de cellules souches. Une étude a montré que le taux de survie à 5 ans des enfants ayant reçu des cellules souches appariées était de 55%, avec un taux de survie à 5 ans de 49% chez ceux qui avaient des donneurs non apparentés et que ce traitement s'améliorait constamment. .
La ligne de fond
En tant que parent, l'une des choses les plus difficiles à imaginer est que votre bébé ou votre enfant tombe malade. Ce type de maladie peut mettre une pression énorme sur l'enfant, les parents et les frères et sœurs. Vous pouvez avoir du mal à expliquer une situation compliquée à vos enfants, sans être capable d'envelopper votre tête autour de vous.
Profitez des groupes de soutien ou des ressources offerts par votre centre de cancérologie, ainsi que vos proches, amis, famille et voisins. Même si vous et votre famille éprouvez peut-être un large éventail d'émotions et de sentiments, il est important de se rappeler qu'il existe un espoir de guérison et que certains enfants atteints de JMML mènent une vie saine et productive.
Sources
Chan, R., Cooper, T., Kratz, C., Weiss, B., et Loh, M. "La leucémie myélomonocytaire juvénile: Un rapport du 2ème symposium international JMML" Leukemia Research 2009. 355-362.
Emanuel, P. "La leucémie myélomonocytaire juvénile et la leucémie myélomonocytaire chronique" Leucémie 12 juin 2008 1335-1342.
Locatelli, F., Nollke, P., Zecca, M. et al. Transplantation de cellules souches hamtopoïétiques (HSCT) chez des enfants atteints de leucémie myélomonocytaire juvénile (JMML): résultats de l'essai EWOG-MDS / EBMT. Sang . 2005. 105 (1): 410-9
Institut national du cancer. PDQ Résumés d'information sur le cancer. Version professionnelle de la santé. Traitement de la leucémie myéloïde aiguë de l'enfant / autres tumeurs malignes myéloïdes (PDQ®). Publié en ligne le 29/09/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66019/#CDR0000062896__78
Niemeyer, C. et Kratz, C. "La leucémie myélomonocytaire juvénile" options de traitement en cours dans Oncology 2003 4: 203-210.
Yoshimi, A., Kojima, S., et Hirano, N. "La leucémie myélomonocytaire juvénile: Épidémiologie, étiopathogénie, le diagnostic et les considérations de gestion" Pediatric Drugs 2010 2010 1: 11-21.