Identifié en 2004
En 1989, un enfant est venu au bureau du Dr. Katherine W. Timothy de l'Université de l'Utah. Le Dr Timothy a noté que l'enfant avait des troubles du rythme cardiaque et des doigts et orteils palmés. Cet enfant avait ce qui allait être connu sous le nom de syndrome de Timothy, nommé en l'honneur de la brillante carrière du Dr Timothy en tant que scientifique qui étudie les causes des rythmes cardiaques irréguliers.
En 2004, une équipe internationale de chercheurs a identifié la mutation génétique responsable du syndrome de Timothy dans un gène appelé CACNA1C, et a formellement identifié le syndrome dans la littérature médicale. La mutation qui cause le syndrome survient spontanément et n'est pas héréditaire.
On ne sait pas combien d'enfants sont touchés par le syndrome de Timothée. Les chercheurs ont identifié 17 enfants et croient que d'autres enfants atteints du syndrome seront diagnostiqués à mesure que la communauté médicale apprendra le trouble.
Symptômes
Les enfants atteints du syndrome de Timothy ont un problème avec le flux de calcium dans les cellules du corps. Le calcium est l'une des molécules les plus importantes dans le corps, et perturber son écoulement peut causer un large éventail de symptômes. Ceux-ci peuvent inclure:
- Perturbations du rythme cardiaque potentiellement mortelles
- Défauts cardiaques
- Doigts palmés et orteils (syndactylie)
- Système immunitaire affaibli
- Difficultés cognitives
- Autisme
- Faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie)
Diagnostic
Tout enfant né avec des doigts palmés ou des orteils est vérifié pour voir s'il ou elle a un trouble génétique . Un électrocardiogramme (ECG) détectera tout rythme cardiaque anormal. Un échocardiogramme (échographie du cœur) permettra de détecter toute anomalie cardiaque. L'autisme est un trouble complexe et peut être difficile à détecter.
La combinaison des doigts palmés et des orteils et un rythme cardiaque anormal suggèrent un diagnostic de syndrome de Timothy.
Traitement
Les bonnes nouvelles sont que le flux anormal de calcium dans le corps peut être traité avec des médicaments de blocage des canaux calciques tels que Calan (vérapamil) ou Procardia (nifédipine). Les chercheurs traitent les enfants atteints du syndrome de Timothy avec ce type de médicament, en espérant que les médicaments vont réduire les rythmes cardiaques irréguliers et améliorer la fonction cognitive.
La recherche continue
L'équipe de chercheurs poursuit son travail en évaluant comment les médicaments bloquant les canaux calciques affectent les personnes atteintes du syndrome de Timothy. Ils continueront également à rechercher des gènes qui causent des rythmes cardiaques irréguliers, et comment le flux de calcium anormal dans le corps peut être lié à l'autisme.
Sources:
> "Syndrome génétique rare de l'enfance identifié." Communiqués de presse 30 septembre 2004. Children's Hospital Boston.
> "Syndrome de Timothy." Index des maladies rares. 04 avril 2007. Organisation nationale pour les maladies rares.