Le déficit en AAT, ou déficience en alpha-1-antitrypsine, est une maladie génétique causée par l'absence de la protéine protectrice, l'alpha-1-antitrypsine (AAT), normalement produite par le foie. Pour la grande majorité d'entre nous qui ont des quantités suffisantes d'AAT, cette petite protéine joue un rôle essentiel dans le maintien de la fonction pulmonaire normale. Mais pour ceux qui ont une déficience AAT, l'histoire prend un scénario différent.
Chez les individus en bonne santé, les poumons contiennent de l'élastase neutrophile, une enzyme naturelle qui, dans des circonstances normales, aide les poumons à digérer les cellules et les bactéries vieillissantes endommagées. Ce processus favorise la guérison du tissu pulmonaire. Malheureusement, ces enzymes ne savent pas quand arrêter, et finissent par attaquer le tissu pulmonaire au lieu de l'aider à guérir. C'est là que l'AAT entre en jeu. En détruisant l'enzyme avant qu'elle ne puisse causer des dommages aux tissus pulmonaires sains, les poumons fonctionnent normalement. Quand il n'y a pas assez de TAA, le tissu pulmonaire continuera à être détruit, ce qui peut mener à l' emphysème.
Comment puis-je hériter de la déficience d'AAT?
Quand un enfant naît, il hérite de deux ensembles de gènes AAT, un de chaque parent. L'enfant n'aura un déficit en AAT que si les deux ensembles de gènes AAT sont anormaux. Si un seul gène AAT est anormal et l'autre est normal, alors l'enfant sera un «porteur» de la maladie, mais n'aura pas réellement la maladie elle-même.
Si les deux ensembles de gènes sont normaux, alors l'enfant ne sera pas atteint de la maladie et ne sera pas non plus porteur.
Si vous avez reçu un diagnostic de déficit en AAT, il est important que vous discutiez avec votre médecin du fait que d'autres personnes de votre famille subissent un test de dépistage de la maladie, y compris chacun de vos enfants.
Si vous n'avez pas d'enfants, votre médecin peut vous recommander de consulter un conseiller génétique avant de prendre cette décision.
Pour plus d'informations, contactez le site Web de la Fondation Alpha-1 ou appelez la ligne d'assistance aux patients: 1-800-245-6809.
Statistiques
La carence en AAT a été identifiée dans pratiquement chaque population, culture et groupe ethnique. L'American Lung Association estime qu'il y a environ 100 000 personnes aux États-Unis qui sont nés avec un déficit en AAT. Chez la majorité de ces personnes, l'emphysème lié à l'AAT peut être prévalent. De plus, étant donné que le déficit en AAT est souvent sous-diagnostiqué ou mal diagnostiqué, pas moins de 3% de tous les cas d'emphysème liés à un déficit en AAT ne sont jamais détectés.
Dans le monde, 116 millions de personnes sont porteurs de carences en AAT. Parmi ceux-ci, environ 25 millions vivent aux États-Unis. Bien que les porteurs n'aient pas eux-mêmes la maladie, ils peuvent transmettre la maladie à leurs enfants. Dans cet esprit, l'Organisation mondiale de la santé (OMS) recommande que toutes les personnes atteintes de MPOC , de même que les adultes et les adolescents asthmatiques , subissent un test de dépistage du déficit en AAT.
Le risque de développer un emphysème lié à l'AAT augmente significativement chez les personnes qui fument. L'American Lung Association déclare que fumer augmente non seulement votre risque d'emphysème si vous avez un déficit en AAT, mais il peut aussi diminuer votre durée de vie de 10 ans.
Signes et symptômes d'une carence en AAT
Parce que l'emphysème lié à l'AAT prend parfois le pas sur des formes de BPCO plus facilement identifiées, beaucoup d'efforts ont été faits au fil des ans pour trouver des façons de le distinguer. Selon Chest , deux caractéristiques majeures de l'emphysème lié à un déficit sévère en AAT devraient provoquer une suspicion d'emphysème lié à l'AAT.
Premièrement, les symptômes de l'emphysème chez les personnes qui ne sont pas atteintes d'AAT ne se manifestent généralement pas avant la sixième ou la septième décennie de la vie. Selon l'American Lung Association, ce n'est pas le cas pour les personnes atteintes d'emphysème lié à l'AAT. Chez ces personnes, l'apparition des symptômes survient beaucoup plus tôt, souvent entre 32 et 41 ans.
Une autre caractéristique importante qui différencie l'emphysème lié à l'AAT de son homologue non déficitaire en AAT est l'emplacement dans les poumons où la maladie apparaît le plus fréquemment. Chez ceux qui ont un emphysème lié à une carence en AAT, la maladie est plus fréquente dans la partie inférieure des poumons, tandis que dans l'emphysème non lié à l'AAT, la maladie affecte la région pulmonaire supérieure. Ces deux caractéristiques peuvent aider votre fournisseur de soins de santé à établir un diagnostic précis.
Les signes et les symptômes les plus communs de l'insuffisance emphysémateuse AAT sont:
- Dyspnée
- Respiration sifflante
- Toux chronique et augmentation de la production de mucus
- Rhumes thoraciques récurrents
- Jaunisse
- Gonflement de l'abdomen ou des jambes
- Diminution de la tolérance à l'effort
- L'asthme non-réactif ou les allergies toute l'année
- Problèmes hépatiques inexpliqués ou taux élevés d'enzymes hépatiques
- Bronchectasie
Diagnostic et test
Un simple test sanguin peut indiquer à votre médecin si vous avez un déficit en AAT. En raison de l'importance du diagnostic précoce, l'Université de Caroline du Sud a développé un programme, avec l'aide de la Fondation Alpha-1, qui permet des tests gratuits et confidentiels à ceux qui sont à risque pour la maladie.
Un diagnostic précoce est essentiel car l'arrêt du tabac et un traitement précoce peuvent aider à ralentir la progression de l'emphysème lié à l'AAT.
Pour plus d'informations sur les tests, s'il vous plaît contacter le Registre de recherche Alpha-1 à l'Université médicale de Caroline du Sud au 1-877-886-2383 ou visitez la Fondation Alpha-1.
En savoir plus sur la façon dont un diagnostic de déficit en AAT est fait et qui devrait être testé.
Traitement pour le déficit en AAT
Pour les personnes qui ont commencé à présenter des symptômes d'emphysème lié à l'AAT, le traitement de remplacement (augmentation) peut être une option de traitement qui peut aider à protéger les poumons contre l'enzyme destructrice, l'élastase neutrophile.
La thérapie de remplacement consiste à administrer une forme concentrée d'AAT dérivée du plasma humain. Il soulève le niveau d'AAT dans le sang. Une fois que vous commencez le traitement de remplacement, cependant, vous devez subir un traitement à vie. C'est parce que si vous arrêtez, vos poumons retourneront à leur niveau antérieur de dysfonctionnement et l'élastase de neutrophil commencera encore à détruire votre tissu pulmonaire.
Non seulement la thérapie de remplacement aide à ralentir la perte de la fonction pulmonaire chez les personnes atteintes d'emphysème lié à l'AAT, mais elle peut aussi aider à réduire la fréquence des infections pulmonaires. Dans une étude publiée dans Chest , il a été démontré que la thérapie de remplacement avait une forte relation avec une réduction significative de la fréquence et de la gravité des infections pulmonaires associées à l'emphysème lié à l'AAT. L'étude a conclu que même si l'emphysème demeure irréversible, des infections pulmonaires sévères et moins fréquentes peuvent aider à ralentir la progression de l'emphysème lié à l'AAT et à améliorer la qualité de vie.
Pour plus d'informations sur la déficience en AAT ou la thérapie de remplacement, parlez avec votre fournisseur de soins de santé ou visitez la Fondation Alpha-1.
Sources:
Association pulmonaire américaine. Emphysème associé à Alpha-1 http://www.lungusa.org. Novembre 2006.
American Thoracic Society. Déclaration de la Société américaine de thoracologie / European Respiratory Society: Normes pour le diagnostic et la prise en charge des personnes atteintes d'une déficience en alpha-1 antitrypsine. » ATS: décembre 2002. ERS: février 2003.
Alpha-1 Foundation. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "La thérapie d'augmentation réduit la fréquence des infections pulmonaires dans la déficience en antitrypsine: une nouvelle hypothèse avec des données à l'appui". Poitrine 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Caractéristiques cliniques et histoire naturelle du déficit sévère en alpha-1 antitrypsine". Coffre 1997; 111: 123S-128S.