Difficultés respiratoires dans le sommeil en raison de défauts du cartilage dans les voies respiratoires
Il semble difficile à croire, mais la double articulation pourrait-elle indiquer que vous pourriez être à risque d' apnée obstructive du sommeil ? Le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) est une affection qui affecte le cartilage dans tout le corps, y compris le long des voies respiratoires, ce qui peut prédisposer les personnes atteintes à la respiration désordonnée du sommeil, au sommeil fragmenté et à la somnolence diurne.
Renseignez-vous sur les symptômes, les sous-types, la prévalence et le lien entre Ehlers-Danlos et l'apnée du sommeil, et si le traitement peut aider.
Qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS)?
Le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS), ou trouble d'Ehlers-Danlos, est un groupe de troubles qui affectent les tissus conjonctifs qui soutiennent la peau, les os, les vaisseaux sanguins et de nombreux autres tissus et organes. EDS est une maladie génétique qui affecte le développement du collagène et des protéines associées qui servent de blocs de construction pour les tissus. Ses symptômes ont une gamme de gravité potentielle, causant des articulations légèrement lâches à des complications potentiellement mortelles.
Des mutations dans plus d'une douzaine de gènes ont été liées au développement de l'EDS. Les anomalies génétiques affectent les instructions pour fabriquer des morceaux de plusieurs types différents de collagène, une substance qui donne la structure et la force aux tissus conjonctifs dans tout le corps. Le collagène et les protéines associées peuvent ne pas être assemblés correctement.
Ces défauts entraînent une faiblesse des tissus de la peau, des os et d'autres organes.
Il existe des formes d'hérédité autosomique dominante (AD) et autosomique récessive (AR), selon le sous-type de l'EDS. Dans l'héritage AD, une copie du gène altéré est suffisante pour provoquer le trouble. Dans l'hérédité AR, les deux copies du gène doivent être modifiées pour que l'affection se produise et les parents peuvent souvent porter le gène mais être asymptomatiques.
En combinant les différentes formes, on estime que l'EDS affecte environ une personne sur 5 000.
Les symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos
Les symptômes associés au syndrome d'Ehlers-Danlos varient selon la cause sous-jacente et le sous-type. Certains des symptômes les plus courants comprennent:
- Hypermobilité articulaire: Il peut y avoir une amplitude anormalement grande de mouvements articulaires (parfois appelée «double articulation»). Ces articulations lâches peuvent être instables et sujettes à la luxation (ou subluxation) et causer une douleur chronique.
- Changements cutanés: La peau peut être douce et veloutée. Il est très extensible, élastique et fragile. Cela peut contribuer à des meurtrissures faciles et à des cicatrices anormales.
- Tonus musculaire faible: Les bébés peuvent avoir des muscles faibles avec des retards dans le développement moteur (affectant la position assise, debout et la marche).
- Scoliose à la naissance
- Douleur chronique (souvent musculo-squelettique et affectant les articulations)
- Arthrose précoce
- Une mauvaise cicatrisation
- Prolapsus de la valve mitrale
- Maladie des gencives
- Somnolence excessive pendant la journée
- Fatigue
- Une qualité de vie diminuée
Il peut être utile d'examiner les six sous-types d'EDS afin de mieux comprendre les symptômes associés et les risques potentiels.
Comprendre les 6 sous-types du syndrome d'Ehlers-Danlos
En 1997, il y a eu une révision dans la classification des différents sous-types du syndrome d'Ehlers-Danlos.
En conséquence, six types principaux distingués par des signes, des symptômes, des causes génétiques sous-jacentes, et des modèles d'héritage ont été identifiés. Ces sous-types comprennent:
Type classique: Caractérisé par des blessures qui s'ouvrent avec peu de saignement, laissant des cicatrices qui s'élargissent avec le temps pour créer des cicatrices de "papier à cigarette". Ce type comporte un risque moindre de déchirure des vaisseaux sanguins. Il a une transmission autosomique dominante, affectant une personne sur 20 000 à 40 000 personnes.
Type d'hypermobilité: Le sous- type le plus commun d'EDS, il se manifeste avec des symptômes principalement articulaires. Il est autosomique dominant et peut affecter une personne sur 10 000 à 15 000 personnes.
Type vasculaire: L'une des formes les plus graves, il peut provoquer une déchirure (ou une rupture) des vaisseaux sanguins potentiellement mortelle et imprévisible. Cela peut provoquer un saignement interne, un accident vasculaire cérébral et un choc. Il y a aussi un risque accru de rupture d'organe (affectant l'intestin et l'utérus pendant la grossesse). Il est autosomique dominant, mais ne touche qu'une personne sur 250 000.
Type de cyphoscoliose: Souvent caractérisé par une courbure sévère et progressive de la colonne vertébrale qui peut interférer avec la respiration. Il comporte un risque réduit de déchirure des vaisseaux sanguins. Il est autosomique récessif et rare, avec seulement 60 cas rapportés dans le monde entier.
Type d'arthrochalasie: Ce sous-type d'EDS peut être découvert à la naissance, avec hypermobilité des hanches provoquant des luxations des deux côtés notées à l'accouchement. Il est autosomique dominant avec environ 30 cas rapportés dans le monde entier.
Type de dermatosparaxie: Une forme extrêmement rare, il se manifeste avec la peau qui fait des rides et des ridules, ce qui provoque des plis supplémentaires redondants qui peuvent devenir plus importants lorsque les enfants vieillissent. Il est autosomique récessif avec seulement une douzaine de cas notés dans le monde entier.
Les plaintes de sommeil dans EDS et le lien avec OSA
Quel est le lien entre le syndrome d'Ehlers-Danlos et l'apnée obstructive du sommeil? Comme noté, le développement anormal du cartilage affecte les tissus dans tout le corps, y compris ceux qui tapissent les voies respiratoires. Ces problèmes peuvent affecter la croissance et le développement du nez et du maxillaire (mâchoire supérieure) ainsi que la stabilité des voies aériennes supérieures. Avec une croissance anormale, les voies respiratoires peuvent être rétrécies, affaiblies et susceptibles de s'effondrer.
L'effondrement partiel ou complet récurrent des voies aériennes supérieures pendant le sommeil provoque l'apnée du sommeil. Cela peut entraîner une baisse du taux d'oxygène dans le sang, une fragmentation du sommeil, des réveils fréquents et une diminution de la qualité du sommeil. En conséquence, une somnolence diurne excessive et une fatigue peuvent survenir. Il peut y avoir une augmentation des plaintes cognitives, de l'humeur et de la douleur. Les autres symptômes de l'apnée du sommeil, tels que le ronflement , le halètement ou l'étouffement, l'apnée observée, le réveil pour uriner ( nycturie ) et le grincement des dents (bruxisme) peuvent également être présents.
Un petit sondage antérieur mené auprès de patients atteints de SED en 2001 a confirmé l'augmentation des difficultés liées au sommeil. On a estimé que 56% d'entre eux avaient de la difficulté à dormir. De plus, 67% se plaignaient de mouvements de sommeil périodiques . La douleur, particulièrement la douleur dorsale, était de plus en plus rapportée par les patients EDS.
Quelle est la fréquence de l'apnée du sommeil dans le syndrome d'Ehlers-Danlos?
La recherche suggère que l'apnée du sommeil est relativement fréquente chez les personnes atteintes d'EDS. Une étude de 2017 de 100 suggère que 32% des personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos souffrent d'apnée obstructive du sommeil (contre seulement 6% des témoins). Ces individus ont été identifiés comme ayant des sous-types hypermobiles (46%), classiques (35%) ou autres (19%). Ils ont été notés avoir un niveau accru de somnolence diurne tel que mesuré par le score de somnolence d'Epworth. Le degré d'apnée du sommeil est corrélé avec le niveau de somnolence diurne ainsi qu'une qualité de vie inférieure.
Traitement de l'apnée du sommeil et la réponse au traitement dans EDS
Lorsque l'apnée du sommeil est identifiée, l'expérience clinique confirme une réponse favorable au traitement chez les patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos. À mesure que l'âge augmente, la respiration perturbée par le sommeil peut évoluer d'un flux d'air et d'une résistance nasale limités à des phénomènes d'hypopnée et d'apnée plus apparents qui caractérisent l'apnée du sommeil. Cette respiration anormale peut ne pas être reconnue. La somnolence diurne, la fatigue, un mauvais sommeil et d'autres symptômes peuvent être négligés.
Heureusement, l'utilisation d' une thérapie par pression positive continue (PPC) peut fournir un soulagement immédiat si l'apnée du sommeil est correctement diagnostiquée. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour évaluer le bénéfice clinique du traitement de l'apnée du sommeil dans cette population.
Si vous pensez avoir des symptômes compatibles avec le syndrome d'Ehlers-Danlos et l'apnée obstructive du sommeil, commencez par parler avec votre médecin de l'évaluation, du test et du traitement.
> Sources:
> Gaisl T, et al . "L'apnée obstructive du sommeil et la qualité de vie dans le syndrome d'Ehlers-Danlos: une étude de cohorte parallèle." Thorax. 2017 Jan 10.
> Guilleminault C, et al . "Respiration perturbée par le sommeil dans le syndrome d'Ehlers-Danlos: un modèle génétique de l'AOS". 2013 novembre; 144 (5): 1503-11.
> "Syndrome d'Ehlers-Danlos". Référence de la génétique. Bibliothèque nationale américaine de médecine. 2017 Feb 21.
> Verbraecken J, et al . "Évaluation pour l'apnée du sommeil chez les patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos et Marfan: une étude par questionnaire." Clin Genet. 2001 novembre; 60 (5): 360-5.