Test génétique direct-consommateur pour la maladie coeliaque

Les tests de 23andMe.com vous diront-ils si vous avez le gène coeliaque?

Vous pouvez découvrir si vous portez l'un des gènes de la maladie coeliaque à travers 23andMe.com, qui teste les soi-disant «gènes de la maladie coeliaque» dans le cadre de son service de profilage génétique globale. La Food and Drug Administration des États-Unis a approuvé le test du gène coeliaque, ainsi que plusieurs autres tests pour les gènes qui influent sur le risque de certaines maladies.

Cependant, vous devez être conscient que ces résultats de test de la société de direct-to-consumer peuvent ne pas vous dire beaucoup si vous allez jamais réellement développer la maladie coeliaque. C'est parce que beaucoup de gens portent l'un des gènes, mais peu de gens avec les gènes développent réellement la maladie coeliaque.

Certaines explications sont en ordre.

Pourquoi vos gènes sont-ils importants pour la maladie coeliaque?

Tout d'abord, le contexte: la maladie coeliaque est une maladie génétique, ce qui signifie que les médecins croient que vous ne pouvez pas le développer à moins que vous n'ayez les gènes qui vous prédisposent. Il y a deux gènes principaux pour la maladie cœliaque, connus sous le nom de HLA-DQ2 et HLA-DQ8 . En outre, avoir certains sous-ensembles du gène HLA-DQ2 peut augmenter ou diminuer votre risque.

Bien sûr, avoir le gène ne signifie pas nécessairement que vous allez développer la maladie. Jusqu'à un tiers de la population porte un ou les deux gènes de la maladie coeliaque, mais seulement moins de 1% développera la maladie.

Il y a donc d' autres facteurs qui entrent en ligne de compte et les tests génétiques ne vous indiqueront pas ces autres facteurs, dont nous n'avons même pas identifié la plupart.

Pourtant, certaines personnes trouvent l'information génétique utile pour voir si la maladie coeliaque est même une possibilité-par exemple, s'ils souffrent de symptômes multiples qui pourraient signaler la maladie coeliaque mais les tests sanguins coeliaques ou même une endoscopie n'ont pas fourni de réponses claires.

Il est également possible d'utiliser le test génétique pour déterminer votre risque de maladie coeliaque si vous êtes actuellement sans gluten puisque les tests sanguins pour la maladie coeliaque ne fonctionnent pas si vous ne mangez pas de gluten. Cependant, tous les médecins ne sont pas d'accord sur l'utilité de ce test dans la pratique.

Options de test génétique coeliaque disponibles

La plupart des personnes qui subissent des tests génétiques pour la maladie coeliaque sont testées dans les bureaux de leur médecin. Le test peut être coûteux (généralement de l'ordre de plusieurs centaines de dollars, bien que j'ai vu des étiquettes de prix dépassant 500 $), et il est beaucoup plus susceptible d'être couvert par votre assurance santé si votre médecin le commande.

Il existe des options de test génétique direct-consommateur pour coeliaques (et pour d'autres conditions) qui ne nécessitent pas les ordres d'un médecin. Cependant, vous devez garder à l'esprit que ces tests peuvent ou non vous donner toutes les informations que vous voulez, et certains d'entre eux peuvent être difficiles à interpréter.

Un professionnel de la santé formé - en particulier un conseiller en génétique - peut fournir une perspective valable dans l'interprétation des résultats, ce qui est une autre raison d'envisager d'aller chez votre médecin.

23andMe fournira des informations mais cela ne sera peut-être pas utile

23andMe.com, qui utilise un échantillon de votre salive pour isoler votre ADN, analyse vos gènes en fonction de leur ascendance, de leurs traits spécifiques (cheveux bouclés ou droits, par exemple) et de leurs proches génétiques.

La société est également en train de tester des prédispositions génétiques à certaines conditions qui sont clairement liées génétiquement, y compris la maladie coeliaque.

D'autres tests génétiques approuvés par la FDA incluent: la maladie d'Alzheimer, la maladie de Parkinson, l'hémocromatose héréditaire (une maladie où vous avez trop de fer dans votre corps), et la thrombophilie héréditaire, un trouble de la coagulation du sang.

En approuvant ces tests, la FDA les a trouvés sûrs et efficaces (la norme légale pour l'approbation), mais a averti que l'information génétique n'est qu'une pièce du puzzle. Toute personne utilisant 23andMe.com pour déterminer son risque génétique pour la maladie coeliaque ou toute autre condition devrait consulter leur médecin pour discuter de leurs résultats.

La ligne de fond

Il est possible d'obtenir des tests génétiques pour la maladie coeliaque à travers 23andMe.com dans le cadre des tests globaux de l'entreprise. Dans le cadre du service, vous apprendrez si vous portez les gènes de la maladie coeliaque. Vous verrez aussi de quelles régions du monde proviennent vos ancêtres, et vous obtiendrez des informations sur plusieurs milliers de parents génétiques que vous ne saviez certainement pas. Cependant, même si vous avez les gènes, cela ne vous dira pas si vous avez réellement la maladie cœliaque ou si vous la développerez à l'avenir.

En attendant, si la maladie cœliaque sévit dans votre famille, vous pourriez être en mesure d'obtenir des tests génétiques de la maladie coeliaque par l'intermédiaire de votre médecin; Si un médecin commande le test, plusieurs laboratoires sont disponibles pour le faire, et l'assurance peut le couvrir.

De toute façon, vous devriez parler à votre médecin des tests. Il peut également être utile de parler avec un conseiller en génétique une fois que vous avez vos résultats en main, car un tel conseiller peut vous aider à comprendre vos résultats et à évaluer vos risques.

> Source:

> Communiqué de presse de la Food and Drug Administration des États-Unis. "La FDA permet la commercialisation de premiers tests directs sur les consommateurs qui fournissent des informations sur les risques génétiques pour certaines conditions." 6 avril 2017.