La neutropénie cyclique est une maladie héréditaire où le nombre de neutrophiles (globules blancs qui combattent les infections bactériennes) devient très faible (habituellement moins de 500 cellules / mL) sur un cycle d'environ tous les 21 jours. Il présente habituellement dans la première année de la vie. Les cycles diminuent avec l'âge et peuvent disparaître chez certains patients adultes.
Quels sont les symptômes?
Lorsque le nombre de neutrophiles est normal, il n'y a pas de symptômes.
Les symptômes sont généralement à la traîne de la neutropénie (faible nombre de neutrophiles), ce qui signifie que le nombre de neutrophiles est déjà extrêmement bas depuis quelques jours avant l'apparition des symptômes. Opposés à d'autres formes congénitales de neutropénie (neutropénie congénitale sévère, syndrome de Shwachman Diamond , etc.), les anomalies congénitales ne sont pas visibles. Les symptômes comprennent:
- Ulcères aphteux (ulcères dans la bouche)
- Inflammation de la gorge (pharyngite)
- Inflammation des gencives (gingivite)
- Infections cutanées
- Fièvre
Qui est à risque?
La neutropénie cyclique est congénitale, c'est-à-dire que la personne est née avec la maladie. Il est transmis dans les familles d'une manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent doit être affecté pour le transmettre à leurs enfants. Tous les membres de la famille peuvent ne pas être affectés de la même façon et certains peuvent ne pas avoir de symptômes, mais certains peuvent ne pas en avoir.
Comment est-il diagnostiqué?
La neutropénie cyclique peut être difficile à diagnostiquer car la neutropénie sévère ne dure que 3 à 6 jours durant chaque cycle.
Entre ces cycles, les comptes de neutrophiles sont normaux. Les infections orales récurrentes et la fièvre tous les 21 à 28 jours devraient éveiller des soupçons de neutropénie cyclique. Afin d'attraper le cycle de neutropénie sévère, les numérations globulaires complètes (CBC) sont effectuées 2 à 3 fois par semaine pendant 6 à 8 semaines.
En plus de la neutropénie sévère, il peut y avoir une diminution des globules rouges immatures (réticulocytopénie) et / ou des plaquettes (thrombocytopénie).
Le nombre de monocytes (un autre type de globules blancs) augmente souvent pendant la période de neutropénie sévère.
Si une neutropénie cyclique est suspectée sur la base de numérations sanguines en série, un test génétique doit être envoyé pour rechercher des mutations dans le gène ELANE (sur le chromosome 19). 90 - 100% des patients atteints de neutropénie cyclique ont une mutation ELANE. Des mutations du gène ELANE ont été associées à une neutropénie cyclique et à une neutropénie congénitale grave. Compte tenu de la présentation clinique et du test génétique de confirmation, la biopsie de la moelle osseuse n'est pas nécessaire, mais elle est souvent pratiquée pendant l'élaboration de la neutropénie.
Quelles sont les options de traitement?
Bien que la neutropénie cyclique soit considérée comme une affection bénigne, des décès consécutifs à des infections graves sont survenus. Le traitement vise à prévenir et / ou traiter les infections.
- Facteur stimulant les colonies de granulocytes (G-CSF, aussi appelé filgrastim): Le G-CSF stimule la moelle osseuse pour produire plus de neutrophiles. Il est utilisé pour empêcher le nombre de neutrophiles de tomber en dessous de 500 cellules / ml. G-CSF a été montré pour diminuer la gravité de la neutropénie et diminuer le nombre d'infections. G-CSF est administré par voie sous-cutanée (juste sous la peau) tous les 1-2 jours. Certains patients peuvent être en mesure d'interrompre le traitement par G-CSF à l'âge adulte, car la neutropénie devient parfois plus douce avec l'âge.
- Soins dentaires préventifs: Comme de nombreuses infections se produisent dans la bouche, il est important de maintenir une bonne hygiène buccale. Les bains de bouche antibactériens peuvent être recommandés.
- Évaluation de la fièvre: Comme les neutropénies cycliques peuvent développer de graves infections bactériennes, il est important d'évaluer soigneusement les épisodes de fièvre. Parfois, les épisodes nécessiteront une hospitalisation avec des antibiotiques intraveineux (IV) jusqu'à ce qu'une infection sérieuse puisse être exclue.