Un bref examen des symptômes, des tests de diagnostic et de traitement
Le syndrome de Shwachman Diamond (SDS) est l'un des syndromes héréditaires d'insuffisance médullaire associés à une neutropénie et à un dysfonctionnement pancréatique. Il est parfois appelé Shwachman Bodian Diamond ou Shwachman Diamond Oski Syndrome. Il est hérité d'une manière autosomique récessive; l'enfant affecté doit hériter du gène muté des deux parents.
Quels sont les symptômes présents?
- Diarrhée, en particulier la diarrhée huileuse appelée stéatorrhée . Ceci résulte du fait que le pancréas est incapable de produire les enzymes pancréatiques nécessaires pour décomposer les nutriments dans les aliments afin qu'ils puissent être absorbés.
- Infections récurrentes secondaires à la neutropénie
- Petite taille
- Élévation des enzymes hépatiques
- Anomalies squelettiques
- Anémie
- Thrombocytopénie
Comment est-il diagnostiqué?
La FDS peut être difficile à diagnostiquer car tous les signes et symptômes ne doivent pas nécessairement se produire en même temps. La stéatorrhée peut être le premier symptôme de neutropénie se développant des mois plus tard. Les patients peuvent voir plusieurs spécialistes (gastro-intestinal, hématologie, endocrinologie) afin d'obtenir un diagnostic approprié.
Il n'est pas rare que la stéatorrhée et l'incapacité à prendre du poids (également appelé retard de croissance) soient les premiers symptômes de cette maladie. Cette présentation est très similaire à la fibrose kystique , donc un test de sudation peut être effectué.
Comparé à la fibrose kystique, dans le SDS, le test de sudation sera négatif. Des tests supplémentaires pourraient inclure l'élastase fécale (un test de laboratoire sur les selles) et la trypsine (travail de sang), les deux qui mesurent la fonction pancréatique. Ce type de dysfonction pancréatique est appelé dysfonction du pancréas exocrine (par rapport au diabète, qui est un dysfonctionnement pancréatique endocrinien).
La neutropénie sera identifiée sur une numération globulaire complète (CBC) . En général, lors de la présentation, seul le nombre de neutrophiles sera faible. Cependant, avec le temps, certains patients peuvent développer une pancytopénie (anémie et thrombocytopénie en plus de la neutropénie). Un prélèvement de moelle osseuse et une biopsie seront nécessaires pour exclure d'autres raisons de neutropénie. Les patients atteints de SDS sont à risque de développer un syndrome myélodysplasique ou une leucémie myéloïde aiguë ( LMA ), de sorte que des évaluations de la moelle osseuse seront effectuées sur une base régulière pour surveiller ces affections.
Le SDS a un diagnostic clinique basé sur la présence d'une cytopénie (neutropénie, anémie ou thrombocytopénie) et d'un dysfonctionnement pancréatique. Des tests génétiques peuvent être envoyés pour confirmer le diagnostic, mais ce n'est pas nécessaire.
Quels sont les traitements?
Les traitements se concentrent sur les deux principaux systèmes corporels affectés: le pancréas et la moelle osseuse.
Le dysfonctionnement pancréatique est traité de la même façon que la fibrose kystique.
- Les enzymes pancréatiques orales sont prises avec les repas (et parfois les collations) pour améliorer l'absorption des nutriments par l'alimentation. À mesure que le patient vieillit, la fonction pancréatique peut s'améliorer et les enzymes pancréatiques ne sont plus nécessaires.
- De plus, les niveaux de vitamines liposolubles (A, D, E, K) peuvent être faibles et doivent être remplacés.
Défaillance de la moelle osseuse:
- Antibiotiques: Semblable à d'autres conditions médicales avec neutropenia, la fièvre est une urgence médicale. La fièvre nécessite une évaluation par un professionnel de la santé, des analyses de sang (hémogramme complet et hémocultures au minimum) et au moins une dose d'antibiotiques intraveineux (IV). Si la neutropénie est sévère (nombre absolu de neutrophiles <500), l'admission d'un antibiotique IV jusqu'à l'infection peut être exclue.
- Filgrastim (facteur de stimulation des colonies de granulocytes): Il peut être administré par injection sous-cutanée (sous la peau) tous les jours pour augmenter le nombre d'ANC et prévenir les infections.
- Transfusions sanguines: Des transfusions de globules rouges ou de plaquettes peuvent être administrées à des patients présentant une anémie et / ou une thrombocytopénie.
- Greffe de moelle osseuse: Si la neutropénie progresse jusqu'à la pancytopénie, la greffe de moelle osseuse est la seule thérapie curative disponible. De manière optimale, la greffe de moelle osseuse doit avoir lieu avant le développement de la LMA, car le pronostic diminue significativement si la LAM se développe.
La source:
Rogers ZR. Syndrome de Shwachman-Diamond. Dans: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.