Le désordre est causé par un défaut dans les cellules sanguines
L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est un trouble des cellules souches du sang acquis. Il a été nommé à l'origine pour son symptôme d'urine foncée (hémoglobinurie) produite le matin. On pensait que la décomposition anormale des globules rouges ( hémolyse ) à l'origine de l'urine sombre se produisait en sursauts (paroxysmes) survenus la nuit. La recherche a montré, cependant, que l'hémolyse dans l'HPN, causée par un défaut biochimique, se produit tout au long de la journée et ne se produit pas en rafales.
Le changement de la couleur de l'urine peut survenir à tout moment, mais est le plus dramatique dans l'urine nocturne concentrée.
Une meilleure compréhension de l'hémoglobinurie paroxystique nocturne a redéfini le trouble comme ayant une hémolyse, des caillots sanguins dans les veines (thrombose), et une déficience dans la production de tous les types de cellules sanguines ( hématopoïèse ). L'HPN affecte à la fois les hommes et les femmes de tous les groupes ethniques et peut survenir à tout âge, mais elle se rencontre le plus souvent chez les jeunes adultes.
Symptômes
Beaucoup de personnes atteintes d'HPN n'ont pas de symptômes. Les symptômes de l'HPN dépendent de la présence d'une hémolyse, d'une thrombose ou d'une hématopoïèse déficiente.
- Hémolyse - urine de cola (hémoglobinurie), anémie hémolytique
- Thrombose - où le caillot se produit détermine les symptômes. Si le caillot est situé dans une veine du foie, il peut y avoir une jaunisse et un foie élargi. Dans l'abdomen, un caillot causerait des douleurs abdominales; dans la tête, un mal de tête. Des caillots dans la peau provoquent des bosses rouges douloureuses et soulevées sur de grandes zones de la peau, comme le dos.
- Une hématopoïèse insuffisante - une anémie (pas assez de globules rouges), une sensibilité aux infections (pas assez de globules blancs) et des saignements anormaux (pas assez de plaquettes).
Diagnostic
Il existe plusieurs tests de laboratoire qui peuvent aider à diagnostiquer l'hémoglobinurie paroxystique nocturne. Le plus précis est de tester le sang pour détecter CD55 et CD59, deux protéines.
L'absence de ces protéines sur les globules rouges confirme le diagnostic d'HPN. Pendant le diagnostic, d'autres tests sanguins seront effectués, y compris une numération globulaire complète (CBC), la numération des réticulocytes, la lactate déshydrogénase sérique (LDH), la bilirubine et l'haptoglobine. Un échantillon de moelle osseuse (biopsie) peut être prélevé et examiné au microscope.
Traitement
Le traitement est basé sur les symptômes présents. Beaucoup d'adultes sont traités avec des stéroïdes (prednisone) tous les jours lorsque l'hémolyse se produit et changés en jours alternatifs pendant la rémission. Les suppléments de fer et d'acide folique aident à remplacer les pertes dues à l'hémolyse. Certaines personnes peuvent recevoir des hormones androgènes pour stimuler la production de globules rouges. Dans l'anémie sévère, une transfusion sanguine peut être nécessaire. Les anticoagulants peuvent être utilisés pour réduire le développement de caillots sanguins. Une hématopoïèse déficiente peut être traitée avec de la globuline antithymocytaire (ATG).
Une greffe de moelle osseuse (cellule souche) peut remplacer les cellules sanguines défectueuses de l'HPN par des cellules normales. Presque toutes les personnes atteintes d'HPN auront éventuellement besoin d'une greffe pour vivre plus longtemps. Si la greffe est effectuée tard dans l'évolution de la maladie, les résultats ne sont pas aussi bons car l'individu est très malade à ce moment-là.
Premier médicament pour l'HPN approuvé
Le 16 mars 2007, la Food and Drug Administration des États-Unis (FDA) a approuvé l'utilisation de Soliris (éculizumab) pour le traitement de l'HPN. L'approbation était basée sur les résultats de plusieurs études qui ont montré que le traitement par eculizumab produisait une réduction spectaculaire de l'hémolyse et que les jours d'hémoglobinurie diminuaient chaque mois.
La source
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards, et al. "Diagnostic et prise en charge de l'hémoglobinurie paroxystique nocturne". Blood 106 (2005): 3699 - 3709.