La maladie de von Willebrand est le trouble hémorragique héréditaire le plus courant, touchant environ 1% de la population.
Qu'est-ce que le facteur Von Willebrand?
Le facteur von Willebrand est une protéine sanguine qui se lie au facteur VIII (un facteur de coagulation). Lorsque le facteur VIII n'est pas lié à la maladie de von Willebrand, il se décompose facilement. La maladie de von Willebrand aide également les plaquettes à adhérer aux sites de blessure.
Quels sont les symptômes?
Certains patients ne présentent jamais de saignement important. La maladie de von Willebrand est associée à:
- Ecchymose facile
- Saignements de nez prolongés
- Saignement des gencives
- Saignement prolongé après extraction dentaire ou blessure
- Sang dans les selles
- Hématurie (sang dans l'urine)
- Ménorragie (saignements menstruels excessifs)
- Des hémorragies articulaires ou des saignements des tissus mous peuvent survenir sous des formes sévères semblables à l' hémophilie
Types de maladie de von Willebrand
- Type 1: C'est la forme la plus courante, survenant chez environ 75% des patients. Il est transmis dans les familles de manière autosomique dominante, signifiant qu'un seul parent doit être affecté pour transmettre la maladie. Cela résulte d'un niveau de facteur Von Willebrand inférieur à la normale. Les saignements peuvent être légers à sévères.
- Type 2: Le type 2 se produit lorsque le facteur Von Willebrand ne fonctionne pas normalement.
- Type 2A: transmis de manière autosomique dominante. Saignement modéré à modérément sévère.
- Type 2B: transmis de manière autosomique dominante. Saignement modéré à modérément sévère. La thrombocytopénie (faible nombre de plaquettes) n'est pas rare.
- Type 2M: Type peu commun transmis de façon autosomique dominante.
- Type 2N: Type peu commun transmis de manière autosomique récessive. Cela signifie que le patient affecté reçoit deux copies du gène muté, une de chaque parent. Les niveaux de facteur VIII peuvent être extrêmement faibles. Les saignements peuvent être graves et peuvent être confondus avec l'hémophilie A.
- Type 3: Il s'agit d'un type rare de maladie de von Willebrand. Il est transmis de manière autosomique dominante. Les saignements peuvent être sévères. Les patients de ce type ont une quantité extrêmement faible ou un facteur de Von Willebrand absent. Ceci à son tour provoque une déficience en facteur VIII et un saignement important.
- Acquis: Cette forme de maladie de Von Willebrand est causée par un autre élément comme le cancer, les maladies auto-immunes, les anomalies cardiaques (comme la communication inter-ventriculaire, la sténose aortique), les médicaments ou l'hypothyroïdie.
Comment est diagnostiquée la maladie de von Willebrand?
Tout d'abord, votre médecin doit être méfiant que vous avez un trouble de la coagulation basé sur les symptômes ci-dessus. Le fait d'avoir d'autres membres de la famille présentant des symptômes similaires augmente la suspicion de la maladie de von Willebrand, en particulier si les hommes et les femmes sont affectés (contrairement à l' hémophilie qui touche principalement les hommes).
La maladie de von Willebrand est diagnostiquée en effectuant une analyse sanguine qui porte sur la quantité de facteur Von Willebrand dans le sang ainsi que sur sa fonction (activité du cofacteur de la ristocétine). Parce que plusieurs types de maladie de von Willebrand peuvent entraîner une réduction du facteur VIII, les niveaux de cette protéine de coagulation sont également envoyés. Les multimères de Von Willebrand, qui examinent la structure du facteur Von Wllebrand et la manière dont il est décomposé, sont particulièrement importants dans le diagnostic de la maladie de type 2.
Quels sont les traitements pour la maladie de von Willebrand?
Les patients légèrement affectés peuvent ne jamais nécessiter de traitement.
- DDAVP: DDAVP (également appelée desmopressine) est une hormone synthétique qui est administrée par pulvérisation nasale (ou occasionnellement par IV). Cette hormone aide le corps à libérer le facteur Von Willebrand stocké dans les vaisseaux sanguins.
- Remplacement du facteur Von Willebrand: Comme pour le facteur de remplacement utilisé dans l'hémophilie, des perfusions de facteur de von Willebrand peuvent être administrées pour prévenir ou traiter les saignements. Ces produits contiennent également du facteur VIII.
- Antifibrinolytiques: Ces médicaments (noms de marque Amicar et Lysteda), généralement administrés par voie orale, aident à stabiliser la formation de caillots. Ceux-ci peuvent être particulièrement utiles pour les saignements de nez, les saignements buccaux et les saignements menstruels.
- Contraceptifs: Chez les femmes atteintes de la maladie de von Willebrand et de saignements menstruels abondants, des contraceptifs hormonaux tels que des pilules contraceptives ou des dispositifs intra-utérins peuvent être utilisés pour réduire / cesser les saignements.