Troubles sanguins héréditaires
L'hémophilie - une tendance héréditaire des hommes à saigner - est une maladie ancienne qui n'a été maîtrisée que depuis une cinquantaine d'années. Les textes juifs du deuxième siècle après Jésus-Christ se réfèrent aux garçons qui ont saigné à mort après la circoncision, et le médecin arabe Albucasis (1013-1106) a également décrit les hommes d'une famille qui meurt après des blessures mineures.
Dans une histoire plus récente, le fils de la reine Victoria de Grande-Bretagne, Leopold, souffrait d'hémophilie et deux de ses filles, Alice et Beatrice, étaient porteuses du gène.
Grâce à eux, l'hémophilie a été transmise aux familles royales en Espagne et en Russie, menant à l'un des jeunes hommes les plus célèbres atteints de la maladie, le fils unique du tsar Nicolas II, Alexei.
Environ 1 personne sur 10 000 naît avec l'hémophilie A. Environ 1 personne sur 50 000 naît avec l'hémophilie B.
Causes et types
Même si la maladie était connue et racontée, les jeunes hommes en mouraient simplement parce que les médecins ne savaient pas ce qui la causait ou comment la traiter. Dans les années 1800, les médecins pensaient que l'hémorragie se produisait parce que les vaisseaux sanguins étaient fragiles. En 1937, une substance a été trouvée dans le sang normal qui ferait un caillot de sang hémophilique, qui a été appelé «globuline anti-hémophilique».
En 1944, des chercheurs ont découvert dans un cas que lorsque le sang de deux hémophiles différents était mélangé, les deux étaient capables de coaguler. Personne ne pouvait expliquer cela avant 1952, lorsque des chercheurs en Angleterre ont réalisé qu'il y avait deux types d'hémophilie.
Ils étudiaient un garçon de 10 ans atteint d'hémophilie, Stephen Christmas, qui ne semblait pas avoir la maladie «typique». Ils ont appelé sa version l'hémophilie B, ou «maladie de Noël», et l'hémophilie A, plus répandue, ou «hémophilie classique». La maladie de Noël touche seulement 15 à 20% des personnes atteintes d'hémophilie.
Facteurs de coagulation
Avec la découverte des types A et B est venu la réalisation qu'il doit y avoir différents types de "globuline anti-hémophilique" impliqués dans le processus de coagulation. Des noms ont été attribués à ces divers «facteurs de coagulation» par un comité international en 1962. L'hémophilie A est une déficience du facteur VIII, et l'hémophilie B est une déficience du facteur IX.
Traitement
Une fois qu'il est devenu clair que l'hémophilie était causée par une déficience d'un facteur de coagulation, le remplacement du facteur manquant devenait la méthode de traitement. Au début des années 1950, le plasma animal a été utilisé. Dans les années 1970, des concentrés de facteur de coagulation fabriqués à partir de plasma humain étaient disponibles. Malheureusement, les scientifiques savent maintenant que ces concentrés portaient des virus tels que l'hépatite et le VIH, et de nombreuses personnes atteintes d'hémophilie ont été infectées par ces maladies.
Aujourd'hui, des versions recombinantes (génétiquement modifiées) des facteurs de coagulation sont produites, ce qui élimine le risque de virus. Les enfants atteints d'hémophilie reçoivent un facteur de coagulation comme traitement préventif pour réduire les saignements chroniques et les aider à mener une vie longue, saine et active.
Sources:
"Histoire des troubles de la coagulation." Quels sont les troubles de la coagulation? 2006. Fondation nationale de l'hémophilie.
17 déc. 2008
Shord, SS, et CM Lindley. "Les produits de la coagulation et leurs utilisations." Am J Health-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.