La mastocytose est une bouchée. Entendre que vous ou votre proche a un problème médical dont vous n'avez jamais entendu parler peut être effrayant. La mastocytose peut également être appelée mastocytose. Les mastocytes sont un type de globules blancs faisant partie de votre système immunitaire. Ils sont liés aux basophiles et sont impliqués dans les allergies et l' anaphylaxie (une réaction allergique sévère).
Essentiellement, les mastocytes attirent d'autres cellules immunitaires vers des zones de tissus lorsque cela est nécessaire en libérant des produits chimiques. Quand un nombre excessif de mastocytes se rassemble dans les tissus, on parle de mastocytose. Lorsque les mastocytes s'accumulent dans la peau seulement, on parle de mastocytose cutanée. Quand il se produit dans plusieurs organes, il est appelé mastocytose systémique. La mastocytose systémique est considérée comme un néoplasme myéloprolifératif .
Risques, signes et symptômes de la mastocytose
Parce que la mastocytose est un trouble rare, on ne sait pas combien de personnes l'ont. Les mâles et les femelles semblent être également affectés. Chez l'enfant, la plupart des cas sont cutanés alors que chez l'adulte, la mastocytose systémique est plus fréquente.
Parce que la mastocytose peut se produire dans plusieurs organes, les symptômes présents peuvent varier considérablement. La plupart des symptômes se produisent lorsque les mastocytes libèrent de l'histamine et d'autres produits chimiques.
Les résultats de la peau sont les plus communs et comprennent:
- Rash: Il existe plusieurs types d'éruption cutanée dans la mastocytose. Parfois, il peut y avoir des zones de bronzage / brun qui ressemblent à des taches de rousseur. D'autres fois, il ressemble à des taches rouges sur la peau.
- Démangeaisons (prurit): L'éruption cutanée peut démanger particulièrement lorsqu'elle est irritée (frottée / éraflée) ou exposée à un changement brusque de température (comme l'eau chaude sous la douche). C'est ce qu'on appelle le signe de Darier.
- Rincer (peau rouge et chaude)
- Ampoules
D'autres symptômes reflètent l'organe avec des zones d'infiltration des mastocytes. Les symptômes gastro-intestinaux sont fréquents et comprennent des douleurs abdominales, des nausées, des vomissements et de la diarrhée. L'atteinte des muscles et des os peut entraîner des douleurs ou une ostéopénie / ostéoporose (diminution de la résistance osseuse). Des réactions allergiques et des réactions anaphylactiques peuvent également survenir avec hypotension artérielle (hypotension), syncope (évanouissement), fatigue (fatigue), essoufflement, respiration sifflante ou gonflement des yeux, des lèvres, de la langue ou de la gorge. Tous les patients n'ont pas ces symptômes.
Qu'est-ce qui peut déclencher les symptômes de la mastocytose?
Les personnes atteintes de mastocytose n'ont pas de symptômes tout le temps. Parfois, les symptômes sont déclenchés par d'autres choses.
- Médicaments: analgésiques (morphine, codéine), anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS, comme l'ibuprofène), vancomycine (un antibiotique) ou relaxants musculaires
- Exercice
- Frottement de la peau, en particulier l'éruption associée à la mastocytose
- Changements de température extrêmes
- Aliments épicés
- De l'alcool
- Infections
- Chirurgie
- Morsures et piqûres d'abeilles, de guêpes, de jaunes, de frelons, de fourmis, de méduses ou de serpents
- Stress émotionnel
Diagnostic de la mastocytose
Le diagnostic de mastocytose est principalement axé sur les biopsies de la zone touchée (peau, moelle osseuse, tractus gastro-intestinal, etc.).
Parce que les symptômes peuvent varier considérablement, obtenir le diagnostic peut être difficile.
L'Organisation mondiale de la santé (OMS) a publié des critères pour le diagnostic de la mastocytose qui est examiné ci-dessous.
Mastocytose cutanée: Les symptômes et la biopsie de la peau sont compatibles avec la mastocytose cutanée et il n'y a pas de caractéristiques compatibles avec la mastocytose systémique.
Mastocytose systémique: Doit avoir un critère majeur et un critère mineur ou au moins trois critères mineurs.
- Critère majeur: Lors d'une biopsie (à partir de la moelle osseuse ou de l'organe affecté), il doit y avoir plusieurs zones d'infiltration des mastocytes (définies comme ≥ 15 mastocytes).
- Critère mineur:
- A la biopsie (soit de la moelle osseuse soit de l'organe affecté): Plus de 25% des mastocytes de l'infiltrat sont atypiques (ne ressemblent pas à des mastocytes normaux)
- Détection d'une mutation génétique associée à une mastocytose dans le sang, la moelle osseuse ou d'autres tissus (gène KIT ).
- Les mastocytes en biopsie expriment certains marqueurs supplémentaires (CD2 et / ou CD25) que les mastocytes normaux ne possèdent pas.
- Tryptase (une enzyme qui décompose la protéine trouvée dans les mastocytes) qui est plus de 20 ng / mL. Ces niveaux sont généralement extrêmement élevés dans la leucémie mastocytaire, une forme cancéreuse de la maladie des mastocytes.
Traitements
Semblable à d'autres conditions similaires, la gravité de la maladie détermine le traitement nécessaire. Les mesures générales de traitement sont similaires pour la mastocytose cutanée et systémique.
- Évitez les déclencheurs examinés ci-dessus.
- Être préparé pour l'anaphylaxie (réaction allergique sévère). Cela inclut d'avoir des injections d'épinéphrine disponibles à la maison pour un traitement d'urgence si nécessaire.
- Traitement préventif lorsque des déclencheurs connus sont inévitables. Cela comprendrait la prednisone et les antihistaminiques (ranitidine, diphenhydramine) avant les expositions déclenchées comme les vaccins et la chirurgie.
- Immunothérapie : L'immunothérapie, également connue sous le nom de vaccins contre les allergies aux insectes piqueurs comme les abeilles, les guêpes et les fourmis, peut être utilisée.
- Antihistaminiques: Comme les symptômes sont liés à la libération d'histamine par les mastocytes, il n'est pas surprenant que votre médecin vous prescrive des médicaments appelés antihistaminiques. Ceux-ci comprennent les médicaments utilisés pour traiter les allergies ou les démangeaisons comme la cétirizine et l'hydroxyzine. D'autres médicaments comprennent la ranitidine et la cimétidine, qui sont plus couramment utilisés pour traiter le reflux gastro-oesophagien.
- Cromolyn: Cromolyn est un médicament oral utilisé pour traiter les symptômes gastro-intestinaux tels que la douleur abdominale et la diarrhée déclenchée par la libération de mastocytes par l'histamine. Parfois, le médicament peut être mélangé en une pommade pour les lésions cutanées.
- Médicaments antileucotriènes: Les médicaments antileucotriènes comme le montélukast et le zileuton peuvent être utilisés si les symptômes ne sont pas contrôlés par les antihistaminiques.
- Aspirine: L'aspirine peut être utilisée pour traiter les rougeurs de la peau.
- Inhibiteurs de la tyrosine kinase (TKI): Le gène KIT a affecté les codes d'une protéine appelée tyrosine kinase. La mutation trouvée dans la mastocytose augmente l'accumulation de mastocytes dans les tissus. Les médicaments appelés inhibiteurs de la tyrosine kinase pourraient être utiles. Le TKI le plus étudié, l'imatinib, n'est pas efficace pour la mastocytose. Un autre TKI, la midostaurine, est actuellement étudié dans la mastocytose.
- Chimiothérapie: Des formes plus agressives de mastocytose peuvent nécessiter un traitement par chimiothérapie comme l'hydroxyurée et la cladribine.
La mastocytose peut être un trouble difficile à comprendre. Vous aurez peut-être besoin de plusieurs médecins spécialisés pour atteindre le diagnostic et optimiser votre traitement.
> Sources:
> Castells MC et Akin C. Mastocytose (cutanée et systémique): Épidémiologie, pathogenèse et manifestations cliniques, Mastocytose (cutanée et systémique): Évaluation et diagnostic chez l'adulte, Mastocytose cutanée: Traitement et pronostic, et Mastocytose systémique: Traitement et pronostic. Dans: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.