L'ostéogenèse imparfaite (OI), communément appelée maladie des os fragiles, est une maladie qui provoque un défaut dans la production de protéines de collagène. Le collagène est une protéine importante qui aide à soutenir le corps; Pensez-y comme l'échafaud sur lequel le corps est construit. Il existe plusieurs types de collagène, dont le plus abondant est le collagène de type I.
Le collagène de type I se trouve dans l'os, la sclérotique de l'œil, les ligaments et les dents.
L'ostéogenèse imparfaite survient lorsqu'il existe un défaut de production de collagène de type I.
Comment obtenez-vous l'ostéogenèse imparfaite?
L'ostéogenèse imparfaite est due à une mutation génétique dans le gène qui dirige le corps à produire du collagène. L'ostéogenèse imparfaite peut être transmise par un parent atteint de la maladie ou peut se produire comme une mutation spontanée chez un enfant. La plupart des cas d'ostéogenèse imparfaite transmis par les parents sont dus à une mutation dominante , qui provient d'un parent atteint d'ostéogenèse imparfaite, bien qu'un petit nombre de cas soient dus à des mutations récessives et proviennent d'un gène des deux parents, maladie.
Signes et symptômes
Les problèmes typiques observés chez les patients atteints d'ostéogenèse imparfaite comprennent la fragilité osseuse, une petite taille, une scoliose, des défauts dentaires, des déficits auditifs, une sclérotique bleuâtre et des ligaments lâches. L'ostéogenèse imparfaite prend son nom plus commun, la maladie des os fragiles, car ces enfants sont souvent diagnostiqués après avoir subi de multiples fractures .
Les symptômes de l'ostéogenèse imparfaite varient grandement entre les individus. Certains enfants sont diagnostiqués très tôt dans la vie, tandis que d'autres peuvent être plus difficiles à détecter. Les fractures multiples dues à des blessures à basse énergie devraient faire suspecter une affection sous-jacente telle que l'ostéogenèse imparfaite.
Traditionnellement, l'ostéogenèse imparfaite était classée dans l'une des quatre catégories principales suivantes:
- Type I: forme la plus douce vu chez les enfants d'âge préscolaire
- Type II: létal à la naissance
- Type III: vu à la naissance; nombreuses fractures; souvent incapable de marcher
- Type IV: gravité entre le type I et le type III
Au cours de la dernière décennie, d'autres types d'ostéogenèse ont également été décrits. Actuellement, il existe 8 sous-types d'ostéogenèse imparfaite.
Traitement
Actuellement, il n'existe aucun remède connu pour l'ostéogenèse imparfaite. L'objectif principal du traitement est de prévenir les blessures et de maintenir des os en bonne santé. S'assurer que les enfants atteints d'ostéogenèse imparfaite mangent un régime nutritif, faire de l'exercice régulièrement et maintenir un poids santé est fondamentalement important. Souvent, les enfants atteints d'ostéogenèse imparfaite auront besoin d'aides ambulatoires, d'appareils orthopédiques ou de fauteuils roulants.
Le traitement chirurgical de l'ostéogenèse imparfaite dépend de la gravité de l'état et de l'âge du patient. Chez les très jeunes enfants, de nombreuses fractures sont traitées de la même manière, comme si l'enfant n'avait aucune affection sous-jacente. Cependant, la stabilisation chirurgicale des fractures devient plus fréquente, même à un jeune âge.
Les fractures osseuses chez les enfants atteints d'ostéogenèse imparfaite sont souvent traitées chirurgicalement afin de stabiliser les os et prévenir les déformations.
La tige intramédullaire , où une tige métallique est placée au centre de l'os creux, est souvent utilisée pour aider à soutenir l'os fragile et prévenir la déformation de l'os. La scoliose est habituellement traitée agressivement car le problème a tendance à progresser chez les enfants atteints d'ostéogenèse imparfaite.
Le rôle des médicaments dans le traitement de l'ostéogenèse imparfaite évolue, mais des études récentes montrent un bénéfice du traitement par bisphosphonates et suppléments de calcium . La raison en est que ces traitements vont renforcer l'os et diminuer la fréquence des fractures. Des recherches sont également menées sur l'utilisation des hormones de croissance et des thérapies génétiques.
Sources:
Burnei G, et al. "Ostéogenèse Imperfecta: Diagnostic et Traitement" J. Am. Acad. Ortho. Surg., Juin 2008; 16: 356 - 366.