Les troubles sanguins qui peuvent être détectés sur l'écran du nouveau-né

Aujourd'hui, aux États-Unis, tous les nouveau-nés subissent un test appelé l' écran du nouveau - né . Ce test est habituellement effectué avant que l'enfant ne soit sorti de l'hôpital. Le sang est recueilli sur un papier filtre appelé une carte Guthrie et envoyé au laboratoire d'état.

Dans certains états, le test est répété environ deux semaines plus tard. Le premier trouble dépisté était la phénylcétonurie (PKU); certaines personnes se réfèrent encore à ce que le test de la PCU, mais aujourd'hui de nombreux troubles sont examinés avec ce petit échantillon de sang. L'objectif du dépistage néonatal est d'identifier les maladies héréditaires, afin que le traitement puisse commencer tôt et prévenir les complications.

Il y a plusieurs troubles sanguins qui peuvent être identifiés sur l'écran du nouveau-né. Nous allons les revoir ici. Le test n'est pas exactement le même dans les 50 états, mais en général, la plupart d'entre eux seront détectés.

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La drépanocytose

Le premier trouble sanguin ajouté au dépistage néonatal était la drépanocytose . Initialement, les tests étaient limités à certaines races ou groupes ethniques, mais avec une diversité de population croissante, tous les nourrissons sont maintenant testés. L'écran du nouveau-né peut détecter à la fois la drépanocytose et le trait drépanocytaire. Les enfants atteints de drépanocytose commencent à prendre de la pénicilline pour prévenir les infections potentiellement mortelles. Cette mesure simple a changé la maladie drépanocytaire comme quelque chose de seulement vu chez les enfants atteints d'une maladie à vie.

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Bêta thalassémie

L'objectif du dépistage de la bêta- thalassémie est d'identifier les enfants atteints de bêta-thalassémie majeure qui auront besoin d'une transfusion sanguine mensuelle pour survivre. Il est difficile de déterminer si un enfant aura besoin d'une transfusion à vie sur la base du dépistage néonatal seul, mais les enfants identifiés comme ayant une bêta-thalassémie seront référés à un hématologue afin qu'ils puissent être étroitement surveillés pour une anémie sévère.

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Hémoglobine H

L'hémoglobine H est un type d'alpha thalassémie qui entraîne une anémie modérée à sévère. Bien que ces patients aient rarement besoin de transfusions sanguines mensuelles, ils peuvent avoir une anémie sévère lors de maladies nécessitant de la transfusion. Identifier ces patients tôt permet aux parents d'être éduqués sur les signes et les symptômes de l'anémie sévère.

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Hémoglobine C

Semblable à l'hémoglobine S (ou hémoglobine falciforme), l'hémoglobine C se traduit par un globule rouge qui ressemble plus à une cible (cellule cible) qu'un beignet. Si un parent a le trait drépanocytaire et l'autre a le trait d'hémoglobine C, ils ont 1 chance sur 4 d'avoir un enfant atteint d'hémoglobine SC, une forme de drépanocytose. Il existe également des maladies de l'hémoglobine C comme la maladie de l'hémoglobine CC et l'hémoglobine C / bêta-thalassémie. Ce ne sont pas des troubles falciformes. Il en résulte une quantité variable d'anémie et d'hémolyse (dégradation des globules rouges), mais pas de douleur comme la drépanocytose.

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Hémoglobine E

Prévalente en Asie du Sud-Est, l'hémoglobine E a diminué sa production et a du mal à maintenir sa forme. Le plus important est de combiner l'hémoglobine E et la bêta-thalassémie, ce qui peut entraîner une thalassémie majeure et nécessiter des transfusions à vie. Si un nourrisson hérite de l'hémoglobine E de chaque parent, il peut avoir une maladie de l'hémoglobine EE. La maladie d'hémoglobine EE a peu ou pas d'anémie avec de très petits globules rouges (microcytose).

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Hémoglobine variante

En plus des hémoglobines S, C et E, il existe plus de 1000 variations d'hémoglobine. Ces hémoglobines ont des noms inhabituels comme Constant Spring et Memphis (ils portent le nom de l'endroit où ils ont été identifiés pour la première fois). La grande majorité d'entre elles n'ont aucune signification clinique. Pour la majorité des nourrissons, il est recommandé de répéter le travail de sang autour de 9 à 12 mois pour déterminer si cela est significatif.

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Alpha Thalassémie Trait

Parfois, le trait alpha thalassémie (ou mineur) peut être identifié sur l'écran du nouveau-né. Généralement, le résultat mentionnera les taux d'hémoglobine ou les bandes rapides. Le trait d'alpha-thalassémie peut causer une légère anémie et de petits globules rouges mais ne passe généralement pas inaperçu. Cependant, le simple fait qu'un bébé ait un écran normal pour nouveau-né ne signifie pas qu'il n'a pas de trait d'alpha thalassémie; il peut être difficile à détecter. Plus tard dans la vie, l'alpha thalassémie peut être confondue avec l'anémie ferriprive.

Connaissez les résultats de votre enfant

Assurez-vous de revoir les résultats de l'écran du nouveau-né de votre enfant avec votre pédiatre. Votre enfant ne souffre peut-être pas d'un de ces troubles, mais il peut être porteur d'un de ces troubles. Ceci est une information importante à partager avec votre enfant avant qu'il / elle commence une famille.