La drépanocytose est une forme héréditaire d' anémie où les globules rouges passent de la forme ronde normale (semblable à celle d'un beignet) à une forme allongée comme la faucille ou la banane. Ces globules rouges falciformes ont de la difficulté à traverser les vaisseaux sanguins et peuvent rester bloqués. Le corps reconnaît ces globules rouges comme anormaux et les détruit plus rapidement que d'habitude, ce qui entraîne une anémie.
Comment quelqu'un obtient-il SCD?
La drépanocytose est héréditaire, donc une personne naît avec elle. Pour qu'une personne hérite de SCD, les deux parents doivent avoir un trait de drépanocytose. Dans les formes plus rares de SCD, un parent a un trait de drépanocytose et l'autre parent a un trait d'hémoglobine C ou un trait de bêta-thalassémie. Lorsque les deux parents ont un trait de drépanocytose (ou un autre trait), ils ont 1 chance sur 4 d'avoir un enfant atteint de drépanocytose. Ce risque survient à chaque grossesse.
Types de drépanocytose
La forme la plus commune de la drépanocytose est appelée hémoglobine SS. Les autres types principaux sont: l'hémoglobine SC, la fausse bêta-thalassémie zéro et la bêta-drépanocytose associée à la thalassémie. L'hémoglobine SS et la thalassémie bêta-zéro faucille sont les formes les plus graves de drépanocytose et sont parfois appelées drépanocytose. La maladie hémoglobine SC est considérée comme modérée et, en général, la bêta-faucille et la thalassémie sont la forme la plus bénigne de la drépanocytose.
Comment les personnes sont diagnostiquées avec la maladie de drépanocytose?
Aux États-Unis, tous les nouveau-nés sont testés pour SCD peu de temps après la naissance dans le cadre du programme de dépistage des nouveau - nés . Si les résultats sont positifs pour SCD, le pédiatre de l'enfant ou un centre local de drépanocytose est informé des résultats afin que le patient puisse être vu dans une clinique de drépanocytose.
Dans les pays où les tests de dépistage néonatal ne sont pas pratiqués, les personnes atteintes d'une MSC sont souvent diagnostiquées lorsqu'elles commencent à présenter des symptômes.
Les symptômes de SCD
Parce que SCD est un trouble des globules rouges, tout le corps peut être affecté.
Douleur: Lorsque les globules rouges falciformes sont piégés dans un vaisseau sanguin, le sang ne peut pas atteindre une zone de l'os. Cela entraîne un manque d'oxygène dans cette zone et de la douleur.
Infections : Parce que la rate (un organe du système immunitaire) ne fonctionne pas correctement, les personnes atteintes de drépanocytose sont plus à risque d'infections bactériennes sévères. C'est pourquoi les jeunes enfants atteints de drépanocytose prennent de la pénicilline deux fois par jour.
Accident vasculaire cérébral : Si les hématies falciformes sont piégées dans un vaisseau sanguin dans le cerveau, une partie du cerveau ne reçoit pas d'oxygène, ce qui entraîne un accident vasculaire cérébral. Cela peut se traduire par un affaissement du visage, une faiblesse des bras ou des jambes ou une difficulté à parler. Les AVC peuvent survenir chez les enfants atteints de drépanocytose et, comme chez les adultes ayant subi un AVC, il s'agit d'une urgence médicale.
Fatigue (ou fatigue): Comme les personnes atteintes de drépanocytose sont anémiées, elles peuvent ressentir une diminution d'énergie ou de fatigue.
Les calculs biliaires : Lorsque les globules rouges se décomposent (appelés hémolyse) dans la drépanocytose, ils libèrent de la bilirubine. Cette accumulation de bilirubine peut alors conduire au développement de calculs biliaires.
Priapisme : Si les cellules drépanocytaires sont piégées dans le pénis, cela entraîne une érection douloureuse et non désirée appelée priapisme.
Traitement de SCD
Pénicilline : deux fois par jour, la pénicilline est instaurée peu de temps après le diagnostic (habituellement avant l'âge de 2 mois). Prendre de la pénicilline deux fois par jour jusqu'à l'âge de 5 ans a été prouvé pour diminuer le risque d'infections bactériennes graves.
Immunisations : Les immunisations peuvent également réduire le risque d'infections bactériennes graves.
Transfusions sanguines : Les transfusions sanguines peuvent être utilisées pour traiter des complications spécifiques de la drépanocytose comme l'anémie sévère ou le syndrome thoracique aigu, une complication pulmonaire. De plus, les patients atteints de drépanocytose qui ont eu un accident vasculaire cérébral ou qui présentent un risque élevé d'AVC reçoivent des transfusions sanguines sur une base mensuelle pour éviter d'autres problèmes.
Hydroxyurée : L'hydroxyurée est le seul médicament approuvé par la FDA pour traiter la drépanocytose. Il a été prouvé que l'hydroxyurée réduit l'anémie et les complications de la drépanocytose comme la douleur et le syndrome thoracique aigu.
La greffe de moelle osseuse : la greffe de moelle osseuse est le seul remède contre la drépanocytose. Le meilleur succès pour ce traitement vient quand un frère jumelé est capable de donner des cellules souches.