Un examen de la thalassémie non liée à la transfusion
La thalassémie est un groupe de troubles affectant l'hémoglobine, une protéine, à l'intérieur des globules rouges (globules rouges). Les personnes qui héritent de la thalassémie sont incapables de produire de l'hémoglobine entraînant normalement une anémie (faible nombre de globules rouges) et d'autres complications.
La thalassémie peut être divisée en trois grandes catégories:
- Trait: La personne porte le gène pour la mutation mais n'a pas la maladie. Ceci est parfois appelé thalassémie mineure.
- Intermedia: Personne avec la thalassémie quelque part entre trait et majeur.
- Majeur: Personne atteinte de thalassémie nécessitant des transfusions de globules rouges à vie.
Comment est diagnostiquée Thalassemia Intermedia?
Bien que, la plupart du temps, la thalassémie majeure soit identifiée sur le dépistage néonatal , les personnes atteintes de thalassémie intermédia peuvent ne pas être identifiées avant des années plus tard. Ces personnes sont généralement identifiées sur la numération formule sanguine complète (CBC). La CBC révélera une anémie légère à modérée avec de très petits globules rouges. Cela peut être confondu avec l'anémie ferriprive.
Le diagnostic est confirmé par un profil d'hémoglobine (également appelé électrophorèse). Dans la bêta-thalassémie intermédia et le caractère de ce test révèle une élévation de l'hémoglobine A2 (une deuxième forme d'hémoglobine adulte) et parfois F (fœtale). Alpha thalassémie intermedia est généralement appelée hémoglobine H maladie car c'est l'hémoglobine prédominante vu sur le profil.
Quelles sont les complications de la thalassémie Intermedia?
Les complications de la thalassémie intermédia comprennent:
- Surcharge de fer
- Ostéoporose: Affaiblissement des os
- Hématopoïèse extramédullaire: Il s'agit de l'hypertrophie de la rate, du foie et / ou de la moelle osseuse pour augmenter la production de globules rouges. Les os les plus touchés sont le crâne, le front et les joues.
- Hypogonadisme: Réduction de la production d'organes sexuels. Cela peut empêcher la puberté de se produire naturellement.
- Calculs biliaires
- Caillots sanguins
Pourquoi les personnes atteintes de thalassémie Intermedia développent une surcharge en fer?
Il y a deux raisons pour lesquelles les personnes atteintes de thalassémie intermédia développent une surcharge en fer.
- Répéter les transfusions sanguines: Même si les enfants atteints de thalassémie intermédia n'ont généralement pas besoin de transfusions toutes les trois ou quatre semaines, comme les enfants atteints de thalassémie majeure , ils peuvent nécessiter plusieurs transfusions sanguines chaque année. Chaque transfusion de sang rouge reçue est comme une dose intraveineuse (IV) de fer. Le corps n'a pas un excellent moyen d'enlever ce fer du corps. Ainsi, au fil du temps, ces transfusions répétées peuvent entraîner le développement d'une surcharge en fer, bien que généralement plus tard dans la vie (l'âge adulte) que chez les personnes souffrant de thalassémie majeure (l'enfance).
- Absorption accrue de fer provenant des aliments: Le corps reconnaît que la moelle osseuse ne produit pas bien l'hémoglobine et les globules rouges. L'hepcidine est une protéine qui bloque l'absorption du fer. Dans la thalassémie, les taux d'hepcidine sont faibles, ce qui permet d'absorber plus de fer que nécessaire. Il est recommandé aux personnes atteintes de thalassémie intermédia de suivre un régime hypolipidique et de boire du thé avec les repas car le thé bloque l'absorption du fer.
Quelles sont les options de traitement pour la thalassémie Intermedia?
- Soins médicaux courants: Toutes les personnes atteintes de thalassémie intermédia n'auront pas besoin de traitement, mais il est important de poursuivre les soins médicaux de près pour surveiller les complications.
- Transfusions: Les personnes atteintes de thalassémie intermédia peuvent nécessiter des transfusions, mais généralement pas aussi fréquemment que les personnes atteintes de thalassémie majeure jusqu'à l'âge adulte. La transfusion peut être nécessaire en période de croissance et de développement accrus (puberté), de maladies, en particulier chez celles qui ont de la fièvre, pendant la grossesse ou en prévision d'une intervention chirurgicale.
- Acide folique: Certains médecins peuvent recommander l'acide folique quotidiennement pour soutenir la production de globules rouges.
- Splénectomie: Dans la thalassémie, la rate peut s'agrandir (splénomégalie) dans le but d'améliorer la production de globules rouges. Ceci est souvent inefficace et peut aggraver l'anémie et / ou augmenter le besoin de transfusion. Dans ces circonstances, une splénectomie peut être envisagée.
- Hydroxyurée: L'hydroxyurée est un médicament quotidien pris par la bouche dans le but d'augmenter l'hémoglobine, réduisant ainsi le besoin de transfusions de globules rouges.
- Régime à faible teneur en fer: Étant donné que les personnes atteintes de thalassémie intermédia présentent un risque de développer une surcharge en fer due à l'absorption accrue de fer dans l'alimentation, un régime à faible teneur en fer peut être recommandé. Le thé, en particulier le thé noir, diminue l'absorption du fer et peut être recommandé avec les repas.
Apprendre que vous avez la thalassémie intermédia peut être choquant car vous n'avez pas eu de symptômes. Assurez-vous de faire le suivi avec votre médecin comme calendrier afin que vous puissiez être surveillé pour des complications potentielles.
> Sources:
> Benz EJ. Pathologie moléculaire des syndromes de thalassémie, manifestations cliniques et diagnostic de la thalassémie, et traitement de la bêta-thalassémie. Dans: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.