L'alpha thalassémie est une anémie héréditaire où le corps est incapable de produire une quantité normale d'hémoglobine. L'hémoglobine A (la principale hémoglobine chez l'adulte) contient deux chaînes d'alpha globine et deux chaînes de bêta-globine. Dans l'alpha thalassémie, il y a une quantité réduite de globes alpha.
Quels sont les types de thalassémie alpha?
- Alpha thalassémie minima (porteur silencieux) se produit quand un gène d'alpha globine est perdu.
- L'alpha thalassémie mineure (ou trait) survient lorsque deux gènes de l'alpha globine sont perdus. Il y a deux formes. Lorsque les deux gènes alpha-globine perdus sont sur le même chromosome 16, on parle de cis , mais lorsqu'un gène alpha-globine est absent sur chaque copie du chromosome 16, on parle de trans .
- La maladie de l'hémoglobine H (ou alpha thalassémie intermédia) survient lorsque trois gènes alpha-globine ne fonctionnent pas. Dans ce cas, il y a une quantité excessive de bêta-globines. Lorsque ceux-ci se rejoignent, il est appelé hémoglobine H.
- L'hydrops fetalis survient lorsque les quatre gènes alpha-globine sont perdus. Historiquement, cela a été incompatible avec la vie. Si le risque est connu à l'avance, les transfusions intra-utérines (transfusions au fœtus alors qu'il est encore dans l'utérus) peuvent permettre un accouchement réussi. Ces enfants ont besoin d'une thérapie transfusionnelle chronique après la naissance et souvent d'une greffe de moelle osseuse.
- Hémoglobine H Constant Spring est une variante de l'alpha thalassémie où deux gènes de l'alpha globine sont perdus et un gène de l'alpha globine est muté.
Qui est à risque pour la thalassémie alpha?
L'alpha thalassémie est généralement associée à l'Asie, à l'Afrique et à la région méditerranéenne. Aux États-Unis, environ 30% des Afro-Américains ont une alpha thalassémie minime ou mineure.
L'alpha thalassémie est une maladie héréditaire qui exige que les deux parents soient porteurs.
Une personne sans alpha thalassémie devrait avoir quatre gènes d'alpha globine. Le risque d'avoir un enfant atteint d'alpha thalassémie dépend du statut des parents. La forme trans de l'alpha thalassémie mineure est plus fréquente chez les personnes d'origine africaine. La forme cis est plus commune chez les personnes d'Asie ou de la région méditerranéenne.
Si les deux parents ont une trans alpha thalassémie mineure (a- / a-), tous leurs enfants atteints de trans- alpha-thalassémie seront mineures. Si l'un des parents est atteint de cis alpha thalassémie mineure (aa / -) et que l'autre parent est trans alpha thalassémie mineure (a- / a-), il a 1 chance sur 2 d'avoir un enfant atteint de l'hémoglobine H. De même, si l'un des parents a une cis alpha thalassémie mineure (aa / -) et l'autre parent une thalassémie minime (aa / a-), ils ont 1 chance sur 4 d'avoir un enfant atteint de la maladie hémoglobine H. L'hydrops fetalis survient lorsque les deux parents ont une cis alpha thalassémie mineure.
Comment la thalassémie alpha est-elle diagnostiquée?
Alpha thalassémie minima ne provoque aucun changement de laboratoire sur CBC. C'est pourquoi il est appelé porteur silencieux. Ceci est généralement suspecté après la naissance d'un enfant atteint de la maladie de l'hémoglobine H. Cela ne peut être déterminé que par des tests génétiques.
Occasionnellement, l'alpha thalassémie mineure est identifiée sur le dépistage néonatal , mais pas dans tous les cas.
Le test est positif pour l'hémoglobine Bart ou les bandes rapides. Beaucoup de gens avec alpha thalassémie mineure je n'en ai aucune idée. Cela se révèle généralement lors d'une numération globulaire complète (CBC). La CBC révélera une anémie légère à modérée avec de très petits globules rouges. Cela peut être confondu avec l'anémie ferriprive . En général, si l'anémie ferriprive est exclue et si le caractère bêta-thalassémique est exclu, le patient souffre d'un trait alpha-thalassémique. Si nécessaire, cela peut être confirmé par des tests génétiques.
L'hémoglobine H peut également être identifiée sur l'écran du nouveau-né. Ces enfants sont référés à un hématologue à suivre de près.
Certains patients sont identifiés plus tard dans la vie pendant le traitement de l'anémie.
Hydrops fetalis n'est pas un diagnostic spécifique, mais plutôt des caractéristiques caractéristiques de l'échographie néonatale. La perte de quatre gènes de l'alpha globine est trouvée au cours de la préparation de la cause de l'hydrops.
Quels sont les traitements pour la thalassémie alpha?
Aucun traitement n'est nécessaire pour l'alpha thalassémie minime ou mineure. Les personnes atteintes d'alpha thalassémie mineure auront une légère anémie légère.
Transfusions: Les patients atteints d'hémoglobine H ont habituellement une anémie modérée bien tolérée. Des transfusions sont parfois nécessaires lors de maladies avec de la fièvre, car la quantité de globules rouges est accélérée. Les transfusions peuvent être nécessaires plus régulièrement à l'âge adulte. Les patients avec l'hémoglobine H Constant Spring peuvent avoir une anémie significative et nécessitent des transfusions fréquentes au cours de leur vie.
Traitement par chélation du fer: Les patients atteints d'hémoglobinose H peuvent développer une surcharge en fer, même en l'absence de transfusions sanguines secondaires à une absorption accrue de fer dans l'intestin grêle. Ils peuvent être traités avec des médicaments appelés chélateurs pour aider à débarrasser le corps de l'excès de fer.