10 choses que vous devriez savoir au sujet de la drépanocytose

La drépanocytose est une forme héréditaire d' anémie où les globules rouges deviennent anormalement longs et pointus, ce qui est similaire à la forme d'une banane. Il touche environ 100 000 personnes aux États-Unis et des millions dans le monde entier. Aux États-Unis, il se produit dans environ un sur 365 naissances afro-américaines et plus rarement dans les naissances hispano-américaines. Bien que la drépanocytose ne soit pas une maladie extrêmement rare, il existe des faits moins connus et des idées fausses que tout le monde devrait connaître.

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Il peut se produire dans n'importe quelle race ou groupe ethnique

Bien que la drépanocytose ait longtemps été associée à des personnes d'ascendance africaine, elle peut être retrouvée dans de nombreuses races et groupes ethniques, notamment en espagnol, brésilien, indien et même caucasien. En raison de ce fait, tous les bébés nés aux États-Unis sont testés pour cette condition.

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Une maladie héréditaire

La drépanocytose n'est pas contagieuse comme un rhume. Les gens sont nés avec ou ils ne le sont pas. Si vous naissez avec la drépanocytose, vos deux parents ont le trait drépanocytaire (ou un parent avec un trait drépanocytaire et l'autre avec un autre trait d'hémoglobine). Les personnes atteintes d'un trait drépanocytaire ne peuvent pas développer une drépanocytose.

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Diagnostiqué à la naissance

Aux États-Unis, tous les bébés sont testés pour la drépanocytose. Cela fait partie de l' écran du nouveau - né effectué peu de temps après la naissance. Certaines personnes peuvent se référer à cela comme le test de la PCU. Identifier les enfants atteints de drépanocytose dans l'enfance peut prévenir des complications graves.

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Lien entre le trait de drépanocytose et le paludisme

Les personnes ayant le trait drépanocytaire peuvent être trouvées le plus fortement dans les régions du monde qui ont le paludisme. C'est parce que le trait drépanocytaire peut protéger une personne d'être infectée par le paludisme. Cela ne signifie pas qu'une personne atteinte du trait drépanocytaire ne peut pas être infectée par le paludisme, mais elle est moins fréquente qu'une personne sans trait drépanocytaire.

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Tous les types ne sont pas créés égaux

Il existe différents types de drépanocytose dont la gravité varie. L'hémoglobine SS (aussi le type le plus courant) et le bêta-zéro de la drépanocytose sont les plus sévères, suivis de l'hémoglobine SC et de la drépanocytose bêta plus la thalassémie.

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Plus que juste la douleur

La drépanocytose est bien plus qu'une simple crise douloureuse. La drépanocytose est un trouble des globules rouges qui fournissent de l'oxygène à tous les organes. Parce que la drépanocytose se produit dans le sang, tous les organes du corps peuvent être affectés. Les patients avec SCD sont à risque d'accident vasculaire cérébral, de maladie des yeux, de calculs biliaires, d'infections bactériennes graves et d'anémie, pour n'en nommer que quelques-uns.

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Enfants à risque d'AVC

Bien que toutes les personnes atteintes de drépanocytose courent un risque d'accident vasculaire cérébral, les enfants atteints de drépanocytose ont un risque beaucoup plus élevé que les enfants sans drépanocytose. En raison de ce risque, les médecins qui traitent les enfants atteints de drépanocytose utilisent une échographie du cerveau pour dépister et déterminer qui est le plus à risque d'AVC et commencer le traitement pour prévenir cette complication.

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Un simple antibiotique modifie l'espérance de vie

L'antibiotique pénicilline est vitale. Les personnes atteintes de drépanocytose courent un risque accru d'infections bactériennes graves. Le début de la pénicilline deux fois par jour pour les cinq premières années de la vie a changé le cours de cette maladie de quelque chose que l'on voit chez les enfants dans une condition que les gens vivent jusqu'à l'âge adulte.

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Les traitements sont disponibles

Il n'y a pas que des analgésiques pour traiter la drépanocytose. Aujourd'hui, les transfusions sanguines et un médicament appelé hydroxyurée modifient la vie des personnes atteintes de drépanocytose. Ces thérapies permettent aux personnes atteintes de drépanocytose de vivre plus longtemps avec moins de complications. De nombreuses études sont en cours pour trouver des options de traitement supplémentaires.

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Il y a un remède

La greffe de moelle osseuse (également appelée cellule souche) est le seul remède. Le meilleur succès vient des donneurs qui sont des frères et soeurs dont la constitution génétique correspond à celle de la drépanocytose. Parfois, des types de donneurs, comme des individus ou des parents non apparentés, sont utilisés mais principalement dans des études de recherche clinique. Dans les années à venir, la thérapie génique semble être un traitement prometteur.

Si vous ou votre proche avez la drépanocytose, il est important d'avoir un suivi régulier avec un médecin pour vous assurer que des soins à jour sont prodigués.

> Source:
Institut national du cœur, des poumons et du sang. Gestion fondée sur des preuves de l'anémie falciforme: Rapport du groupe d'experts, 2014.