Un examen des types, des symptômes, du diagnostic et plus
La thalassémie est un trouble de l'hémoglobine qui provoque une anémie hémolytique. L'hémolyse est un terme pour décrire la destruction des globules rouges. Chez l'adulte, l'hémoglobine est constituée de quatre chaînes: deux chaînes alpha et deux chaînes bêta.
Dans la thalassémie, vous êtes incapable de produire des chaînes alpha ou bêta en quantités suffisantes, ce qui rend votre moelle osseuse incapable de produire des globules rouges correctement.
Les globules rouges sont également détruits.
Y at-il plus d'un type de thalassémie?
Oui, il existe plusieurs types de thalassémie, y compris:
- Bêta thalassémie intermédia
- Bêta-thalassémie majeure (dépendante de la transfusion)
- Maladie de l'hémoglobine H (forme de l'alpha thalassémie)
- Hémoglobine H-Constant Spring (une forme d'alpha thalassémie, généralement plus sévère que l'hémoglobine H)
- Hémoglobine E-bêta thalassémie
Quels sont les symptômes de la thalassémie?
Les symptômes de la thalassémie sont principalement liés à l'anémie. D'autres symptômes sont liés à l'hémolyse et aux modifications de la moelle osseuse.
- Fatigue ou fatigue
- Pâleur ou peau pâle
- Jaunissement de la peau (ictère) ou des yeux (ictère scléral) - la bilirubine (un pigment) est libérée par les globules rouges lorsqu'ils sont détruits
- Spleen élargie (splénomégalie) - lorsque la moelle osseuse ne peut produire suffisamment de globules rouges, elle utilise la rate pour fabriquer plus de globules rouges
- Faciès thalassémique - en raison de l'hémolyse de la thalassémie, la moelle osseuse (lieu où se forment les cellules sanguines) se met en surmultipliée. Cela provoque une hypertrophie des os du visage (principalement les os du front et des joues). Ce problème peut être évité par un traitement approprié.
Comment la thalassémie est-elle diagnostiquée?
Aux États-Unis, les patients les plus gravement atteints sont généralement diagnostiqués via le programme de dépistage néonatal . Les patients plus modérément atteints peuvent se présenter à un âge plus avancé lorsque l'anémie est identifiée sur une numération globulaire complète (CBC). La thalassémie provoque une anémie (faible taux d'hémoglobine) et une microcytose ( volume corpusculaire moyen faible).
Le test de confirmation est appelé hémoglobinopathie ou électrophorèse de l'hémoglobine. Ce test rapporte les types d'hémoglobine que vous avez. Chez un adulte sans thalassémie, vous devriez seulement voir l'hémoglobine A et A2 (adulte). Dans la bêta-thalassémie intermédiaire et majeure, vous avez une élévation significative de l'hémoglobine F (fœtale), une élévation de l'hémoglobine A2 avec une réduction significative de la quantité d'hémoglobine A formée. La maladie d'alpha thalassémie est identifiée par la présence d'hémoglobine H (une combinaison de 4 chaînes bêta au lieu de 2 alpha et 2 bêta). Si le test est confus, des tests génétiques pourraient être envoyés pour confirmer le diagnostic.
Qui est à risque de thalassémie?
La thalassémie est une maladie héréditaire. Si les deux parents ont un trait d' alpha- thalassémie ou un trait de bêta-thalassémie, ils ont une chance sur quatre d'avoir un enfant atteint de la maladie de thalassémie. Une personne est née avec un trait de thalassémie ou une maladie de thalassémie - cela ne peut pas changer. Si vous avez un trait de thalassémie, vous devriez envisager de faire subir un test de dépistage à votre partenaire avant d'avoir des enfants afin d'évaluer votre risque d'avoir un enfant atteint de thalassémie.
Comment la thalassémie est-elle traitée?
Les options de traitement sont basées sur la gravité de l'anémie:
- Observation étroite: Si l'anémie est légère à modérée et bien tolérée, votre médecin peut vous consulter régulièrement pour surveiller votre numération globulaire complète.
- Médicaments: Des médicaments comme l'hydroxyurée, qui augmente votre production d'hémoglobine fœtale, ont été utilisés dans la thalassémie avec des résultats variables.
- Transfusions sanguines: Si votre anémie est grave et cause des complications (p. Ex., Splénomégalie importante, faciès thalassémique), vous pourriez être inscrit à un programme de transfusion chronique. Vous recevrez des transfusions sanguines toutes les trois ou quatre semaines afin que votre moelle osseuse produise le moins de globules rouges possible.
- Greffe de moelle osseuse (ou de cellules souches): La transplantation peut être curative. Les meilleurs résultats sont obtenus avec des donneurs de fratrie proches. Un frère ou une sœur a une chance sur quatre de trouver un autre frère.
- Chélation du fer: Les patients qui reçoivent des transfusions sanguines chroniques reçoivent trop de fer du sang (du fer se trouve dans les globules rouges). De plus, les personnes atteintes de thalassémie absorbent une plus grande quantité de sang de leur alimentation. Cette affection, appelée surcharge en fer ou hémochromatose, provoque le dépôt de fer dans d'autres tissus du foie, du cœur et du pancréas, causant des dommages à ces organes. Cela peut être traité avec des médicaments appelés chélateurs de fer qui aident votre corps à se débarrasser de l'excès de fer.