Le dépistage et l'intervention précoce sont la clé
La thalassémie majeure et la thalassémie intermédia peuvent causer plus que de l'anémie. Les complications associées à la thalassémie sont en partie déterminées par la gravité de votre type particulier de thalassémie et le traitement dont vous avez besoin. Parce que la thalassémie est un trouble sanguin, n'importe quel organe peut être affecté.
Apprendre que vous êtes à risque de complications médicales graves en raison de votre thalassémie est alarmant.
Sachez que le maintien de soins médicaux réguliers est la clé du dépistage de ces complications et de l'instauration d'un traitement précoce.
Changements squelettiques
La production de globules rouges (globules rouges) se produit principalement dans la moelle osseuse. Dans le cas de la thalassémie, cette production de globules rouges est inefficace. L'une des façons dont le corps tente d'améliorer la production consiste à élargir l'espace disponible dans la moelle osseuse. Ce phénomène le plus notable se produit dans les os du crâne et du visage. Les gens peuvent développer ce qu'on appelle les «faciès thalassémiques» - le tamipmun comme les joues et le front proéminent. L'initiation précoce de la thérapie de transfusion chronique peut empêcher que cela se produise.
L'ostéopénie (os fragiles) et l'ostéoporose (os minces et fragiles) peuvent survenir chez les adolescents et les jeunes adultes. On ne comprend pas pourquoi ces changements se produisent dans la thalassémie. L'ostéoporose peut être assez grave pour causer des fractures, en particulier des fractures vertébrales. La thérapie de transfusion ne semble pas empêcher cette complication.
Splénomégalie
La rate est capable de produire des globules rouges (RBC); il perd généralement cette fonction autour du 5ème mois de grossesse. Dans la thalassémie, la production inefficace de globules rouges dans la moelle osseuse peut déclencher la reprise de la production de la rate. Pour tenter de le faire, la rate grossit (splénomégalie).
Cette production de globules rouges n'est pas efficace et n'améliore pas l'anémie. L'initiation précoce de la thérapie de transfusion peut empêcher ceci. Si la splénomégalie entraîne une augmentation du volume et / ou de la fréquence de la transfusion, une splénectomie (retrait chirurgical de la rate) peut être nécessaire.
Calculs biliaires
La thalassémie est une anémie hémolytique, ce qui signifie que les globules rouges sont détruits plus rapidement qu'ils ne peuvent être produits. La destruction des globules rouges libère de la bilirubine, un pigment, des globules rouges. Cette bilirubine excessive peut entraîner le développement de plusieurs calculs biliaires. En fait, plus de la moitié des personnes atteintes de bêta-thalassémie majeure auront des calculs biliaires avant l'âge de 15 ans. Si les calculs biliaires causent une douleur ou une inflammation importante, l'ablation de la vésicule biliaire (cholécystectomie) peut être nécessaire.
Surcharge de fer
Les personnes atteintes de thalassémie sont à risque de développer une surcharge en fer , également appelée hémochromatose. Le fer excessif provient de deux sources: les transfusions répétées de globules rouges et / ou l'absorption accrue de fer provenant des aliments. La surcharge en fer peut causer des problèmes médicaux importants dans le cœur, le foie et le pancréas. Les médicaments appelés chélateurs du fer peuvent être utilisés pour enlever le fer du corps.
Crise aplastique
Les personnes atteintes de thalassémie (ainsi que d'autres anémies hémolytiques) nécessitent un taux élevé de production de nouveaux globules rouges.
Parvovirus B19 est un virus qui provoque une maladie classique chez les enfants appelée cinquième maladie. Le parvovirus infecte les cellules souches de la moelle osseuse en empêchant la production de globules rouges pendant 7 à 10 jours. Cette diminution de la production de globules rouges chez une personne souffrant de thalassémie entraîne le développement d'une anémie sévère et, en général, le besoin d'une transfusion de globules rouges.
Problèmes endocriniens
La surcharge en fer excessive dans la thalassémie peut entraîner le dépôt de fer dans les organes endocriniens tels que le pancréas, la thyroïde et les organes sexuels. Le fer dans le pancréas peut entraîner le développement du diabète sucré. Le fer dans la thyroïde peut provoquer une hypothyroïdie (faible taux d'hormones thyroïdiennes) qui peut entraîner de la fatigue, une prise de poids, une intolérance au froid (sensation de froid quand d'autres ne le font pas) et des cheveux rêches.
Le fer dans les organes sexuels (hypogonadisme) entraîne une diminution de la libido et de l'impuissance chez les hommes et l'absence de cycles menstruels chez les femmes.
Problèmes cardiaques et pulmonaires
Les problèmes cardiaques ne sont pas rares chez les personnes bêta-thalassémie majeure. L'élargissement du coeur se produit tôt dans la vie en raison de l'anémie. Avec moins de sang, le cœur a besoin de pomper plus fort provoquant l'élargissement. La thérapie transfusionnelle peut aider à prévenir cela. La surcharge en fer à long terme dans le muscle cardiaque est une complication majeure. Le fer dans le coeur peut provoquer des battements cardiaques irréguliers (arythmies) et une insuffisance cardiaque. Le début de la thérapie par chélation du fer est crucial pour prévenir ces complications potentiellement mortelles.
Bien qu'ils ne soient pas complètement compris, les personnes souffrant de thalassémie semblent présenter un risque d' hypertension pulmonaire ou d'hypertension artérielle pulmonaire. Lorsque la pression artérielle est élevée dans les poumons, il est plus difficile pour le cœur de pomper le sang dans les poumons, ce qui peut entraîner des complications cardiaques. Les symptômes peuvent être subtils, donc les tests de dépistage sont cruciaux pour que le traitement puisse être commencé tôt.
> Sources:
> Benz EJ. Les manifestations cliniques et le diagnostic de la thalassémie. Dans: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Lignes directrices sur les normes de soins pour la thalassémie-2012. http://thalassemia.com/SOC/index.aspx