La bêta-thalassémie est une anémie héréditaire où le corps est incapable de produire normalement de l'hémoglobine. L'hémoglobine A (la principale hémoglobine chez l'adulte) contient deux chaînes d'alpha globine et deux chaînes de bêta-globine. Dans la bêta-thalassémie, la moelle osseuse est incapable de produire une quantité normale de bêta-globine entraînant peu ou pas d'hémoglobine A. De plus, il y a un excès d'alpha globine non liée à la bêta-globine qui cause la dégradation des globules rouges.
Qui est à risque?
La bêta-thalassémie est une maladie héréditaire. Il faut que les deux parents soient porteurs du trouble appelé bêta-thalassémie ou mineur. Lorsque les deux parents ont un trait de bêta-thalassémie, ils ont 1 chance sur 4 d'avoir un enfant atteint de la maladie de la bêta-thalassémie. Malheureusement, comme le trait de la bêta-thalassémie ne provoque aucun symptôme, les parents peuvent ne pas être conscients de ce risque avant la grossesse.
Quels sont les types de thalassémie bêta?
La bêta-thalassémie peut être classée de deux façons: par mutation génétique héréditaire ou par besoin de transfusion.
Mutations génétiques
Bêta thalassémie zéro : Le zéro dans la mutation bêta-zéro indique qu'aucune bêta-globine ne peut être produite par ce chromosome.
Bêta plus thalassémie : La bêta-globine est produite en quantités réduites. La quantité de bêta-globine produite varie considérablement avec la mutation particulière héritée. Certaines mutations ne produisent presque pas de bêta-globine, ce qui les rend cliniquement semblables à la bêta-zéro.
Besoin de transfusion
Bêta-thalassémie majeure: La bêta-thalassémie majeure est définie par le besoin d'une transfusion à vie, habituellement mensuelle (appelée traitement d'hypertransfusion).
Bêta-thalassémie intermédiaire : habituellement une anémie modérée qui peut nécessiter des transfusions occasionnelles (pendant la maladie, la puberté, etc.) mais pas de façon régulière.
Trait bêta-thalassémique / mineur : Il en résulte une anémie légère asymptomatique habituellement détectée lors de la numération globulaire complète.
Comment la thalassémie bêta est-elle diagnostiquée?
En général, la bêta-thalassémie majeure est identifiée sur l' écran du nouveau - né . Chez ces nourrissons, le test ne permet d'identifier que l'hémoglobine F (ou fœtale), pas d'hémoglobine A. Ces enfants sont référés à un hématologue pour être suivis de près. Certains patients atteints de bêta-thalassémie intermédiaire plus sévèrement touchés seront également identifiés de cette façon.
Certains patients plus légèrement touchés seront identifiés sur la numération formule sanguine complète (CBC). La CBC révélera une anémie légère à modérée avec de très petits globules rouges. Cela peut être confondu avec l'anémie ferriprive. Le diagnostic est confirmé par un profil d'hémoglobine (également appelé électrophorèse). Dans la bêta-thalassémie intermédia et le caractère de ce test révèle une élévation de l'hémoglobine A2 (une deuxième forme d'hémoglobine adulte) et parfois F (fœtale).
Quels sont les traitements pour la thalassémie bêta?
Le caractère bêta-thalassémique ne nécessite aucun traitement. Les personnes ayant un trait de bêta-thalassémie auront une anémie légère à vie.
Transfusion: Les patients atteints de bêta-thalassémie majeure doivent recevoir des transfusions à vie. La thérapie transfusionnelle est utilisée pour supprimer la production de globules rouges dans la moelle osseuse.
Les patients atteints de bêta-thalassémie intermédiaire peuvent avoir besoin d'une thérapie transfusionnelle pendant la maladie et la puberté (pendant la poussée de croissance).
Traitement par chélation du fer: Les patients atteints de bêta-thalassémie majeure reçoivent un excès de fer par transfusion de globules rouges. Cet excès de fer peut causer des dommages aux organes, en particulier le cœur. La chélation du fer aide le corps à enlever le fer. Ceux-ci peuvent être administrés par voie orale ou sous la peau. Les patients atteints de bêta-thalassémie intermédia peuvent développer une surcharge en fer, même en l'absence de transfusions sanguines secondaires à une absorption accrue de fer dans l'intestin grêle.
Splénectomie : La rate peut devenir massivement dilatée en raison de la dégradation des globules rouges (hémolyse) et de la production de globules rouges dans la rate. Si le besoin transfusionnel augmente ou si le nombre de cellules sanguines diminue à cause du piégeage dans la rate, la rate peut devoir être enlevée chirurgicalement.
Hydroxyurée: L'hydroxyurée a été utilisée pour augmenter la production d'hémoglobine fœtale. Le succès a été variable.