L'anémie de Fanconi est un syndrome d'insuffisance héréditaire rare de la moelle osseuse caractérisé par une pancytopénie (faible concentration de globules blancs, de globules rouges et de plaquettes) et des anomalies physiques. La prévalence est plus élevée chez les Juifs ashkénazes, la population rom d'Espagne et les Sud-Africains noirs. Il ne devrait pas être confondu avec le syndrome de Fanconi, une maladie des reins. La plupart des patients sont diagnostiqués avant l'âge de 10 ans.
Signes et symptômes de l'anémie de Fanconi
Plus de 50% des patients ont des anomalies physiques. Ceux-ci peuvent inclure:
- Changements cutanés - taches hypopigmentées (plus légères que la peau environnante) ou taches de café au lait (zones de couleur café)
- Petite taille
- Anomalies du pouce
- Anomalies du cerveau - petite taille de la tête, augmentation du liquide dans le cerveau
- Rognons absents ou malformés
- Anomalies des organes génitaux
- Retard de développement
Au fur et à mesure que le nombre de cellules sanguines diminue, des symptômes de pancytopénie peuvent apparaître.
- Augmentation des ecchymoses ou des saignements (faible numération plaquettaire ou thrombocytopénie )
- Fatigue, peau pâle ( anémie )
- Fièvre, infections (faible numération des globules blancs ou neutropénie )
Le diagnostic du cancer peut être la présentation initiale. Les personnes atteintes d'anémie de Fanconi présentent un risque accru de développer:
- Leucémie myéloïde aiguë
- Syndrome myélodysplasique
- Cancers de la tête et du cou
- Tumeurs cérébrales
- Tumeur de Wilms (cancer du rein)
- Cancers gastro-intestinaux (GI))
- Cancer vulvaire et anal
Diagnostic
Le processus de diagnostic peut être lent, car la présentation évolue habituellement au fil du temps.
Un faible nombre de plaquettes est généralement le premier signe de problèmes. Puis au fil du temps, le nombre de globules blancs diminue suivi d'une anémie. L'anémie est décrite comme macrocytaire, ce qui signifie que les globules rouges sont plus gros que la normale. Ces résultats de laboratoire combinés avec des anomalies physiques examinées ci-dessus suggèrent l'anémie de Fanconi.
Les patients atteints d'anémie de Fanconi présentent également un risque accru de développer un cancer. Le cancer se présentant à un âge inhabituellement précoce peut être la présentation initiale chez certains patients. En outre, il peut être ramassé si plusieurs membres de la même famille développent un cancer.
Lorsque l'anémie Fanconi est suspectée, le sang est envoyé pour un test de laboratoire spécial appelé la rupture chromosomique. Le défaut génétique de l'anémie de Fanconi empêche les chromosomes d'être capables de se réparer correctement, entraînant une insuffisance médullaire et un cancer à un âge précoce. Si le test de rupture chromosomique est compatible avec l'anémie de Fanconi, des tests génétiques peuvent également être envoyés. En plus de confirmer le diagnostic, cette information permet à la famille de mieux connaître le risque d'avoir plus d'enfants atteints de cette maladie.
Héritage
Fanconi L'anémie se transmet habituellement selon un schéma autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs pour que leur enfant ait la maladie. Dans ce scénario, les deux parents sont porteurs et ils ont 1 chance sur 4 d'avoir un enfant atteint d'anémie de Fanconi. Plus rarement, il est transmis d'une manière liée à l'X, ce qui signifie que le changement génétique est sur le chromosome X. Dans ce cas, une mère peut transmettre la maladie à ses fils.
Traitements
Transfusions: Les transfusions de globules rouges et de plaquettes sont utilisées pour reconstituer l'approvisionnement, car la moelle osseuse est incapable de produire des quantités normales. Les transfusions sont utilisées pour prévenir les symptômes d'anémie (fatigue, fatigue) ou de thrombocytopénie (saignement).
Oxymetholone: Oxymetholone est un stéroïde oral anabolisant qui peut être utilisé pour améliorer le nombre de cellules sanguines. Ceci est généralement utilisé pour les patients qui n'ont pas de frères et soeurs disponibles pour être des donneurs de moelle osseuse.
La greffe de moelle osseuse: La greffe de moelle osseuse peut être curative pour la pancytopénie, mais ne diminue pas le risque de cancer à vie. Les meilleurs résultats sont observés lorsque les frères et soeurs appariés peuvent être des donneurs.
> Source:
> Bertuch A. Hérédité aplasique héréditaire chez les enfants et les adolescents. Dans: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.