Définition:
L'anémie de Blackfan de diamant (DBA) est une anémie héréditaire où la moelle osseuse ne peut pas faire des quantités suffisantes de globules rouges (appelées une aplasie érythrocytaire pure). Il fait partie d'un groupe plus large de troubles appelés syndromes héréditaires d'insuffisance médullaire.
Quelles sont les fonctionnalités de DBA?
Presque tous les patients sont diagnostiqués au cours de la première année de vie.
- Anémie: L'anémie de DBA est sévère et nécessite généralement plusieurs transfusions sanguines.
- Les malformations congénitales: Jusqu'à la moitié des patients avec DBA ont également des anomalies physiques. Les zones du corps les plus souvent touchées sont:
- Tête, cou et visage
- Cœur
- Thumbs
- Systèmes génitaux et urinaires
- Petite taille
- Risque accru de cancer: Les personnes atteintes d'ADA semblent présenter un risque accru de cancer. Ceux-ci comprennent la leucémie myéloïde aiguë (AML), les syndromes myélodysplasiques (SMD) et les tumeurs solides.
Quelles sont les causes de DBA?
DBA est un syndrome héréditaire d'échec de moelle osseuse. Près de la moitié des cas sont familiaux, ce qui signifie que la mutation génétique a été transmise par un parent. D'autres cas sont sporadiques, survenant au hasard. Dans les formes familiales, tous les membres de la famille ne sont pas également affectés. Un parent peut avoir une mutation associée à un AD mais ne doit pas être diagnostiqué avant que son enfant ne soit diagnostiqué.
Toutes les cellules du corps ont une certaine durée de vie et subissent ensuite la mort cellulaire selon un processus très contrôlé.
Chez le DBA, une mutation génétique provoque l'autodestruction des cellules souches (qui produisent les globules rouges et les globules rouges dans la moelle osseuse) plus rapidement qu'elles ne devraient conduire à une diminution de la production de globules rouges.
Comment diagnostiquer le DBA?
La numération globulaire complète (CBC) identifie l'anémie et révèle des globules rouges plus gros que la normale (macrocytose).
En général, l'anémie est isolée sans modification du nombre de globules blancs ou de plaquettes. La numération des réticulocytes est faible (réticulocytopénie) car la moelle osseuse est incapable de compenser cette anémie.
DBA doit être distingué de l'érythroblastopénie transitoire de l'enfance (TEC) qui peut se présenter dans le même groupe d'âge, mais se résout spontanément. Spécifiquement, le taux d'hémoglobine fœtale et le taux d'adénosine désaminase érythrocytaire sont habituellement élevés en DBA mais pas en TEC.
Si quelqu'un est suspecté d'avoir un AD, des tests génétiques doivent être envoyés. Si une mutation génétique est identifiée, d'autres membres de la famille devraient être testés étant donné le risque accru de cancer.
Parfois, un prélèvement de moelle osseuse et une biopsie sont effectuées pour évaluer l'environnement dans lequel les globules rouges sont fabriqués. La moelle osseuse est habituellement normale, sauf en l'absence de précurseurs de globules rouges (cellules précoces qui se transforment en globules rouges).
Les critères de diagnostic standard sont:
- Âge inférieur à 1 an
- Anémie macrocytaire (plus grande que la normale) sans modification du nombre de globules blancs ou de plaquettes
- Reticulocytopénie
- La moelle osseuse normale, sauf en l'absence de précurseurs de globules rouges
Si un patient est suspecté d'avoir un DBA mais ne répond pas à ces critères diagnostiques, il existe des critères secondaires pouvant justifier un diagnostic probable.
Quels sont les traitements pour DBA?
Bien que la plupart des patients nécessitent un traitement, jusqu'à 25% des patients auront une résolution spontanée.
- Transfusions: L'anémie de DBA est sévère et nécessite des transfusions sanguines fréquentes. C'est la thérapie primaire jusqu'à ce qu'il soit sûr de commencer les stéroïdes.
- Corticostéroïdes: Les stéroïdes oraux comme prednisone / prednisolone sont l'épine dorsale de la thérapie pour les enfants atteints de DBA. Les stéroïdes sont démarrés et sevrés à la dose la plus faible nécessaire pour éliminer le besoin de transfusion. Si aucune réponse, les transfusions sont réinitiées.
- Greffe de moelle osseuse : La greffe de moelle osseuse peut être curative. Les meilleurs résultats proviennent de donneurs jumelés appariés. Les donneurs de fratrie doivent subir des tests génétiques pour s'assurer qu'ils n'ont pas une forme légère de DBA.