Les défauts de naissance de la tête, du visage et des pieds
Le syndrome de Jackson-Weiss est une maladie génétique causée par des mutations du gène FGFR2 sur le chromosome 10. Elle provoque des malformations congénitales distinctives de la tête, du visage et des pieds. On ne sait pas à quelle fréquence le syndrome de Jackson-Weiss survient, mais certains individus sont les premiers dans leur famille à avoir ce trouble, alors que d'autres héritent de la mutation génétique de manière autosomique dominante .
Symptômes
À la naissance, les os du crâne ne sont pas joints ensemble; ils se ferment à mesure que l'enfant grandit. Dans le syndrome de Jackson-Weiss, les os du crâne se rejoignent trop tôt (fusible). Ceci est appelé "craniosynostose". Ce qui provoque:
- crâne difforme
- yeux largement espacés
- front bombé
- zone médiane inhabituellement plate et sous-développée du visage (hypoplasie de la face moyenne)
Un autre groupe distinctif de malformations congénitales dans le syndrome de Jackson-Weiss est dans les pieds:
- les gros orteils sont courts et larges
- les gros orteils s'éloignent aussi des autres orteils
- les os de certains orteils peuvent être fusionnés ensemble (appelés "syndactylie") ou anormalement formés
Les personnes atteintes du syndrome de Jackson-Weiss ont habituellement des mains normales, une intelligence normale et une durée de vie normale.
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Jackson-Weiss est basé sur les malformations congénitales présentes. Il existe d'autres syndromes qui comprennent la craniosynostose, comme le syndrome de Crouzon ou le syndrome d'Apert, mais les anomalies du pied aident à distinguer le syndrome de Jackson-Weiss.
En cas de doute, un test génétique pourrait être effectué pour aider à confirmer le diagnostic.
Traitement
Certains des défauts de naissance présents dans le syndrome de Jackson-Weiss peuvent être corrigés ou atténués par la chirurgie. Le traitement de la craniosynostose et des anomalies faciales est généralement traité par des médecins et des thérapeutes spécialisés dans les troubles de la tête et du cou (spécialistes craniofaciaux).
Ces équipes de spécialistes travaillent souvent dans un centre ou une clinique craniofaciale spéciale. L'Association nationale craniofaciale a des informations de contact pour les équipes médicales craniofaciales et fournit également un soutien financier pour les dépenses non médicales des personnes se rendant dans un centre de traitement.
Sources:
> Wulfsberg, Eric. "Syndrome de Jackson-Weiss." Éducation familiale du CCDD. 26 janvier 2004. Johns Hopkins Medicine.
> "Syndrome de Jackson-Weiss". Index des maladies rares. Organisation nationale pour les maladies rares.
> "Syndrome de Jackson-Weiss". Référence à la maison de génétique. 2 mai 2008. US National Library of Medicine.
> Van Buggenhout, G., et JP Fryns. "Syndrome de Jackson-Weiss." Juillet 2005. Encyclopédie Orphanet.