Plus commun affecte les nourrissons
Dans l'anémie de Blackfan Diamond (ou Diamond Blackfan), la moelle osseuse du corps produit peu ou pas de globules rouges. L'anémie de Blackfan Diamond touche environ 600 à 700 personnes dans le monde. Sa cause est inconnue, bien qu'une erreur génétique dans un gène appelé RPS19 sur le chromosome 19 soit associée à environ 25% des cas. Dans environ 10% à 20% des cas, il existe des antécédents familiaux de trouble.
Symptômes
L'anémie de Blackfan Diamond est présente à la naissance mais peut être difficile à identifier. Chez environ un tiers des enfants nés avec le trouble, il existe des défauts physiques tels que des malformations de la main ou des malformations cardiaques, mais aucun ensemble de signes clairs n'a été identifié. Les symptômes peuvent également varier considérablement, allant de très légers à graves et mettant la vie en danger.
Les globules rouges transportent l'oxygène dans tout le corps, donc un enfant atteint de Blackfan Diamond peut avoir des symptômes liés à un manque d'oxygène dans le sang (anémie):
- pâleur (pâleur)
- battement de coeur irrégulier, dû au cœur essayant de garder l'oxygène se déplaçant dans tout le corps
- fatigue, irritabilité et évanouissement .
Diagnostic
L'anémie de Blackfan Diamond est généralement diagnostiquée au cours des deux premières années de la vie, parfois même à la naissance, en fonction des symptômes. Par exemple, un bébé peut être soupçonné de souffrir d'anémie s'il est toujours pâle et qu'il est essoufflé lorsqu'il boit une bouteille ou qu'il allaite.
Les parents soupçonnent souvent qu'il y a «quelque chose qui ne va pas» chez leur enfant. Le diagnostic de l'anémie de Blackfan Diamond, en particulier, pourrait ne pas être reconnu tout de suite, car le trouble est extrêmement rare et peu de médecins le connaissent.
Une numération globulaire complète (CBC) pour le bébé montrerait un très faible nombre de globules rouges ainsi qu'une faible hémoglobine.
Un autre test sanguin montrerait une activité élevée de l'adénosine désaminase (ADA). Un échantillon de moelle osseuse (biopsie) montrerait que peu de nouveaux globules rouges ont été créés.
Traitement
La première ligne de traitement pour l'anémie Blackfan Diamond est de donner à l'enfant des médicaments stéroïdes, généralement de la prednisone. Environ 70% des enfants atteints d'anémie Blackfan Diamond répondront à ce traitement, dans lequel le médicament stimule la production de plus de globules rouges. Cependant, cela signifie que l'enfant devra prendre des médicaments stéroïdiens pour le reste de sa vie, ce qui a des effets secondaires graves tels que le diabète , le glaucome , l'affaiblissement osseux ( ostéopénie ) et l'hypertension artérielle . En outre, le médicament peut soudainement cesser de travailler pour la personne à tout moment.
Si quelqu'un ne répond pas aux médicaments stéroïdiens ou a besoin d'une dose trop élevée pour maintenir son nombre de globules rouges, le traitement devient transfusion sanguine. Les transfusions sanguines régulières fourniront des globules rouges mais conduiront aussi à trop de fer dans le corps . Normalement, le corps utilise le fer lors de la fabrication de nouveaux globules rouges, mais comme la personne avec l'anémie de Blackfan Diamond ne fabrique pas beaucoup de cellules, le fer s'accumule. La personne doit alors prendre un médicament qui enlève l'excès de fer du corps.
Le seul remède disponible pour l'anémie de Blackfan Diamond est la greffe de moelle osseuse , qui remplace la moelle osseuse défectueuse de la personne par une moelle saine. Cependant, la transplantation est une procédure difficile à passer et cela ne fonctionne pas toujours. Il est généralement réservé aux personnes que les médicaments stéroïdiens et les transfusions sanguines n'aident pas.
> Sources:
> Guinan, EC. "Diagnostic et prise en charge de l'anémie aplasique". Livre d'éducation ASH , 2011, 76-81.
> Organisation nationale pour les maladies rares. "Blackfan Diamond Anémie". Index des maladies rares, 2008.
> UK Diamond Blackfan Anémie Groupe de soutien. "Qu'est-ce que Diamond Blackfan Anemia?" 2008