La respiration peut parfois être anormale dès la naissance. Dans une maladie génétique rare, souvent appelée la malédiction d'Ondine, cela peut être très grave et avoir des conséquences importantes. Quelle est la malédiction d'Ondine? Explorer certaines des causes potentielles du syndrome d'hypoventilation centrale congénitale et comment il peut être traité efficacement.
Quelle est la malédiction d'Ondine?
La malédiction d'Ondine (également connue sous le nom de syndrome d'hypoventilation centrale congénitale ou ESCC) est une forme rare et grave d' apnée du sommeil dans laquelle l'individu atteint cesse complètement de respirer lorsqu'il s'endort.
Il est généralement congénital, ce qui signifie qu'il est présent dès la naissance. Il peut être noté dans l'unité néonatale après l'accouchement. L'apnée centrale du sommeil est caractérisée par le fait que le tronc cérébral n'incite pas à respirer normalement. Cela semble être dû à une diminution de la réactivité à des niveaux élevés de dioxyde de carbone et de faibles niveaux d'oxygène dans le sang. Cela devient particulièrement dangereux pendant le sommeil.
La malédiction d'Ondine tire son nom d'une histoire mythique au sujet d'une nymphe d'eau au cœur brisé qui maudit son mari infidèle pour qu'il arrête de respirer s'il devait s'endormir de nouveau. En termes médicaux, l'hypoventilation centrale représente une forme extrême d'apnée du sommeil.
Quelles sont les causes d'hypoventilation centrale?
L'hypoventilation centrale touche environ une personne sur 30 millions, ce qui signifie que seulement quelques centaines de personnes l'ont dans le monde. En tant que tel, il est considéré comme une condition extrêmement rare. Une mutation génétique semble être la cause sous-jacente.
On pense que cela se produit lorsque le cerveau ne parvient pas à respirer, comme cela peut également être observé dans l'apnée centrale du sommeil .
Cette condition peut être présente dès la naissance ou il peut se développer après des dommages au tronc cérébral, qui contrôle la commande de respirer. L'hypoventilation centrale peut être associée à une difficulté à avaler, à des problèmes intestinaux appelés maladie de Hirschsprung ou à des tumeurs appelées neuroblastomes .
Bien que la maladie survienne habituellement sporadiquement, il peut y avoir une tendance génétique dans les familles. Les parents peuvent avoir une forme plus légère de dysfonctionnement qui affecte le système nerveux autonome. Le problème sous-jacent semble être dû à une mutation du gène PHOX2B (4q13) . La plupart impliquent une expansion d'une répétition génétique de 20 bases (appelée alanine) à 25 à 33 bases. Dans environ 10% des cas, d'autres mutations au même endroit semblent jouer un rôle.
Comment l'hypoventilation centrale est-elle traitée?
Les personnes les plus touchées ont un début peu après la naissance. Il a été rapporté pour commencer plus tard, cependant, même les cas adultes documentés. Les symptômes peuvent être mis en évidence dans des cas bénins avec l'utilisation d'anesthésiques ou de sédatifs.
Le traitement de cette condition implique l'utilisation d'un ventilateur relié à un tube de trachéotomie à l'avant de la gorge chaque fois que la personne touchée s'endort, même pendant les siestes. Si ce n'était pas utilisé, quelqu'un avec cette condition pourrait mourir chaque fois qu'ils s'endorment.
En raison de la nature du traitement, les familles des personnes atteintes deviennent souvent habiles à gérer l'équipement nécessaire pour maintenir une respiration normale. Il peut sembler intimidant au début, mais l'aide en milieu hospitalier permet une transition en douceur vers le traitement à domicile.
Les conseils des inhalothérapeutes, y compris les ressources à domicile, peuvent faciliter cet ajustement.
Un mot de
Si vous souhaitez en savoir plus sur la malédiction d'Ondine, surtout si vous avez un enfant atteint, il est recommandé d'envisager une consultation avec un pneumologue pédiatrique dans un centre médical universitaire. En raison de la rareté de la maladie et de la gravité des conséquences potentielles, la prise en charge d'un spécialiste sera initialement requise. Il peut également être possible de réseauter avec d'autres familles affectées qui gèrent la maladie. Ce soutien social peut être utile pour plusieurs raisons.
Contactez un spécialiste pour obtenir l'aide dont vous avez besoin afin d'optimiser la santé et le bien-être de votre enfant et de votre famille.
> Sources:
> Amiel J et al . "L'expansion de la polyalanine et les mutations du cadre de lecture du gène homeobox apparié PHOX2B dans le syndrome d'hypoventilation centrale congénitale." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Syndrome d'hypoventilation centrale congénitale: pas seulement un autre trouble rare." Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J et Mignot E. "Génétique du sommeil et des troubles du sommeil chez les humains." Dans Principes et pratiques de la médecine du sommeil , Elsevier, 2011, pp. 93-94.