La maladie de Hirschsprung est une cause congénitale de blocage ou d'obstruction intestinale.
La maladie de Hirschsprung
La maladie de Hirschsprung est rare, survenant dans environ 1 naissance sur 5000.
Il est causé par un manque de cellules ganglionnaires (cellules nerveuses) à la fin du côlon et du rectum. Le péristaltisme normal nécessite ces cellules ganglionnaires, donc sans elles, vous n'obtenez pas les contractions ondulatoires des intestins qui font bouger les choses, les obligeant à se contracter et bloquant le passage des selles hors du côlon.
Cela conduit à la constipation, qui est le symptôme classique de ce trouble.
Symptômes de la maladie de Hirschsprung
Les nouveau-nés passent généralement leur première selle (le black grey meconium) dans les vingt-quatre premières heures de la vie.
La plupart des enfants atteints de la maladie de Hirschsprung auront un retard dans le passage du méconium. Certains autres développeront une constipation chronique plus tard dans le premier mois de la vie. De toute façon, il peut entraîner une obstruction intestinale, avec de nombreux signes et symptômes associés, y compris:
- distension abdominale
- vomissements, qui peuvent être bilieux
- Mauvaise alimentation
- gain de poids médiocre
Test de la maladie de Hirschsprung
Test qui peut être fait pour diagnostiquer la maladie de Hirschsprung et comprend:
- rayons X, qui peuvent montrer une distension gazeuse des intestins et une absence de gaz et de selles dans le rectum
- un lavement baryté, qui peut montrer une zone de transition ou une zone entre le côlon normal et la zone resserrée qui est affectée par le manque de cellules ganglionnaires
- manométrie anale, un test qui mesure la pression du sphincter anal interne dans le rectum
Pour confirmer le diagnostic, une biopsie rectale est effectuée, ce qui devrait montrer l'absence de cellules ganglionnaires à la fin du côlon et du rectum.
Le dépistage de la suspicion de Hirschsprung doit généralement commencer par un lavement baryté.
Si le lavement baryté est normal, il y a très peu de chances que l'enfant ait Hirschsprung. Les enfants qui présentent un lavement anormal au baryum ou qui ne répondent pas régulièrement à un traitement médical contre la constipation devraient subir une biopsie rectale.
Traitements de la maladie de Hirschsprung
Le traitement de la maladie de Hirschsprung se fait par une intervention chirurgicale consistant à créer d'abord une colostomie, puis à retirer plus tard la partie du côlon sans les cellules ganglionnaires et à relier les parties saines (opération de traction).
Il est parfois possible de faire une procédure de passage en une étape ou même de faire la chirurgie par laparoscopie.
Le type de réparation chirurgicale dépendra probablement du cas spécifique de votre enfant. Par exemple, certains nourrissons sont trop malades lorsqu'ils sont diagnostiqués pour la première fois.
Ce que vous devez savoir sur la maladie de Hirschsprung
Autres choses à savoir sur la maladie de Hirschsprung:
- est aussi appelé mégacôlon aganglionnaire congénitale
- C'est plus commun chez les garçons
- il peut être associé au syndrome de Down, au syndrome de Waardenburg, à la neurofibromatose et à d'autres syndromes et il est supposé provenir de mutations dans de nombreux gènes différents
- Bien que typiquement une maladie des nouveau-nés, Hirschsprung est parfois suspecté chez les enfants plus âgés avec constipation chronique, surtout s'ils n'ont jamais eu de selles normales sans l'aide de lavements ou de suppositoires ou n'ont pas développé de constipation chronique jusqu'à ce qu'ils soient sevrés de l'allaitement.
- a été nommé pour Harald Hirschsprung, un pathologiste qui a décrit deux enfants atteints du trouble en 1887 à Copenhague
Un gastro-entérologue pédiatrique et un chirurgien pédiatrique peuvent être utiles pour diagnostiquer et traiter votre enfant avec la maladie de Hirschsprung.
> Sources:
La maladie de Hirschsprung. Troubles gastro-intestinaux et hépatiques pédiatriques (quatrième édition), 2011, pages 576-582.e2
La maladie de Hirschsprung. Chirurgie pédiatrique (Septième édition), 2012, Pages 1265-1278