Obtenir le bon diagnostic de votre maladie rare peut être frustrant
Pourquoi est-il si difficile d'obtenir le bon diagnostic quand vous faites face à une maladie rare ou rare?
Obtenir le bon diagnostic pour une maladie rare
Obtenir le bon diagnostic est souvent un obstacle majeur pour sauter afin d'obtenir le bon traitement pour votre maladie. C'est particulièrement difficile pour quelqu'un avec une maladie moins communément connue ou rare. Beaucoup de gens sont incapables d'obtenir un diagnostic , sont mal diagnostiqués , ou ont des diagnostics multiples et contradictoires de différents médecins.
Chercher des réponses pour expliquer pourquoi vous vous êtes senti malade peut être une expérience longue et frustrante. Beaucoup de gens décrivent l'expérience comme un tour de montagnes russes ou «voyage» en raison de la nature tumultueuse des tests médicaux et avoir à naviguer dans l'inconnu.
Pourquoi obtenir un diagnostic est si difficile
Il y a plusieurs raisons pour lesquelles votre médecin pourrait avoir de la difficulté à diagnostiquer votre état. Voici quelques-unes des principales raisons qui pourraient causer le retard dans votre diagnostic:
Un diagnostic est difficile lorsque votre maladie est rare
Vous pouvez voir beaucoup de médecins avant de finalement trouver quelqu'un qui sait quelque chose au sujet de votre condition spécifique. Certaines maladies sont si rares que seuls les tests génétiques effectués par un généticien (spécialiste de la génétique) peuvent identifier une cause principale.
Une maladie rare survient chez moins de 200 000 individus aux États-Unis ou moins de 5 pour 10 000 individus dans l'Union européenne. À moins qu'il y ait des cas enregistrés de ce que vous vivez, il peut être très difficile de comparer vos symptômes avec toutes les maladies possibles.
Un diagnostic est difficile lorsque vos symptômes sont non spécifiques
Certaines maladies rares ont des symptômes, comme la faiblesse , l' anémie , la douleur, des problèmes de vision, des vertiges ou de la toux . De nombreuses maladies différentes peuvent causer ces symptômes, ainsi elles sont appelées «non spécifiques», ce qui signifie qu'elles ne sont pas des signes d'une maladie spécifique. Les médecins sont formés pour examiner d'abord les causes les plus communes des symptômes, de sorte qu'ils ne pensent peut-être pas à une maladie rare lorsqu'ils vous examinent pour la première fois.
Il y a un dicton en médecine que dans un champ de chevaux vous cherchez un cheval. Dans ce domaine, une maladie rare est un zèbre. Il peut souvent prendre beaucoup de temps avant que les médecins se rendent compte qu'ils ne traitent pas avec un cheval et changent leur état d'esprit pour rechercher un zèbre.
Un diagnostic est difficile si vos symptômes sont inhabituels
Il semble logique qu'ayant un symptôme inhabituel aiderait à identifier un diagnostic, mais ceci n'est vrai que si le médecin qui vous examine est familier avec une maladie qui provoque le même symptôme particulier. Si votre médecin ne connaît aucune maladie à l'origine de ce symptôme, vous serez probablement référé à un spécialiste qui saura peut-être quelque chose sur votre état.
Cela peut être exceptionnellement frustrant pour vous si vous avez un symptôme inhabituel. Vous pouvez sentir que non seulement votre médecin sait où chercher une explication pour votre symptôme, mais vous pouvez sentir qu'elle ne croit pas vraiment en votre symptôme. Maintenant, non seulement vous vous retrouvez face à un symptôme inhabituel, mais vous vous demandez si votre médecin vous croit et vous fait confiance. C'est un moment où vous avez vraiment besoin d'être votre propre avocat dans vos soins médicaux, et souvenez-vous que si votre médecin ne vous croit pas, ce n'est pas votre problème.
Vous n'avez pas besoin de devenir anxieux et essayez de «prouver» que vous avez un symptôme. Si vous vous sentez coincé dans un coin de cette façon, il est peut-être temps pour une deuxième opinion impartiale.
Un diagnostic est difficile si vous n'avez pas de symptômes "manuels"
Vous pouvez avoir une maladie rare, mais vos symptômes peuvent ne pas correspondre à l'image «classique» ou typique de la maladie. Vous pouvez avoir des symptômes qui ne vont généralement pas avec la maladie, ou vous pouvez ne pas avoir tous les symptômes qui sont attendus avec la maladie. Les médecins peuvent hésiter à vous diagnostiquer avec la maladie rare à cause de cela.
Gardez à l'esprit que sur une liste de symptômes pour une condition, la plupart des gens ont seulement quelques-uns des symptômes.
En outre, les personnes peuvent avoir plusieurs symptômes non répertoriés.
Un diagnostic est difficile si l'information est nouvelle ou change
Parfois, les médecins peuvent noter une conclusion sur un test, mais en raison d'un manque d'informations à jour, rejeter la conclusion. Cela peut donc se perpétuer si le médecin transmet son rapport à d'autres médecins qui évaluent vos symptômes.
Un exemple est les gens avec des kystes de Tarlov ou des kystes méningés. Il existe des preuves que ces kystes peuvent causer une douleur atroce et un handicap neurologique qui perturbe la vie de ceux qui vivent avec ces kystes. Si vous deviez explorer des études récentes, il est clair que ces kystes causent de grandes souffrances et un handicap, mais que de nouvelles procédures radiologiques et chirurgicales peuvent apporter un soulagement significatif pour la majorité des gens.
Dans la littérature, cependant, ces kystes sont souvent rejetés (encore) comme étant des découvertes fortuites d'une importance discutable. En d'autres termes, même si vous avez un diagnostic qui «correspond» à vos symptômes, vos symptômes peuvent être écartés et, par conséquent, le diagnostic a été manqué. Et avec un mauvais diagnostic, la perte de traitement efficace suit.
Vous avez attendu pour toujours voir un spécialiste
Il peut être difficile d'obtenir un rendez-vous avec un médecin spécialisé dans les maladies rares, prenant parfois de trois à six mois ou peut-être plus longtemps avant que vous puissiez voir quelqu'un. Il peut être décevant et frustrant d'attendre si longtemps qu'on leur dise qu'ils ne sont pas sûrs de ce que vous avez ou qu'ils veulent que vous alliez voir un autre spécialiste.
Beaucoup de gens qui ont attendu comme ça peuvent être soulagés s'ils entendent qu'ils peuvent voir quelqu'un sans attendre du tout. Gardez à l'esprit, cependant, que la raison pour laquelle certains médecins sont si difficiles d'obtenir un rendez-vous est souvent parce qu'ils vont les neuf mètres supplémentaires pour essayer de trouver une réponse. Ce n'est certainement pas toujours le cas, mais quelque chose à garder à l'esprit.
Raconter votre histoire était facile les 50 premières fois
Nous connaissons une mère d'un enfant atteint d'une maladie rare qui a tapé quatre pages pour expliquer la maladie de sa fille, ses antécédents médicaux et chirurgicaux et ses médicaments actuels. Elle remet des copies de ces pages à chaque nouveau médecin qui examine sa fille afin qu'elle n'ait pas à tout répéter encore une fois. Vous vous sentez peut-être aussi frustré que lui, de devoir donner la même information plusieurs fois. Il peut sembler que les médecins ne lisent pas votre tableau ou ne regardent pas les résultats de votre test.
Pourquoi il peut payer pour répéter votre histoire la 51ème fois
La vérité est, cependant, parfois vous ne voulez pas qu'un autre docteur lise les notes et les conclusions d'un autre docteur. Il n'est pas rare en médecine de négliger une réponse assez facile, car les médecins qui se succèdent s'appuient sur les notes et les conclusions des médecins qui vous ont déjà vu. Par exemple, un nouveau spécialiste peut négliger une partie importante de votre examen si cet examen a été signalé comme normal par un médecin précédent. (Dans notre exemple ci-dessus, un médecin qui n'était pas à jour a peut-être écarté les conclusions d'un kyste de Tarlov à l'IRM en le considérant comme une découverte fortuite.) Dans ce cas, le diagnostic serait négligé avant même de rencontrer le médecin.
Une technique que les médecins enseignent parfois à l'école de médecine ou en résidence consiste à voir un patient comme si ce dernier n'avait eu aucune visite ou examen préalable. Le message de cette leçon est qu'un diagnostic correct peut souvent être négligé parce que les médecins se fient à l'examen et au résultat du test des médecins qui ont déjà vu le patient. Si une erreur a été commise au début, cette erreur est parfois perpétuée à moins qu'un médecin ne prenne du recul et considère le problème comme étant nouveau et frais. Il y a l'adage selon lequel «deux esprits valent mieux qu'un», pourtant, lorsqu'un médecin a déjà lu votre travail jusqu'à présent, son opinion n'est pas complètement nouvelle. Nous sommes tous influencés et prévenus par les informations que nous avons déjà entendues.
Certains médecins ne lisent pas à l'avance (la raison pour laquelle ils vous posent les mêmes questions encore une fois) parce qu'ils ne veulent pas négliger les indices parfois essentiels que vous pourriez avoir à fournir. Un médecin qui vous demande de commencer au début et de parcourir douloureusement toute votre histoire pourrait bien être celui qui trouve une réponse facile qui a été oubliée comme ayant déjà été considérée.
Quand il n'y a pas de diagnostic disponible
Parfois, en dépit de voir les meilleurs spécialistes, vous ne pouvez pas obtenir un diagnostic correct. Les médecins peuvent utiliser des mots tels que «d'étiologie inconnue» ou «idiopathique» (ce qui signifie «nous ne savons pas ce qui le cause» ou, comme le disent les étudiants en médecine, «nous n'en avons pas») ou «atypiques» ( signifiant "inhabituel").
Vous pourriez recevoir un diagnostic qui correspond le mieux à vos symptômes ou vous donner deux diagnostics ou plus ensemble. Reconnaissant que les personnes atteintes de maladies rares peuvent avoir des difficultés à obtenir un diagnostic, les National Institutes of Health (NIH) des États-Unis ont lancé le programme Maladies non diagnostiquées en septembre 2008.
Le programme de recherche du NIH évalue environ 50 à 100 cas de maladies non diagnostiquées pour essayer de fournir des réponses aux personnes atteintes de maladies mystérieuses et pour faire progresser les connaissances médicales sur les maladies. Si vous avez un problème de santé mais pas de diagnostic, discutez avec votre médecin de votre participation à ce programme.
Il est important de continuer à consulter votre médecin pour des visites de suivi régulières même si vous n'avez pas de diagnostic pour votre état pour le moment. Votre médecin peut suivre tous les changements de santé, trouver de nouvelles informations au fil du temps et collecter des indices qui pourraient conduire à un diagnostic éventuel.
Si vous n'avez pas eu l'occasion pour un médecin d'évaluer vos symptômes frais et impartiaux, cependant, ceci est une prochaine étape importante.
Faire face à une maladie rare
L'un des problèmes les plus difficiles pour faire face à une maladie rare est qu'il n'y a pas de réseaux de soutien, comme c'est le cas du cancer du sein, par exemple. Heureusement, de nombreuses personnes atteintes de maladies rares trouvent maintenant du soutien auprès de groupes de soutien aux maladies rares et de réseaux sociaux de maladies rares dans lesquels les gens ont beaucoup de maladies rares, mais comprennent les frustrations et les défis particuliers des personnes ayant des problèmes diagnostiqués ou non diagnostiqués. .
Si vous attendez toujours un diagnostic, consultez ces pensées sur les émotions d'attendre un diagnostic rare .
Sources:
Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci, et Stephen L .. Hauser. Principes de Harrison de médecine interne. New York: Mc Graw Hill éducation, 2015. Imprimer.
Klekamp, J. Une nouvelle classification pour les pathologies des méninges vertébrales, la partie 1: kystes Dural, Dissections et Ectasias. Neurochirurgie . 2017 Mar 17. (Epub avant impression).
Murphy, K., Oaklander, A., Elias, G., Kathuria, S. et D. Long. Traitement de 213 patients avec des kystes de Tarlov symptomatiques par injection percutanée guidée par CT de colle de fibrine. AJNR American Journal of Neuroradiology . 2016. 37 (2): 373-9.
Weigel, R., Polemikos, M., Uksul, N. et J. Krauss. Kystes de Tarlov: suivi à long terme après plicature inversée microchirurgicale et sacroplastie. Journal européen de la colonne vertébrale . 2016. 25 (11): 3403-3410.