Ce trouble héréditaire empêche l'absorption des électrolytes
Le syndrome de Gitelman est un trouble rénal héréditaire caractérisé par de faibles taux de potassium et de magnésium dans le sang et une diminution de l'excrétion du calcium dans l'urine. Le syndrome de Gitelman est causé par une mutation génétique affectant un type de protéine nécessaire pour transporter ces électrolytes et d'autres à travers les membranes des reins.
On estime que le syndrome de Gitelman survient chez une personne sur 40 000, touchant les hommes et les femmes de toutes origines ethniques.
Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Gitelman.
Causes
Environ 80% de tous les cas sont associés à une mutation génétique spécifique connue sous le nom de SLC12AC. Cette anomalie affecte directement ce qu'on appelle le cotransporteur sodium-chlorure (NCCT), dont la fonction est de réabsorber le sodium et le chlorure des fluides dans les reins. Alors que la mutation SLC12AC est la cause prédominante du syndrome de Gitelman, environ 180 autres mutations ont également été impliquées.
Un effet secondaire de la mutation SLC12AC est l'augmentation de la réabsorption du calcium dans le rein. Bien que cet effet soit également lié à la malabsorption du magnésium et du potassium, les scientifiques ne savent toujours pas exactement comment ou pourquoi cela se produit.
Symptômes
Les personnes atteintes du syndrome de Gitelman peuvent parfois ne présenter aucun symptôme. Quand ils se développent, ils sont plus souvent vus après l'âge de six ans.
L'éventail des symptômes est directement lié à un faible taux de potassium (hypokaliémie), à un faible taux de magnésium (hypomagnésémie), à une faible concentration de chlorure (hypochlorémie) et à un taux élevé de calcium (hypercalcémie) associé à un faible pH.
Les signes les plus communs de Gitelman incluent:
- Faiblesse généralisée
- Fatigue
- Crampes musculaires
- Miction ou miction excessive la nuit
- Cravations de sel
Moins fréquemment, les gens peuvent éprouver des douleurs abdominales, des vomissements, de la diarrhée, de la constipation ou de la fièvre. Des saisies et des paresthésies faciales (perte de sensation sur le visage) ont également été observées.
Certains adultes atteints du syndrome de Gitelman peuvent également développer une chondrocalcinose , une forme de pseudo-arthrite causée par la formation de cristaux de calcium dans les tissus conjonctifs.
Diagnostic
Le syndrome de Gitelman est diagnostiqué sur la base d'un examen physique, d'un examen des symptômes et des résultats d'analyses de sang et d'urine. Les résultats de laboratoire montrent généralement:
- Faible taux de potassium dans le sang
- Faible taux de magnésium dans le sang
- Faible taux de calcium dans l'urine
Le syndrome de Gitelman est souvent révélé lors d'un test sanguin de routine lorsque des niveaux de potassium anormalement bas sont détectés. Lorsque cela se produit, les médecins effectuent des tests supplémentaires pour déterminer s'il s'agit du syndrome de Gitelman, une maladie associée connue sous le nom de syndrome de Bartter , ou d'autres maladies possibles.
Traitement
Le traitement du syndrome de Gitelman est axé sur la gestion des symptômes. La supplémentation en potassium et en magnésium est le pilier du traitement, souvent prescrit à fortes doses (puisqu'ils sont régulièrement excrétés dans l'urine). Pendant les épisodes sévères de spasme musculaire, le magnésium peut être administré par voie intraveineuse.
Les personnes diagnostiquées avec le syndrome de Gitelman, qu'elles soient symptomatiques ou non, sont conseillées sur les moyens de maintenir des niveaux sains de potassium, de magnésium, de sodium et de chlorure. Ceux-ci comprennent des changements diététiques et l'utilisation appropriée de diurétiques épargneurs de potassium pour excréter l'eau par la miction mais retenir le potassium.
> Source:
> Knoer, N. et Levtchenko, E. "syndrome Gitelman". Orphanet Journal of Maladies Rares. 2008: 3:22.