Maladie rénale héréditaire
Le syndrome de Bartter est une maladie rénale héréditaire que l'on pense être causée par un défaut de la capacité du rein à résorber le potassium. Cela fait que les reins enlèvent trop de potassium du corps.
Le syndrome de Bartter est héréditaire dans un modèle autosomique récessif , bien que parfois il peut se produire chez quelqu'un sans antécédents familiaux de la maladie. On ne sait pas exactement combien de fois le syndrome de Bartter se produit, mais une étude estime qu'il affectera 1,2 individus par million de personnes.
Il semble se produire plus souvent chez les enfants nés de parents consanguins ou étroitement apparentés. Le syndrome de Bartter affecte à la fois les mâles et les femelles de tous les milieux ethniques.
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Bartter peuvent inclure:
- faiblesse généralisée et fatigue
- augmentation de la miction (polyurie)
- soif accrue (polydipsie)
- se réveiller la nuit pour uriner (nycturie)
- déshydratation légère
- envie de sel
- crampes musculaires
- constipation
Les enfants atteints du syndrome de Bartter ont de la difficulté à grandir et à se développer normalement.
Diagnostic
Le syndrome de Bartter est habituellement diagnostiqué dans l'enfance en fonction de l'examen physique, des symptômes présents et des résultats des analyses de sang et d'urine en laboratoire. Ceux-ci inclus:
- faible taux de potassium dans le sang
- niveau élevé de potassium dans l'urine
- faible taux de chlorure dans le sang
- taux élevé de chlorure dans l'urine
- des niveaux élevés de la rénine et de l'aldostérone dans le sang
Le syndrome de Gitelman est similaire au syndrome de Bartter, d'autres tests peuvent être nécessaires pour déterminer quel trouble est présent.
Traitement
Le traitement du syndrome de Bartter se concentre sur le maintien du taux de potassium sanguin à un niveau normal. Ceci est fait en ayant un régime riche en potassium et en prenant des suppléments de potassium si nécessaire. Il existe également des médicaments qui réduisent la perte de potassium dans l'urine, comme la spironolactone, le triamtérène ou l'amiloride.
D'autres médicaments utilisés pour traiter le syndrome de Bartter peuvent inclure l'indométhacine, le captopril et, chez les enfants, l'hormone de croissance.
> Sources:
> "Syndrome de Bartter". Encyclopédie médicale 15 oct. 2008. MedlinePlus.
> "Qu'est-ce que le syndrome de Bartter?" Des articles. 5 oct. 2008. Le site Bartter.
> "Syndrome de Bartter". Troubles rénaux tubulaires et kystiques. Décembre 2006. La bibliothèque médicale en ligne Merck Manuals.