La séquence de Pierre Robin (ou syndrome) est une maladie congénitale qui entraîne une combinaison des caractéristiques suivantes qui sont présentes au moment de la naissance:
- une très petite mâchoire inférieure sous-développée (c'est ce qu'on appelle la micrognathie)
- fente palatine avec l'absence distincte de fente labiale, généralement en fer à cheval ou en forme de U
- un palais haut voûté
- une langue qui est placée très loin dans la gorge et peut obstruer les voies respiratoires causant des difficultés respiratoires (glossoptose)
- dans environ 10-15 pour cent des cas, une macroglossie (langue inhabituellement grande) ou une ankyloglossie (cravate de la langue) peut être présente
- dents présentes au moment de la naissance et malformations dentaires
- infections fréquentes de l' oreille
- anomalies auriculaires (75% des cas)
- perte auditive (60% des cas - généralement conductrice)
- atrésie du conduit auditif externe (rare)
- autres anomalies de l'oreille, y compris des anomalies des os de l'oreille interne, des canaux semi-circulaires et de l'aqueduc vestibulaire
- déformations nasales (rares)
Ces anomalies au moment de la naissance entraînent fréquemment des problèmes d'élocution chez les enfants avec une séquence de Pierre Robin. Dans 10 à 85% des cas, d'autres manifestations systémiques peuvent survenir, notamment:
- Problèmes oculaires (hypermétropie, myopie, astigmatisme, sclérose de la cornée, sténose du canal nasolacrymal)
- Des problèmes cardiovasculaires ont été documentés dans 5 à 58% des cas (souffle cardiaque bénin, artériose ductale, foramen ovale perméable, communication interauriculaire et hypertension pulmonaire)
- Les problèmes musculo-squelettiques sont fréquents (70 à 80% des cas) et peuvent inclure la syndactylie, la polydactylie, la clinodactylie et l'oligodactylie, les pieds bots, les articulations hyperextensibles, les anomalies de la hanche, les anomalies du genou, la scoliose, la cyphose et d'autres anomalies de la colonne vertébrale.
- Des anomalies du système nerveux central sont notées dans environ 50% des cas et peuvent inclure: des retards de développement, des retards de parole, une hypotonie et une hydrocéphalie.
- Les anomalies génito-urinaires sont plus rares mais peuvent inclure des testicules non descendus, une hydronéphrose ou une hydrocèle.
L'incidence de la séquence de Pierre Robin est d'environ 1 sur 8 500 naissances, affectant également les mâles et les femelles. La séquence de Pierre Robin peut se produire en elle-même, mais elle est associée à un certain nombre d'autres maladies génétiques: syndrome de Stickler, syndrome de CHARGE, syndrome de Shprintzen, syndrome de Mobius, syndrome de trisomie 18, syndrome de délétion 4q et autres.
Il existe trois théories sur les causes de la séquence de Pierre Robin. La première est que l'hypoplasie mandibulaire se produit au cours de la 7-11e semaine de grossesse. Il en résulte que la langue reste élevée dans la cavité buccale, empêchant la fermeture des plateaux palataux et provoquant une fente palatine en forme de U. Une diminution de la quantité de liquide amniotique peut être un facteur.
La seconde théorie est qu'il y a un retard dans le développement neurologique de la musculature de la langue, des piliers pharyngiens et du palais, accompagné d'un retard de la conduction nerveuse hypoglosse. Cette théorie explique pourquoi de nombreux symptômes disparaissent vers l'âge de six ans.
La troisième théorie est qu'un problème majeur survient au cours du développement qui se traduit par une dys-névrusion du rhombencéphale (le cerveau postérieur - la partie du cerveau contenant le tronc cérébral et le cervelet).
Il n'y a pas de remède pour la séquence de Pierre Robin. La gestion de la condition implique le traitement des symptômes individuels. Dans la plupart des cas, la mâchoire inférieure se développe rapidement au cours de la première année de vie et semble habituellement normale à peu près à la maternelle. La croissance naturelle guérit souvent tous les problèmes respiratoires (voies respiratoires) qui peuvent être présents. Parfois, une voie aérienne artificielle (comme une voie nasale ou nasopharyngée) doit être utilisée pendant un certain temps. La fente palatine doit être réparée chirurgicalement car elle peut causer des problèmes d'alimentation ou de respiration. Beaucoup d'enfants avec une séquence de Pierre Robin auront besoin d'une thérapie de la parole.
La sévérité de la séquence de Pierre Robin varie énormément d'une personne à l'autre, certaines personnes ne présentant que quelques-uns des symptômes associés à cette affection, alors que d'autres peuvent présenter de nombreux symptômes associés.
Les symptômes cardiovasculaires ou nerveux centraux peuvent également être plus difficiles à gérer que certaines des anomalies craniofaciales associées à la séquence de Pierre Robin. Des études ont montré que la séquence de Pierre Robin isolée (lorsque la maladie survient sans autre syndrome associé) n'augmente généralement pas le risque de mortalité, particulièrement en l'absence de problèmes cardiovasculaires ou du système nerveux central.
> Sources:
> Fondation Cleft Palate. Séquence de Pierre Robin. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Séquence de Pierre Robin. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Le syndrome de Pierre Robin. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4