La porphyrie comprend la maladie de Gunther et au moins sept autres conditions
Porphyrie se réfère à au moins huit conditions distinctes qui sont causées par une accumulation de la porphyrine chimique. Les personnes atteintes de porphyrie n'ont pas assez d'enzymes qui produisent l'hème, une substance qui se trouve dans la moelle osseuse, les globules rouges et le foie. Cette carence en enzymes permet aux porphyrines, qui sont normalement produites dans tout le corps, de s'accumuler en quantités toxiques.
Porphyries sont généralement divisés en deux catégories - aiguë et non aiguë. Ces conditions affectent généralement le système nerveux ou la peau. Chaque condition a son propre ensemble de symptômes et de traitements. Les porphyries aiguës produisent des accès de douleur et des effets neurologiques sévères et rapides. Les types aigus comprennent la porphyrie aiguë intermittente, la porphyrie à déficit ALAD, la porphyrie variegate et la coproporphyrie héréditaire. Les types non-aigus sont la porphyrie cutanée tardive, l'hépato-érythropoïétique et les porphyries érythropoïétiques congénitales.
Les porphyries sont des maladies rares. Ensemble, ils touchent moins de 200 000 personnes aux États-Unis.
Porphyrie intermittente aiguë
La porphyrie intermittente aiguë (PIA) est la forme la plus grave de porphyrie, avec des crises se développant sur plusieurs heures ou plusieurs jours. La plupart des individus qui héritent du gène de l'AIP ne développent jamais de symptômes. Certains médicaments sont connus pour provoquer ou aggraver des attaques, ainsi que la consommation d'alcool, les régimes et les changements hormonaux.
Une attaque comprend souvent de graves douleurs abdominales et de la constipation et peut inclure des nausées, des vomissements, des douleurs dans le dos, les bras et les jambes, une faiblesse musculaire et même un rythme cardiaque rapide, de la confusion et des convulsions.
Plusieurs fois la première attaque AIP peut être mal diagnostiquée, et les médicaments donnés peuvent aggraver les choses pour le patient.
Le traitement devrait inclure un régime hypercalorique, bien que cela aide à soulager une attaque les scientifiques ne sont pas tout à fait sûrs. L'hème thérapie peut être administrée par voie intraveineuse. Les symptômes disparaissent généralement après une attaque, mais certains patients développent des lésions nerveuses.
Les autres porphyries aiguës ont des symptômes similaires à l'AIP. La porphyrie par déficit en ALAD est extrêmement rare. Dans la coproporphyrie héréditaire, une photosensibilité de la peau peut survenir.
Porphyrie Cutanea Tarda (PCT)
Porphyrie cutanée tardive (PCT) est le plus commun des porphyries. PCT est acquis, ce qui signifie qu'il se développe chez un individu en raison de facteurs externes. Ces facteurs peuvent inclure le fer, l'alcool, le virus de l'hépatite C, les œstrogènes (comme dans les pilules contraceptives), et le tabagisme - qui peuvent tous entraîner une déficience enzymatique dans le foie, conduisant à une PCT.
Lorsqu'ils sont exposés au soleil, les cloques de la peau et la peau peuvent épaissir et assombrir. La PCT est considérée comme la porphyrie la plus traitable. Une fois que les symptômes commencent à apparaître, retirer une pinte de sang du patient toutes les une à deux semaines (jusqu'à 5 ou 6 pintes de sang total) enlève le fer du foie et offre un soulagement. La PCT ne réapparaît généralement pas après le traitement.
La maladie de Gunther
La porphyrie érythropoïétique congénitale (CEP), également connue sous le nom de maladie de Gunther, est extrêmement rare.
Les symptômes cutanés de la maladie de Gunther peuvent être sévères. L'exposition au soleil peut entraîner des cloques, des cicatrices et une augmentation de la croissance des cheveux. La peau affectée peut contenir des bactéries, et les traits du visage et les doigts peuvent être perdus à cause des dommages causés par le soleil et de l'infection. La porphyrie hépato-érythropoïétique est également très rare et provoque des cloques cutanées similaires à celles de Gunther.
Protoporphyrie érythropoïétique
Un trouble lié aux porphyries est la protoporphyrie érythropoïétique (EPP). Dans l'EPP, la protoporphyrine s'accumule dans la moelle osseuse, les globules rouges et le foie. Les symptômes apparaissent sur la peau après exposition au soleil. Ceux-ci comprennent l'enflure, la brûlure, les démangeaisons et les rougeurs.
Les cloques et les cicatrices sont moins fréquentes que chez les autres porphyries.
Gènes de porphyrie identifiés
La cartographie des chromosomes a identifié tous les gènes impliqués dans les enzymes défectueuses dans les porphyries. Les tests d'ADN peuvent identifier les personnes qui portent l'un de ces gènes défectueux. Cependant, très peu de laboratoires offrent ce type de test. Le diagnostic prénatal de la porphyrie érythropoïétique congénitale a été fait, ainsi que la thérapie génique réussie à la fois pour le PEC et l'EPP.
Sources:
La Fondation américaine de la porphyrie (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., et Cobos, E. (2000). Porphyrie aiguë intermittente avec crise et paralysie dans la puerpéralité. J Am Board Fam Pra, vol. 13, non. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Les porphyries cutanées. Semin Cutan Med Surg, vol. 18, non. 4, 285-292.