Le rôle de la génétique n'est pas entièrement connu dans les familles touchées
La génétique joue très probablement un rôle dans tous les types de maladie de Parkinson . Cependant, bien que l'association d'une génétique spécifique puisse augmenter le risque de la maladie, cela ne signifie pas nécessairement que vous l'aurez.
Environ 15 à 25 pour cent des personnes atteintes de la maladie de Parkinson ont des antécédents familiaux de la maladie, soit une relation immédiate ou au second degré.
Avoir un ou plusieurs de ces parents vous exposera à un risque légèrement plus élevé de maladie de Parkinson, mais ce n'est toujours pas une garantie que vous développerez le trouble.
Inversement, si vous êtes atteint de la maladie de Parkinson, vous ne devriez pas laisser entendre que vos enfants ou vos petits-enfants seront atteints de la maladie non plus. Il indique simplement que leur risque est légèrement supérieur à ceux sans antécédents familiaux.
En fin de compte, la plupart des cas de Parkinson n'ont aucune cause connue (que nous appelons soit avoir une maladie idiopathique ou sporadique). Bien qu'il existe des formes qui semblent fonctionner dans les familles, celles-ci représentent un petit pourcentage des cas - environ cinq à 10 pour cent, tout compte fait.
Mutations génétiques clés associées à la maladie de Parkinson
Il y a des formes de Parkinson qui semblent être influencées par des défauts génétiques qui courent dans les familles. Nous avons tendance à voir cela avec des formes précoces de la maladie dans lesquelles les symptômes apparaissent bien avant l' âge moyen de 60 ans .
Un type de mutation génétique associée au parkinsonisme familial est dans le soi-disant gène SNCA . C'est le gène lié à la production de protéine alpha-synucléine, une biomolécule qui peut contribuer à des anomalies dans les cellules nerveuses. Bien que rare dans la population générale, la mutation du gène SNCA a été identifiée dans environ deux pour cent des familles touchées par la maladie de Parkinson.
En 2004, les scientifiques ont découvert une mutation génétique similaire dans un certain nombre de familles chez lesquelles plusieurs membres avaient été touchés. La mutation LRRK2 est aujourd'hui liée à environ un à deux pour cent de tous les cas de maladie de Parkinson, touchant principalement des personnes d'origine juive, ashkénaze, nord-africaine arabo-berbère ou basque.
Une autre mutation impliquant le gène GBA est déjà connue pour causer la maladie de Gaucher (un trouble héréditaire caractérisé par des ecchymoses, la fatigue, l'anémie et l'hypertrophie du foie et de la rate). La recherche a depuis montré que la mutation GBA est présente chez un nombre significatif de personnes atteintes de la maladie de Parkinson, suggérant un lien de causalité entre la mutation et la maladie.
Génétique et facteurs environnementaux
Les facteurs environnementaux sont également des contributeurs importants au développement de la maladie de Parkinson et peuvent, dans certains cas, travailler en tandem avec la génétique pour provoquer le trouble . Une étude réalisée en 2004 a montré que les personnes qui avaient une mutation du gène CYP2D6 et qui étaient exposées à des pesticides étaient deux fois plus susceptibles de développer la maladie de Parkinson.
À eux seuls, les pesticides, les métaux, les solvants et autres substances toxiques ont tous deux été vaguement liés à la maladie de Parkinson. Mais ce qui est intéressant, c'est que ceux qui avaient la mutation CYB2D6 et qui n'étaient pas exposés aux pesticides ne présentaient aucun risque plus élevé de développer le trouble.
Un mot de
Même s'il n'y a peut-être aucun avantage direct pour vous à l'heure actuelle, les résultats des tests génétiques peuvent aider à poursuivre la recherche sur la maladie de Parkinson en permettant aux scientifiques de mieux comprendre la maladie et de mettre au point de nouveaux traitements. Bien que le choix de tester soit personnel, il peut être avantageux que plusieurs membres de la famille aient été touchés ou que vous soyez à risque élevé en raison de votre appartenance ethnique.
Sources:
> Lesage, S. et Brice, A. "Maladie de Parkinson: des formes monogéniques aux facteurs de susceptibilité génétique". Génétique Moléculaire Humaine . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Facteur, D .; William J. et al. Maladie de Parkinson: Diagnostic et prise en charge clinique (2e édition). New York: Demos Medical Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.