La maladie de Huntington est une maladie héréditaire autosomique dominante pour laquelle il existe des tests génétiques. L'anomalie du gène, une augmentation des répétitions CAG, se trouve sur le chromosome 4.
Quelle est la maladie de Huntington?
La maladie de Huntington est une maladie héréditaire caractérisée par un trouble du mouvement sévère et une démence progressive . La maladie de Huntington commence en moyenne vers l'âge de 40 ans et, moins fréquemment, commence pendant l'adolescence.
Ceux qui sont atteints de la maladie de Huntington ont une espérance de vie d'environ 10-20 ans après l'apparition des symptômes.
La maladie entraîne une invalidité importante et une dépendance accrue à l'égard des aidants au fur et à mesure qu'elle progresse. La maladie de Huntington est une affection relativement rare, touchant environ 1 personne sur 10 000 à 20 000 dans le monde, avec une prévalence légèrement plus élevée chez les personnes d'origine européenne.
Malheureusement, la maladie de Huntington est actuellement incurable et les personnes chez qui cette maladie a été diagnostiquée n'ont pas d'autre choix que de prodiguer des soins de soutien axés sur la prévention des blessures et l'évitement de complications telles que la malnutrition et les infections.
Le gène responsable de la maladie de Huntington a été découvert en 1993, et un test sanguin est disponible pour identifier si vous portez le gène.
L'issue de la maladie et l'absence de traitement sont parmi les raisons pour lesquelles les personnes qui ont connu la maladie de Huntington dans la famille recherchent des tests génétiques.
Identifier la maladie grâce à des tests génétiques peut aider les familles à se préparer à des difficultés imminentes et peut aider à prendre des décisions en matière de planification familiale.
Hérédité de la maladie de Huntington
L'une des raisons pour lesquelles le test génétique de la maladie de Huntington est si utile est que la maladie est autosomique dominante .
Cela signifie que si une personne hérite d'un seul gène défectueux pour la maladie de Huntington, alors cette personne est très susceptible de développer la maladie.
Le gène de Huntington est situé sur le chromosome 4. Toutes les personnes héritent de deux copies de chaque gène; donc tous les gens ont deux copies du chromosome 4. La raison pour laquelle cette maladie est caractérisée comme dominante est que le fait d'avoir seulement un gène défectueux est suffisant pour causer la maladie, même si une personne a un autre chromosome normal. Si vous avez un parent qui a la maladie, votre parent a un chromosome avec le défaut et un chromosome sans le défaut. Vous et chacun de vos frères et sœurs avez 50% de chances d'hériter de la maladie de votre parent affecté.
Génétique de la maladie de Huntington
Le codage des gènes est constitué d'une séquence d'acides nucléiques, qui sont des molécules sur notre ADN qui codent pour les protéines dont notre corps a besoin pour fonctionner normalement. Le déficit codant spécifique dans la maladie de Huntington est une augmentation du nombre de répétitions de trois acides nucléiques, la cytosine, l'adénine et la guanine, dans la région du premier exon du gène HD . Ceci est décrit comme une répétition CAG.
Normalement, nous devrions avoir environ 20 répétitions CAG dans cet endroit particulier. Si vous avez moins de 26 reprises, vous ne devez pas développer la maladie de Huntington.
Si vous avez entre 27 et 35 reprises de CAG, vous ne risquez pas de développer la maladie, mais vous risquez de transmettre la maladie à votre progéniture. Si vous avez entre 36 et 40 répétitions, vous pouvez développer la maladie vous-même. On s'attend à ce que les personnes qui ont plus de 40 répétitions de CAG développent la maladie.
Une autre observation avec ce défaut génétique est que le nombre de répétitions augmente souvent avec chaque génération, phénomène connu sous le nom d'anticipation. Par exemple, si vous avez un parent qui a 27 répétitions de CAG dans la région responsable de la maladie de Huntington, vous pouvez avoir un frère ou une sœur avec 31 répétitions, et votre frère ou sœur peut avoir un enfant qui a plus de répétitions.
L'importance de l'anticipation dans la génétique de la maladie de Huntington est qu'une personne qui a plus de répétitions CAG devrait développer des symptômes de la maladie plus tôt qu'une personne qui a moins de répétitions.
Logistique de test génétique de la maladie de Huntington
Le moyen de passer un test de dépistage de la maladie de Huntington est un test sanguin. La précision du test est très élevée. Normalement, parce que la maladie de Huntington est une maladie si grave, des conseils sont recommandés avant et après les résultats de votre test génétique.
Il existe des stratégies que votre médecin peut utiliser pour mieux interpréter les résultats de votre test. Par exemple, si vous savez que vous avez un parent atteint de la maladie de Huntington, votre médecin peut aussi tester votre autre parent pour voir comment le nombre de répétitions de CAG sur chacun de vos chromosomes est comparé au nombre de répétitions de chacun des chromosomes de vos parents. . Le test des frères et soeurs peut également aider à mettre les résultats en perspective.
Comment le gène HD provoque la maladie de Huntington
Le problème génétique de la maladie de Huntington, les répétitions CAG, provoque une anomalie dans la production d'une protéine appelée protéine huntingtine. On ne sait pas exactement ce que fait cette protéine chez les personnes qui n'ont pas la maladie de Huntington. Ce que l'on sait, cependant, c'est que dans la maladie de Huntington, la protéine huntingtine est plus longue que d'habitude et devient sujette à la fragmentation (rupture en plus petites sections). On pense que cet allongement ou la fragmentation qui en résulte peut être toxique pour les cellules nerveuses dans le cerveau.
La région spécifique du cerveau touchée par la maladie de Huntington est les ganglions de la base, une région profonde du cerveau qui est également connue pour être responsable de la maladie de Parkinson. Comme la maladie de Parkinson, la maladie de Huntington est caractérisée par des problèmes de mouvement, mais la maladie de Huntington est plus rapidement progressive, elle est fatale et la démence est le symptôme le plus important de la maladie.
Un mot de
La maladie de Huntington est une maladie dévastatrice qui touche les personnes en bas âge et qui entraîne la mort dans les 20 ans. Malgré la compréhension scientifique de la maladie, il n'y a malheureusement aucun traitement qui puisse ralentir la progression de la maladie et ne pas guérir la maladie.
Les tests génétiques pour la maladie de Huntington sont un énorme progrès qui peut aider à la prise de décision. Les résultats des tests génétiques peuvent aider à la planification familiale et à la préparation à l'invalidité et à la mort prématurée.
Si vous ou quelqu'un que vous connaissez avez la maladie de Huntington ou si on vous dit que la maladie apparaîtra dans les années à venir, il est utile de se connecter avec des groupes de soutien pour comprendre comment faire face et s'appuyer sur ceux qui ont des expériences similaires.
De plus, bien qu'il n'y ait pas de traitement en ce moment, la recherche progresse, et vous pourriez envisager de participer à une étude de recherche comme un moyen d'en apprendre davantage sur vos options et d'avoir accès aux dernières options thérapeutiques émergentes.
> Sources:
> GP Bates, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Maladie de Huntington . Nat Rev Dis Primers. 2015 23 avril; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. La génétique de la maladie de Huntington. NeuroRx. 2004 avril; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026