Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont un groupe de maladies de la moelle osseuse qui présentent un risque accru de développer une leucémie myéloïde aiguë (LAM) . Bien que ces maladies puissent toutes avoir des symptômes et des traitements différents, la seule chose qu'elles ont en commun est qu'elles affectent la quantité et la capacité de la moelle osseuse à produire des cellules sanguines saines.
Environ 10 000 personnes développent des MDS aux États-Unis chaque année.
Les autres mots utilisés pour décrire les SMD sont la pré-leucémie, la dysplasie hématopoïétique, la leucémie myéloïde subaiguë, la leucémie oligoblastique ou la leucémie à combustion lente.
Comment MDS se développe-t-elle?
MDS commence par des dommages à l'ADN ou une mutation dans une seule cellule souche hématopoïétique (hématopoïétique) . À la suite de ces dommages, la moelle osseuse commence à surproduire les cellules sanguines et est emballé avec des cellules immatures ou "blast".
En MDS, il y a aussi une augmentation de la mort cellulaire programmée (apoptose), ce qui conduit à un paradoxe intéressant. Bien qu'il puisse y avoir une production accrue de cellules dans la moelle osseuse, elles ne vivent pas assez longtemps pour être libérées dans le sang. Par conséquent, les personnes atteintes de SMD souffriront souvent d' anémie ( diminution du nombre de globules rouges), de thrombocytopénie (faible numération plaquettaire) et de neutropénie (faible nombre de globules blancs).
Facteurs de risque
On ne sait pas ce qui cause les mutations qui créent des syndromes myélodysplasiques, et 90% du temps il n'y a pas de cause évidente de la maladie.
Certains facteurs de risque possibles qui sont associés à une augmentation comprennent:
- Âge: L'âge médian du diagnostic est de 70 ans, bien que le SMD ait été observé chez les jeunes enfants.
- Rayonnements ionisants - Les personnes qui ont reçu des traitements de radiothérapie contre le cancer, ainsi que l'exposition aux rayonnements ionisants provenant des bombes atomiques et des accidents nucléaires courent un risque accru.
- Expositions chimiques: L'exposition à certains produits chimiques organiques, métaux lourds, engrais, pesticides et herbicides augmente le risque de la maladie.
- Fumée de tabac
- Échappement diesel
Est-ce une pré-leucémie?
La mesure du nombre de cellules blastiques dans la moelle indique la gravité de la maladie - plus les cellules sont immatures, plus elles sont sévères. Une fois que votre moelle montre que sa population est constituée de plus de 20% de cellules blastiques, la condition est considérée comme une LMA.
Environ 30% des cas de SMD progressent vers la LAM. Cependant, il est important de noter que même si cette transformation ne se produit jamais, l'anémie, la thrombocytopénie et la neutropénie associées au SMD sont toujours mortelles.
Sous-types
Non seulement un diagnostic de SMD englobe plusieurs troubles différents de la moelle osseuse, mais il existe un certain nombre de facteurs dans chacune de ces affections qui déterminent le comportement et le pronostic de la maladie. En conséquence, les scientifiques ont eu du mal à trouver un système de classification qui tienne compte de toutes ces différentes variables.
Le premier de ces systèmes est la classification franco-américano-britannique (FAB). Il divise MDS en 5 sous-types basés sur l'aspect de la moelle osseuse et les résultats de l' hémogramme complet (CBC) du patient:
- Anémie réfractaire (RA)
- Anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne (RARS)
- Anémie réfractaire avec excès de blastes (RAEB)
- Anémie réfractaire avec excès de blastes en transformation (RAEB-T)
- Leucémie monomyélocytaire chronique (CMML)
Depuis le développement des critères FAB en 1982, les scientifiques ont appris davantage sur les anomalies génétiques qui conduisent à MDS et le rôle que ces mutations jouent dans le cours de la maladie. En conséquence, en 2001, l'Organisation mondiale de la santé (OMS) a publié quelques modifications au système FAB. Ils ont ajouté quelques conditions - syndrome 5q-, MDS inclassable (MDS-U), et cytopénie réfractaire avec dysplasie multilignée (RCMD) - et subdivisé d'autres tels que RAEB et CMML sur la base du pourcentage de blastes dans la moelle osseuse.
Ils ont également précisé que tout ce qui dépasse 20% des blastes dans la moelle osseuse constituait une LAM, ce qui rendait la leucémie RAEB-T par opposition à un SMD.
La troisième méthode de classification des SMD utilise le système international de notation pronostique (IPSS). Ce système utilise trois critères pour déterminer comment le SMD évoluera: le nombre de cellules dans le sang circulant du patient, le nombre de cellules blastiques immatures dans la moelle osseuse et la cytogénétique (le type d'anomalies génétiques associées au SMD).
Sur la base de ces facteurs, IPSS divise les patients en quatre catégories qui indiquent le «risque» du MDS: faible, intermédiaire 1, intermédiaire 2 et élevé. L'IPSS fournit un moyen amélioré de prédire les résultats du SMD, de déterminer un pronostic et de planifier le traitement.
MDS primaire et secondaire
Chez la plupart des patients, MDS semble se développer sans raison apparente, à l'improviste. C'est ce que l'on appelle MDS primaire ou de novo . Comme dans le cas de la leucémie et d'autres troubles de la moelle osseuse, les scientifiques ne savent pas exactement ce qui cause les SMD primaires.
MDS secondaire se réfère à la condition quand il suit un traitement antérieur avec une chimiothérapie ou une radiothérapie.
Diagnostic
MDS est diagnostiqué en utilisant les mêmes techniques utilisées pour diagnostiquer la leucémie .
La première étape consiste à tester le sang circulant du patient pour une numération globulaire complète (CBC). Ce test examine le nombre de globules rouges sains, de globules blancs et de plaquettes dans le sang pour avoir une idée générale de ce qui se passe dans la moelle osseuse. Dans la plupart des cas, une personne atteinte de SMD présentera un faible nombre de globules rouges (anémie) et possiblement de faibles taux de plaquettes (thrombocytopénie) et de neutrophiles (neutropénie).
Si aucune autre cause ne peut être trouvée pour que le patient souffre d'anémie, les médecins procéderont à un prélèvement de moelle osseuse et à une biopsie . Chez un patient atteint de SMD, la moelle présente un aspect anormal ainsi qu'un nombre accru de cellules immatures ou «blast». Lorsque les cellules sont examinées à un niveau génétique, elles montreront des mutations ou des modifications des chromosomes.
Signes et symptômes
Les patients atteints de SMD peuvent présenter des symptômes d'anémie tels que:
- Essoufflement avec peu d'effort
- Peau pâle
- Se sentir fatigué
- Douleur de poitrine
- Vertiges
Quelques patients auront également des signes de neutropénie et de thrombocytopénie, y compris des problèmes de saignement et de la difficulté à combattre les infections.
Il est important de noter qu'il existe de nombreuses autres affections moins sérieuses pouvant causer ces signes et symptômes. Si vous êtes préoccupé par les problèmes de santé que vous éprouvez, il est toujours préférable d'en discuter avec votre médecin ou d'autres professionnels de la santé.
En résumé
MDS n'est pas une maladie, plutôt un groupe de conditions qui provoquent des changements dans le fonctionnement de la moelle osseuse.
À mesure que la science en apprend davantage sur la génétique et le rôle qu'elle joue dans le développement de ces types de maladies, nous en apprenons davantage sur les facteurs qui déterminent le cours qu'ils prendront et les résultats potentiels. À l'avenir, les chercheurs pourront utiliser cette information pour créer de nouvelles thérapies plus efficaces pour les SMD.
Sources:
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