L'anémie réfractaire avec excès de blastes, ou RAEB, se réfère à un trouble des cellules hématopoïétiques. RAEB est l'un des sept types de ces troubles, ou syndromes myélodysplasiques (SMD), reconnus par la classification de l'Organisation mondiale de la santé (OMS), qui distingue deux catégories de RAEB: RAEB-1 et RAEB-2.
Les deux formes ont généralement un pronostic difficile: les temps moyens de survie publiés (aujourd'hui datés) vont de 9 à 16 mois.
RAEB est également associé à un risque accru de progression vers la leucémie myéloïde aiguë - un cancer des cellules hématopoïétiques de la moelle osseuse .
Comprendre RAEB, un type de MDS
Le syndrome myélodysplasique, ou SMD, désigne la famille des maladies rares du sang dans lesquelles la moelle osseuse ne produit pas suffisamment de globules rouges, de globules blancs ou de plaquettes sanguins en bonne santé. RAEB est un type relativement commun de MDS, et malheureusement, c'est une forme de MDS à haut risque.
À l'instar d'autres formes de SMD, la LEAP touche habituellement les personnes de plus de 50 ans, mais elle peut également toucher des personnes plus jeunes et sa cause est actuellement inconnue.
Quand une personne a une forme de MDS comme RAEB, la moelle osseuse peut produire de nombreuses cellules sous-développées, ou immatures, qui ont souvent des formes, des tailles ou des apparences étranges, par rapport aux cellules saines. Ces versions jeunes et juvéniles des cellules sanguines sont appelées blast cells - un terme qui est souvent utilisé dans la discussion sur la leucémie.
En effet, de nombreux scientifiques considèrent aujourd'hui le SMD comme une forme de cancer du sang et de la moelle osseuse.
Différents systèmes de classification ont été utilisés pour ces troubles. Le système de classification de l'OMS tente de déterminer les types de SMD en tenant compte du pronostic d'un trouble donné. À l'heure actuelle, l'OMS reconnaît sept types de SMD et, ensemble, RAEB-1 et RAEB-2 représentent environ 35 à 40% de tous les cas de SMD.
- Cytopénie réfractaire avec dysplasie unilineage (RCUD)
- Anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne (RARS)
- Cytopénie réfractaire avec dysplasie multilignée (RCMD)
- Anémie réfractaire avec excès de blastes-1 (RAEB-1)
- Anémie réfractaire avec excès de blastes-2 (RAEB-2)
- Syndrome myélodysplasique, non classifié (MDS-U)
- Syndrome myélodysplasique associé à un del isolé (5q)
Ces noms ci-dessus se réfèrent souvent à la façon dont le sang et les cellules de la moelle osseuse apparaissent, lorsqu'ils sont examinés au microscope. Le nom de famille dans la liste ci-dessus, cependant, est défini par une certaine mutation, ou changement de chromosome, dans le matériel génétique des cellules de moelle osseuse hématopoïétiques.
Dans le cas de RAEB (les deux types), le nom a deux parties: l'anémie réfractaire; et les explosions en excès. L'anémie, en général, est un manque de globules rouges en bonne santé. L'anémie réfractaire signifie que l'anémie n'est pas due à l'une des causes communes connues de l'anémie et que l'anémie est généralement seulement corrigée par des transfusions sanguines. Lorsqu'une personne a une anémie réfractaire et que les tests révèlent un plus grand nombre de cellules blastiques immatures que la normale, il s'agit d'une anémie réfractaire avec excès de blastes.
Il est possible pour une personne avec RAEB d'avoir de faibles comptes dans les autres cellules formées par la moelle osseuse, aussi.
Les personnes atteintes de RAEB peuvent présenter une anémie réfractaire (faible quantité de globules rouges), une neutropénie réfractaire (faible taux de neutrophiles), une thrombocytopénie réfractaire (faible taux de plaquettes) ou une combinaison des trois.
RAEB est une forme à haut risque de MDS
Pour les patients diagnostiqués avec MDS, il est important de déterminer le niveau de risque. Certaines formes de SMD sont à faible risque, d'autres à risque intermédiaire et d'autres à risque élevé. Les deux RAEB et RCMD sont considérés comme des formes de MDS à haut risque. Pourtant, tous les patients atteints de RAEB n'ont pas le même pronostic. D'autres facteurs entrent en jeu, tels que l'âge, la santé globale, les caractéristiques de la maladie et la génétique des cellules formant des os impliquées.
Diagnostic
Lorsqu'un cas de MDS est suspecté, une biopsie de la moelle osseuse et une aspiration doivent être effectuées. Cela implique d'obtenir des échantillons de la moelle osseuse et de les envoyer au laboratoire pour analyse et interprétation.
Le diagnostic est basé sur la façon dont les cellules apparaissent sous le microscope, comment elles sont colorées avec différents ensembles de colorants et de marqueurs impliquant l'utilisation d'anticorps comme marqueurs et, dans le cas de sous-types de MDS plus avancés, ce qu'on appelle la cytométrie de flux . La cytométrie en flux est une technique qui permet d'identifier et de trier des cellules ayant des caractéristiques particulières à partir de la plus grande population de cellules d'un échantillon donné.
Les types
Les deux formes (1 et 2) de RAEB sont associées au risque de progression vers la leucémie myéloïde aiguë (LAM). De plus, un patient présentant un SMD à haut risque tel que RAEB peut succomber à une insuffisance de la moelle osseuse, sans progression vers la LMA, et la maladie est souvent menaçante pour la vie, sans progression vers la leucémie.
Terminologie liée à RAEB
La classification RAEB dépend de la compréhension de plusieurs termes:
- Nombre de blastes dans la moelle osseuse : Un échantillon de votre moelle osseuse est prélevé et le nombre de blastes anormaux et immatures est mesuré.
- Nombre de globules sanguins périphériques: Un échantillon de votre sang prélevé dans une veine est prélevé à l'aide d'une aiguille et le nombre de blastes anormaux et immatures est mesuré.
- Tiges d'Auer : C'est quelque chose que les médecins rechercheront lorsqu'ils verront vos explosions sous le microscope. Même si elles sont appelées «tiges» Auer, elles viennent réellement dans beaucoup de différentes formes et tailles. Ils sont petits - plus petits que le noyau, et ils se trouvent à l'intérieur du cytoplasme. Souvent, ils sont en forme d'aiguilles avec des extrémités pointues, mais ils peuvent être en forme de virgule, en forme de diamant, ou long et plus rectangulaire.
En fonction de la présence ou de l'absence des résultats ci-dessus, il est déterminé qu'une personne a RAEB-1 ou RAEB-2 comme suit:
Les patients sont diagnostiqués avec RAEB-1 s'ils avaient (1) un compte de souffle de moelle osseuse entre 5 et 9 pour cent d'au moins 500 cellules comptées ou (2) un compte de souffle périphérique entre 2 et 4 pour cent d'au moins 200 cellules comptées, et (3) absence de tiges d'Auer. La présence du critère 1 ou 2 plus 3 classe un cas MDS comme RAEB-1.
Les risques de transformation de RAEB-1 en leucémie myéloïde aiguë sont estimés à environ 25%.
Les patients sont diagnostiqués avec RAEB-2 s'ils avaient (1) un compte de souffle de moelle osseuse entre 10 et 19 pour cent d'au moins 500 cellules comptées ou (2) un compte de souffle périphérique entre 5 et 19 pour cent d'au moins 200 cellules comptées, ou (3) des tiges Auer détectables. La présence de l'un ou l'autre des critères 1, 2 ou 3 classe un cas MDS comme RAEB-2.
On estime que les chances de transformation de RAEB-2 en leucémie myéloïde aiguë peuvent atteindre 33 à 50%.
Qu'est-ce que RAEB-T?
Vous pouvez rencontrer l'expression «anémie réfractaire avec excès de blastes en transformation», ou RAEB-T. Ce terme a été abandonné dans la classification OMS actuelle des syndromes myélodysplasiques.
La plupart des patients appartenant précédemment à cette catégorie sont maintenant classés comme ayant une leucémie myéloïde aiguë. Dans un autre système de classification, le groupe franco-américano-britannique (classification FAB), les patients avaient été classés dans la catégorie RAEB-T s'ils avaient (1) un nombre de blastes de moelle osseuse compris entre 20 et 30%, (2) un nombre de tirs périphériques d'au moins 5%, ou (3) des tiges d'Auer détectables, quel que soit le nombre de tirs.
Il subsiste une certaine controverse quant à la valeur de catégoriser RAEB-T comme dans le système FAB, séparément de «AML-20-30», comme dans le système de l'OMS. Plusieurs essais cliniques de grande envergure au cours des dernières années ont utilisé le terme RAEB-T, malgré les changements dans le système de classification de l'OMS. L'essentiel pour les patients et les fournisseurs de soins de santé semble être qu'il est important de savoir qu'il existe une terminologie qui se chevauche, afin de ne pas manquer l'occasion de s'inscrire à un essai clinique.
Comment est traitée la RAEB?
Le traitement de RAEB diffère selon les scénarios. L'âge et la santé globale de l'individu peuvent influencer ces décisions de traitement. Les patients atteints de RAEB devraient recevoir des mises à jour sur leurs vaccinations, et les fumeurs avec RAEB sont encouragés à arrêter de fumer. Les signes indiquant que le RAEB pourrait progresser comprennent des infections fréquentes, des saignements anormaux, des ecchymoses et le besoin de transfusions sanguines plus fréquentes.
Tous les patients atteints de SMD nécessitent un traitement immédiat, mais les patients présentant un faible nombre de symptômes (anémie, thrombocytopénie, neutropénie avec infections récurrentes) le font, et cela inclut la plupart des patients présentant un SMD élevé ou à risque très élevé (RAEB-2, grade de MDS avec le plus mauvais pronostic).
Les directives de pratique du NCCN incorporent la santé et la performance globales d'un individu, le système de notation pronostique international (IPSS) et les catégories de risque IPSS révisées IPSS-R et d'autres caractéristiques de la maladie pour guider les décisions de gestion. Toutefois, il n'y a pas d'approche unique du traitement pour les personnes atteintes de RAEB.
Il existe généralement trois catégories de traitement : les soins de soutien, les thérapies de faible intensité et les thérapies de haute intensité. Ces traitements sont expliqués ci-dessous:
- Les soins de soutien comprennent les antibiotiques pour les infections et les transfusions de globules rouges et de plaquettes pour les numérations faibles symptomatiques.
- Les thérapies de faible intensité comprennent les facteurs de croissance des cellules sanguines, d'autres agents tels que l'azacitidine et la décitabine, le traitement immunosuppresseur et la chimiothérapie de faible intensité. Ces traitements peuvent être administrés en ambulatoire et peuvent améliorer les symptômes et la qualité de vie, mais ils ne guérissent pas la maladie.
- Les thérapies de haute intensité comprennent une chimiothérapie intensive et une greffe de moelle osseuse allogénique. Ces thérapies nécessitent une hospitalisation et présentent un risque d'effets secondaires mettant en jeu le pronostic vital, mais elles peuvent également améliorer la numération globulaire plus rapidement que les traitements moins intensifs et modifier la façon dont la maladie se déroule normalement. Seuls certains individus sont candidats à des thérapies de haute intensité.
Les essais cliniques sont également une option pour certains patients. Il n'y a pas si longtemps, il y avait un essai clinique montrant des avantages avec la décitabine, par rapport aux meilleurs soins de soutien, chez les patients âgés souffrant d'anémie avec excès de blastes en transformation (RAEBt).
Un mot de
Si vous avez reçu un diagnostic de RAEB-1, RAEB-2, ou si vous avez un autre type de SMD considéré comme à risque élevé, parlez à votre équipe soignante de vos options.
Pour les patients atteints de SMD à haut risque, l'azacitidine (5-AZA, Vidaza) et la décitabine (Dacogen) sont deux médicaments approuvés par la FDA pour le SMD que l'équipe en charge de vos soins peut envisager. Ces médicaments sont des agents dits hypométhylants.
Plusieurs groupes de consensus ont indiqué que, pour les SMD à risque plus élevé, la greffe de moelle osseuse allogénique (greffe de moelle osseuse) ou la thérapie avec des agents hypométhylants devraient être amorcées immédiatement. La greffe de moelle osseuse allogénique (greffe de moelle osseuse d'un donneur) est la seule approche potentiellement curative du SMD, mais, malheureusement, c'est une option réaliste pour un trop petit nombre de patients, en raison du groupe d'âge plus avancé touché par le SMD. conditions et d'autres facteurs spécifiques au patient.
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