La maladie du tissu conjonctif mixte (MCTD) expliquée

Une maladie de symptômes qui se chevauchent

La maladie du tissu conjonctif mixte (MCTD) est une maladie auto-immune avec des caractéristiques chevauchantes de trois autres maladies du tissu conjonctif: le lupus érythémateux disséminé , la sclérodermie et la polymyosite.

Cause

La cause de MCTD n'est pas connue. Environ 80 pour cent des personnes diagnostiquées avec MCTD sont des femmes. La maladie affecte les personnes de 5 à 80 ans avec la plus forte prévalence parmi les adolescents ou les personnes dans la vingtaine.

Il peut y avoir une composante génétique, mais ce n'est pas directement héréditaire.

Symptômes

Les premiers symptômes de la maladie du tissu conjonctif mixte ressemblent beaucoup aux symptômes associés à d'autres maladies du tissu conjonctif et peuvent inclure:

Symptômes moins fréquents associés à la MCTD: polymyosite sévère (affectant principalement les épaules et le haut du bras), douleurs arthritiques aiguës, méningite aseptique, myélite, gangrène des doigts et des orteils, fièvre élevée, douleurs abdominales, neuropathie du nerf trijumeau au visage, difficulté à avaler, essoufflement et perte auditive. Les poumons sont touchés dans jusqu'à 75 pour cent des personnes atteintes de MCTD. Environ 25 pour cent des patients atteints de MCTD ont une atteinte rénale.

Diagnostic

Le diagnostic de la maladie du tissu conjonctif mixte peut être très difficile. Les caractéristiques des trois affections - le lupus érythémateux disséminé, la sclérodermie et la polymyosite - ne surviennent généralement pas en même temps.

Au contraire, ils se développent généralement les uns après les autres au fil du temps.

Il y a, cependant, quatre facteurs qui suggèrent un diagnostic de MCTD plutôt qu'un trouble du tissu conjonctif individuel:

Alors que la présence de la RNP anti-U1 est la principale caractéristique distinctive qui se prête au diagnostic de MCTD, la présence de l'anticorps dans le sang peut effectivement précéder les symptômes.

Traitement

Le traitement de la maladie du tissu conjonctif mixte est orienté vers le contrôle des symptômes et la gestion des effets graves de la maladie, tels que la participation des organes. Par exemple, l'hypertension pulmonaire doit être traitée avec des médicaments anti-hypertenseurs. Les symptômes inflammatoires peuvent varier de légers à sévères, et le traitement serait donc choisi en fonction de la gravité. Pour une inflammation moins sévère, des AINS ou des corticoïdes à faible dose peuvent être administrés. Une inflammation modérée à sévère peut nécessiter une dose plus élevée de corticostéroïdes. Quand il y a une atteinte des organes, des immunosuppresseurs peuvent être prescrits.

Perspective

Même avec un diagnostic précis et un traitement approprié, un pronostic peut être difficile à formuler. L'efficacité d'un patient dépend des organes impliqués, de la gravité de l'inflammation et de la progression de la maladie. Selon la Cleveland Clinic, 80 pour cent des personnes survivent au moins 10 ans après avoir été diagnostiqué avec MCTD.

Le pronostic de la MCTD a tendance à être pire pour les patients présentant des caractéristiques liées à la sclérodermie ou à la polymyosite.

Il est important de noter qu'il peut y avoir des périodes prolongées sans symptômes, même en l'absence de traitement pour la MCTD.

> Sources:

> Bennett R. Anti-U1 RNP Anticorps dans la maladie mixte du tissu conjonctif. À jour.

> Firestein GS, Kelley WN. Kelleys manuel de rhumatologie . Philadelphie, PA: Elsevier / Saunders; 2013.

> Gunnarsson R, Hetlevik SO, Lilleby V, Molberg Ø. Maladie mixte du tissu conjonctif. Meilleure pratique et recherche Rhumatologie clinique . 2016; 30 (1): 95-111. doi: 10.1016 / j.berh.2016.03.002.

> Maladie mixte du tissu conjonctif. Cleveland Clinic.