Question: Aphérèse pour le cholestérol LDL
Mon neveu de 12 ans a des taux de cholestérol très élevés, ce qui, selon eux, est dû à l'hérédité. Son niveau est si élevé que ses médecins recommandent qu'il commence un traitement appelé "aphérèse". D'après le peu que j'en sais, cela me semble assez drastique. Pouvez-vous me parler de l'aphérèse, et si c'est une bonne idée pour un enfant?
Réponse: Il existe plusieurs formes de troubles héréditaires du cholestérol LDL . Le plus commun d'entre eux est l'hypercholestérolémie familiale (FH). Les personnes atteintes de FH, en particulier celles qui présentent les formes les plus sévères de la maladie, ont un risque considérablement accru de développer une maladie cardiovasculaire prématurée. Les taux élevés de cholestérol LDL dans cette affection sont présents dès la naissance, et commencent à endommager le système cardiovasculaire à un âge précoce - de sorte que les personnes souffrant d'hypercholestérolémie familiale doivent être traitées même lorsqu'ils sont enfants.
Le pilier du traitement de la FH est l'utilisation de statines . Chez la plupart des personnes atteintes de cette maladie, les statines réduisent considérablement le taux de cholestérol LDL. Mais chez ceux qui ont des formes particulièrement sévères de la maladie, les statines ne fonctionnent pas assez bien et le risque cardiaque reste très élevé. On dit que ces personnes ont une «hypercholestérolémie pharmacorésistante».
Il existe plusieurs approches pour traiter les patients atteints d'hypercholestérolémie pharmacorésistante; aucun d'eux n'est facile ou agréable. Parmi les méthodes disponibles, celle qui a subi le plus de tests est l'aphérèse.
Aphérèse
Dans l'aphérèse, le sang chargé de cholestérol est pompé hors d'un vaisseau sanguin, puis est traité d'une manière qui élimine les protéines (appelées lipoprotéines) qui contiennent du cholestérol LDL.
Enfin, le sang réduit en cholestérol est renvoyé dans la circulation du patient. (Cette procédure est quelque peu similaire à l' hémodialyse qui est utilisée pour les patients souffrant d'insuffisance rénale.)
L'aphérèse réduit considérablement les taux de cholestérol LDL jusqu'à 75%. Cependant, parce que le foie chez ces patients produit beaucoup de cholestérol LDL, les niveaux de LDL reviennent dans quelques jours. Ainsi, l'aphérèse doit généralement être effectuée au moins une fois par semaine, et parfois deux fois par semaine.
L'engagement dans la thérapie par aphérèse, évidemment, est un engagement majeur dans le temps et les inconvénients, et il est également extrêmement coûteux. En outre, il peut produire plusieurs effets secondaires assez communs, y compris l'hypotension, l' anémie et le mal de tête. Enfin, tout comme chez les patients hémodialysés, ceux qui ont une aphérèse doivent généralement subir une intervention chirurgicale pour créer une fistule artério-veineuse (reliant chirurgicalement une artère et une veine juste sous la peau), ce qui simplifie grandement l'accès aux vaisseaux sanguins par aphérèse .
L'efficacité de l'aphérèse chez les enfants atteints de graves troubles du cholestérol a été étudiée. Voici ce que UpToDate , une référence électronique pour les médecins et les patients, a à dire sur les résultats de l'aphérèse chez les enfants:
L'innocuité et l'efficacité de l'aphérèse à long terme des LDL ont été évaluées dans une étude portant sur 11 enfants atteints d'hypercholestérolémie génétique grave (y compris les enfants atteints d'HF homozygote) traités pendant 2 à 17 ans. Il n'y avait pas de décès cardiaques, d'infarctus du myocarde non mortel ou de procédures de revascularisation coronarienne. Régression des lésions artérielles coronaires établies, ainsi que la prévention du développement de nouvelles lésions aortiques et coronaires, a été démontrée.En d'autres termes, malgré tous les inconvénients de l'aphérèse, au moins une étude semble montrer que cette forme de traitement - chez les enfants, au moins - réduit non seulement le taux de cholestérol LDL, mais semble également réduire considérablement le risque de développer une maladie cardiovasculaire prématurée . Donc, malgré tous ses inconvénients, l'aphérèse est quelque chose qui devrait être considéré chez les enfants atteints de formes sévères d'hypercholestérolémie qui ne répondent pas aux statines.
Le long terme
Heureusement, il semble maintenant que l'aphérèse ne soit pas un engagement permanent. Grâce aux récents développements dans la recherche sur la génétique humaine, plusieurs nouveaux traitements très prometteurs sont en cours de développement, visant les maladies génétiques spécifiques qui produisent l'HF. Les nouveaux médicaments en cours de développement ont de très bonnes chances de réduire efficacement le cholestérol LDL à des niveaux cibles. Il est probablement correct de voir l'aphérèse chez les enfants atteints de FH comme une mesure de temporisation - comme un moyen de garder les vaisseaux sanguins relativement «propres» pendant que nous attendons un traitement médical plus définitif et beaucoup plus facile.
Voulez-vous en savoir plus? Voir le sujet UpToDate, "Hypercholestérolémie familiale" pour plus d'informations médicales approfondies.
Sources:
Rosenson RS, SD de Ferranti, Durrington P. Traitement de l'hypercholestérolémie pharmacorésistante. À jour. Accédé, juillet 2012.