Avoir un faible taux de cholestérol est souvent considéré comme une bonne chose pour la santé. Mais l'hypobétalipoprotéinémie familiale est une maladie héréditaire rare qui cause des taux de cholestérol LDL faibles à extrêmement faibles. Il peut produire des symptômes qui peuvent nécessiter un traitement spécial et une supplémentation. (Une autre maladie pouvant être indiquée par un faible taux de HDL est la déficience familiale en alpha-lipoprotéine ou la maladie de Tanger .)
Les types
Ce trouble se produit principalement en raison d'une mutation dans la protéine, l' apolipoprotéine b (apoB). Cette protéine est attachée aux particules de LDL et aide le cholestérol à transporter des cellules dans le corps.
Il existe deux types d'hypobétalipoprotéinémie: homozygote et hétérozygote. Les individus qui sont homozygotes pour cette condition ont des mutations dans les deux copies du gène. Les symptômes chez ces personnes seront plus graves et se manifesteront plus tôt dans la vie, généralement au cours des 10 premières années de la vie.
D'autre part, les individus hétérozygotes n'ont qu'une copie du gène muté. Leurs symptômes sont plus doux, et parfois, ils ne savent même pas qu'ils ont cette condition médicale jusqu'à ce que leur taux de cholestérol est testé à l'âge adulte.
Les faibles niveaux de cholestérol, en particulier le cholestérol LDL, peuvent réduire votre risque de maladie cardiaque. Cependant, si votre taux de cholestérol est trop bas, cela pourrait entraîner diverses complications de santé.
Symptômes
La sévérité des symptômes dépend du type d'hypobétalipoprotéinémie familiale que vous avez. Les personnes atteintes d'hypobétalipoprotéinémie familiale homozygote présentent des symptômes plus sévères que le type hétérozygote, ce qui comprend:
- La diarrhée
- Ballonnements
- Vomissement
- Présence de selles grasses et de couleur pâle
Outre les symptômes gastro-intestinaux, un nourrisson ou un enfant présentant une hypobétalipoprotéinémie homozygote présente d'autres symptômes en raison de ses très faibles taux de lipides dans le sang, similaires à ceux de l'abétalipoprotéinémie. Ces symptômes comprennent:
- Problèmes neurologiques. Cela peut être dû à de faibles quantités de lipides ou de vitamines liposolubles circulant dans le corps. Ces symptômes peuvent également inclure un développement lent, pas de réflexes tendineux profonds, faiblesse, difficulté à marcher et tremblements.
- Problèmes de coagulation du sang Cela peut être dû à de faibles niveaux de vitamine K. Les globules rouges peuvent également apparaître anormaux.
- Carence en vitamine. Les vitamines liposolubles (A, K et E) sont également très faibles chez ces personnes. Les lipides sont importants dans le transport de vitamines liposolubles vers différentes zones du corps. Lorsque les lipides, comme le cholestérol et les triglycérides , sont faibles, ils sont incapables de transporter ces vitamines là où elles sont nécessaires.
- Troubles sensoriels Cela comprend des problèmes de vue et de toucher.
Les personnes atteintes d'hypobétalipoprotéinémie hétérozygote peuvent présenter des symptômes gastro-intestinaux légers, bien que beaucoup d'entre elles ne présentent aucun symptôme.
Les deux formes de ces conditions auront de faibles niveaux de cholestérol total et LDL.
Diagnostic
Un panel de lipides sera effectué pour examiner les taux de cholestérol circulant dans le sang.
Un test de cholestérol révèle généralement les résultats suivants:
Homozygote
- Taux de cholestérol total <80 mg / dL
- Taux de cholestérol LDL <20 mg / dL
- Niveaux de triglycérides très bas
Hétérozygote
- Taux de cholestérol total <120 mg / dL
- Taux de cholestérol LDL <80 mg / dL
- Les niveaux de triglycérides sont habituellement normaux (<150 mg / dL)
Les taux d'apolipoprotéine B peuvent être faibles ou inexistants en fonction du type d'hypobétalipoprotéinémie présente. Une biopsie du foie peut également être prise afin de déterminer si la maladie du foie contribue à la baisse des niveaux de lipides. Ces facteurs, en plus des symptômes ressentis par l'individu, aideront à confirmer le diagnostic d'hypobétalipoprotéinémie familiale.
Traitement
Le traitement de l'hypobétalipoprotéinémie familiale dépend du type de maladie. Chez les personnes de type homozygote, la supplémentation en vitamines - en particulier les vitamines A, K et E - est importante. Un diététicien peut également être consulté dans ces cas, car un régime spécial pour la supplémentation en graisses peut avoir besoin d'être mis en œuvre.
Chez les personnes diagnostiquées avec le type hétérozygote d'hypobétalipoprotéinémie, le traitement peut ne pas être nécessaire si elles ne présentent aucun symptôme de la maladie. Cependant, certaines personnes hétérozygotes peuvent devoir suivre un régime spécial ou recevoir une supplémentation en vitamines liposolubles si des symptômes tels que la diarrhée ou les ballonnements sont présents.
Sources:
Bières MH, Porter RS, Jones TV. Manuel Merck de diagnostic et de thérapie. 19ème édition, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Principes de Harrison de médecine interne. 18e édition, 2015.