La maladie de Tanger, également connue sous le nom de déficience familiale d'alpha-lipoprotéine, est une maladie héréditaire extrêmement rare qui a été décrite pour la première fois chez un enfant sur l'île de Tanger, une île située au large des côtes de Virginie. Les personnes atteintes de cette maladie ont des taux de cholestérol HDL très bas en raison d'une mutation dans un gène appelé ABCA1. Ce gène contribue à faire une protéine qui aide à se débarrasser de l'excès de cholestérol à l'intérieur de la cellule.
Lorsque cette protéine fonctionne correctement, le cholestérol est transporté à l'extérieur de la cellule et se lie à l' apolipoprotéine A. Cela forme HDL, ou «bon» cholestérol, qui se rendra au foie afin que le cholestérol peut être recyclé. Sans cette protéine, le cholestérol restera à l'intérieur des cellules et commencera à s'accumuler en eux.
Symptômes
La maladie de Tanger est habituellement notée dans l'enfance. Les symptômes de la maladie de Tanger peuvent aller de très sévères à très légers et dépendent du fait que vous avez ou non une ou deux copies du gène muté.
Les personnes qui sont homozygotes pour cette condition ont des mutations dans les deux copies du gène ABCA1 qui code pour la protéine et n'ont pratiquement pas de cholestérol HDL circulant dans le sang. Ces personnes auront également d'autres symptômes à la suite de l'accumulation de cholestérol dans diverses cellules du corps, y compris:
- Les anomalies neurologiques, qui incluent la neuropathie périphérique, la diminution de la force, la perte de la douleur ou la sensation de chaleur, la douleur musculaire
- Nuage de la cornée
- Ganglions lymphatiques agrandis
- Symptôme gastro-intestinal, tel que diarrhée et douleur abdominale
- Apparence ou taches jaunes sur la muqueuse intestinale, y compris le rectum
- Amygdales agrandies, jaune-orange
- Foie élargi
- Rate agrandie
- Maladie cardiovasculaire prématurée
Les personnes classées comme ayant une maladie de Tanger hétérozygote, d'autre part, n'ont qu'une seule copie du gène muté.
Ils ont également environ la moitié de la quantité normale de HDL circulant dans le sang. Bien que les personnes qui sont hétérozygotes pour cette condition éprouvent généralement des symptômes très légers à aucun, ils sont également à risque de maladie cardiovasculaire prématurée en raison du risque accru de développer l' athérosclérose . De plus, toute personne diagnostiquée avec cette maladie peut transmettre cette maladie à ses enfants.
Diagnostic
Un panel de lipides sera réalisé par votre professionnel de la santé afin d'examiner les taux de cholestérol circulant dans votre sang. Si vous avez la maladie de Tangier, ce test révélerait les résultats suivants:
- Taux de cholestérol HDL inférieur à 5 mg / dL chez les individus homozygotes
- Cholestérol HDL entre 5 et 30 mg / dL chez les individus hétérozygotes
- Faible taux de cholestérol total (compris entre 38 et 112 mg / dL)
- Triglycérides normaux ou élevés (compris entre 116 et 332 mg / dL)
- Les niveaux d'apolipoprotéine A peuvent également être faibles ou inexistants.
Pour que la maladie de Tanger soit diagnostiquée, votre fournisseur de soins de santé examinera les résultats de votre panel de lipides et examinera également les signes et les symptômes que vous éprouvez. Si vous avez des antécédents familiaux de maladie de Tanger, votre fournisseur de soins de santé en tiendra également compte.
Traitement
En raison de la rareté de cette maladie, il n'existe actuellement aucun traitement disponible pour cette maladie. Les médicaments qui stimulent le cholestérol HDL - à la fois approuvé et expérimental - ne semblent pas augmenter les niveaux de HDL chez les personnes atteintes de la maladie de Tanger. Il est recommandé de suivre une alimentation saine pauvre en graisses saturées. Les chirurgies peuvent être nécessaires en fonction des symptômes ressentis par l'individu.
Sources:
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