Hérédité et tests génétiques pour l'autisme

L' autisme est-il vraiment un trouble génétique créé, en partie, par des parents plus âgés? Une étude de recherche à grande échelle menée par une équipe basée à Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) à Long Island, NY dit, oui, peut-être.

Cause première de l'autisme

Selon l'étude de l'équipe, une combinaison d'hérédité et de mutation génétique spontanée est à l'origine de la plupart des cas d'autisme.

Le plus intéressant (et, peut-être, de façon troublante), ces mutations génétiques peuvent être le résultat d'une tendance sociétale à avoir des enfants plus tard dans la vie. En outre, certaines mères, disent les chercheurs, peuvent porter un gène de l' autisme qui ne montre pas ses effets jusqu'à ce qu'il soit transmis - généralement à un enfant mâle.

C'est un ensemble complexe de résultats, et difficile à digérer sans plus d'explications. Kenny Ye, l'un des principaux chercheurs sur le projet, a aimablement accepté de fournir une description du profane de la conclusion de l'équipe:

Pour clarifier .., nous estimons que la majorité des cas d'autisme (environ 2/3, ou, conservativement 50%) sont causés par une nouvelle mutation (qui ne se trouve pas dans le génome des parents mais dans les spermatozoïdes et les ovules). Il pourrait y avoir de nombreux facteurs de risque pour une telle mutation, y compris l'âge des parents, l'exposition environnementale, le style de vie, etc. Je crois que l'augmentation de l'âge des parents est derrière l'augmentation de l'autisme. Et une recherche future importante consiste à identifier d'autres facteurs de risque.

La minorité des cas d'autisme (environ 1/3) sont causés par des mutations héritées de l'un des parents (nous émettons principalement des hypothèses de la part de la mère). La progéniture a 50% de chance d'en hériter ... Le parent (probablement la mère) [aurait] acquis de telles mutations mais [ne] manifesterait pas de symptômes graves.

Avec des recherches plus poussées, estime-t-il, il pourrait être possible de créer un test génétique pour l'autisme dans environ cinq ans.

"En raison de l'incertitude du résultat," dit-il, "je ne pense pas qu'il devrait être utilisé pour le test prénatal comme pour le syndrome de Down, mais plutôt comme un outil pour commencer une intervention précoce."

Sources:

https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html