Quelles sont les substances qu'ils regardent?
Il existe quelques tests de dépistage du sérum (tests sanguins) disponibles pendant la grossesse qui peuvent estimer vos chances d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down.
Bien que ces tests varient selon le moment de la grossesse et leur sensibilité (la probabilité qu'ils vous donnent une réponse correcte), ils mesurent tous les substances qui sont faites par le fœtus ou le placenta.
Le principal avantage du dépistage sérique comparé aux tests de diagnostic est qu'il n'y a pas de risque de fausse couche associé à ces tests.
Premier test de dépistage du troisième trimestre: hCG et PAPP-A
Au cours du premier trimestre, deux substances appelées hCG et PAPP-A se trouvent dans la circulation sanguine d'une mère. Ces substances peuvent être mesurées (typiquement entre 10 et 14 semaines de grossesse) et utilisées pour indiquer la possibilité pour une femme d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down (qui est la trisomie 21).
HCG (gonadotrophine chorionique humaine)
HCG est une hormone produite par le placenta. En fait, très tôt au cours de la grossesse, c'est la substance détectée dans les urines à domicile et au cabinet médical et les tests de grossesse sanguine.
Les grossesses dans lesquelles le fœtus a le syndrome de Down ont tendance à avoir des niveaux plus élevés d'hCG que les autres grossesses.
PAPP-A (Protéine A plasmatique associée à la grossesse)
Les femmes ayant des taux sanguins bas de PAPP-A entre 10 et 14 semaines de gestation ont plus de chance que leur bébé ait le syndrome de Down.
De faibles taux de PAPP-A peuvent également indiquer un risque accru de restriction de la croissance intra-utérine, d'accouchement prématuré, de prééclampsie et de mortinatalité.
Résultats des tests de dépistage du sérum du premier trimestre pour le syndrome de Down
Les résultats de ce test sanguin pour l'hCG et le PAPP-A sont «négatifs au dépistage» ou «séronégatifs» et donnent seulement une estimation de vos chances d'avoir un bébé avec l'une ou l'autre trisomie 21.
En d'autres termes, ce test sanguin de dépistage ne diagnostique pas le syndrome de Down.
Résultats négatifs à l'écran
Les résultats «négatifs à l'écran» signifient que vos chances d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down sont faibles. Même ainsi, il est important de se rappeler qu'un résultat «négatif à l'écran» ne garantit pas qu'il n'y a pas de malformations congénitales. Si vous avez un résultat «séronégatif», vous ne recevrez pas de test de diagnostic de suivi avec un CVS ou une amniocentèse. (Ces tests peuvent diagnostiquer le syndrome de Down, contrairement aux tests sanguins de dépistage).
D'un autre côté, on vous proposera un autre test sanguin de dépistage, effectué au deuxième trimestre, qui mesure une substance appelée AFP. La quantité d'AFP présente des écrans pour les défauts ouverts du tube neural tels que l'anencéphalie et le spina bifida.
Résultats positifs à l'écran
Les résultats positifs au dépistage indiquent que la probabilité que le fœtus soit atteint du syndrome de Down est plus élevée que d'habitude. Donc, avec ce résultat, un test de diagnostic de suivi avec CVS sera offert.
Il est important de noter qu'un résultat «positif à l'écran» ne signifie pas que le bébé présente effectivement une anomalie chromosomique. En fait, la plupart des femmes ayant des résultats positifs au dépistage auront des bébés normaux en bonne santé.
Précision des résultats positifs à l'écran et négatifs à l'écran
Pour clarifier à nouveau, les tests de dépistage du sérum ne vous donnent pas de diagnostic, mais vous donnent une estimation de vos chances d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down.
Bien que l'exactitude des tests varie quelque peu d'un laboratoire à l'autre, en général, le test de dépistage sérique du premier trimestre de l'hCG et du PAPP-A permettra de détecter environ 80% des bébés atteints du syndrome de Down.
Ce taux de détection augmente si vous utilisez ce test en conjonction avec un test de dépistage par ultrasons appelé test de clarté nucale, qui est également effectué au cours du premier trimestre.
Alors que le dépistage du sérum du premier trimestre détecte environ 80 pour cent des grossesses avec syndrome de Down, il va «manquer» 20 pour cent (environ 1 sur 5) des grossesses avec ces conditions.
Plus d'informations sur le dépistage par ultrasons Nuchal Translucency
Le dépistage de la clarté nucale est une échographie spécialisée réalisée au premier trimestre qui mesure la quantité de liquide derrière le cou du bébé (la clarté nucale).
Il s'agit d'une mesure spécialisée et difficile à obtenir, et l'échographie ne peut être effectuée que par une personne spécialement formée et certifiée pour l'obtention de cette mesure.
En général, une mesure inférieure à 3 mm est considérée comme normale ou «négative à l'écran» et une mesure de la clarté nucale de plus de 3 mm est considérée comme anormale ou positive.
Le plus souvent, la mesure de la clarté nucale et vos valeurs de dépistage sérique au premier trimestre sont combinées ensemble en utilisant un algorithme ou une formule spéciale, et vous obtenez un ensemble de résultats de dépistage.
Si votre dépistage de la clarté nucale est positif, vous serez référé à un conseiller en génétique pour discuter de vos résultats de dépistage, ce qu'ils signifient, et vos options de tests diagnostiques tels que CVS et l'amniocentèse.
Un autre test de dépistage du premier trimestre: test sanguin d'ADN sans cellule
Il est important de noter qu'il existe un autre test de dépistage du syndrome de Down au premier trimestre qui détecte l' ADN sans cellule dans le sang de la mère. Ce test peut être effectué dès 10 semaines de gestation et détecte jusqu'à 99% des grossesses touchées par le syndrome de Down.
L'inconvénient de l'essai est d'environ un à cinq pour cent ou plus des échantillons de sang, aucun résultat ne peut être obtenu, même après la répétition du test. De plus, le test est coûteux. Cela dit, les femmes qui courent un risque élevé d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down subissent généralement ce test (par exemple, les femmes qui ont 35 ans ou plus au moment de l'accouchement).
De plus, les femmes qui ont un test «positif à l'écran» pour l'hCG et la PAPP-A peuvent choisir de subir un test d'ADN sans cellule au lieu d'aller de l'avant avec un test diagnostique. Si le test d'ADN sans cellule est également positif, un test CVS ou une amniocentèse peut être effectué pour établir un diagnostic.
D'un autre côté, si le test d'ADN sans cellule est négatif, le test sanguin original (l'hCG et le PAPP-A) est généralement considéré comme un faux positif.
Un mot de
Comme vous pouvez le voir, il existe un certain nombre d'options de dépistage différentes au premier trimestre pour le syndrome de Down, y compris un test sanguin de l'hCG et PAPP-A, des ultrasons, ou une combinaison des deux. En outre, pour les femmes à haut risque, il y a aussi le test sanguin d'ADN sans cellule.
Choisir la méthode de dépistage (le cas échéant), ainsi que le moment (certaines femmes choisissent d'attendre jusqu'au deuxième trimestre), est une décision très personnelle et nécessite une conversation étroite avec votre médecin et parfois un conseiller en génétique.
> Sources:
> Collège américain d'obstétrique et de gynécologie. (2014). Tests de dépistage des anomalies congénitales.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Syndrome de Down: Aperçu du dépistage prénatal. Wilkins-Huag L, éd. À jour. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> Société nationale du syndrome de Down. (2012). Comprendre un diagnostic de trisomie 21